По моче можно определить днк

Жидкую кровь вылить на(стерильную) чистую марлю, свернутую в 4-5 раз, чтобы получилось пятно размером 2-3 см в диаметре. Высушить марлю в течении 1-2 ч на открытом воздухе при комнатной. В пробирках с консервантом (цитратом или ЭДТА) до 7 дней при температуре +4°C; если планируется хранение дольше – хранить и транспортировать в замороженном виде при 20°C t. и поместить в чистый бумажный конверт.

Пятно крови на бинте, марле, ткани, бумажной салфетке — поместить в чистый бумажный конверт

Стриженные ногти в количестве 3-5 штук, поместить в чистый бумажный конверт. При сборе состриженных ногтей необходимо быть уверенным, что все ногти принадлежат необходимому человеку .

пятно более 1 см2 или на ватных палочках изнутри презерватива (2-5 палочек).Пятно спермы может быть на ткани, на бумаге. Образец спермы из презерватива: не касаясь стенок презерватива опустить в семенную жидкость несколько ватных палочек, аккуратно вынуть, так же, не касаясь стенок презерватива, и поместить в чистый бумажный конверт.

2-3 штуки поместить в чистый бумажный конверт

Подсушить жевательную резинку при комнатной температуре 30-60 мин на чистой бумажной салфетке (или фольге), завернуть подсушенную жевательную резинку в эту салфетку и поместить в чистый бумажный конверт.

Взять чистую ушную палочку, противоположным концом тщательно прочистить ушной канал (10-20 раз) и поместить в чистый бумажный конверт. Необходимо 2 палочки (по одной палочке на ушной канал).

2-3 шт. сигаретных окурков поместить в чистый бумажный конверт

Волосы с луковицами, желательно 3-5 волосинок, поместить в маленький пластиковый конверт, который затем поместить в бумажный конверт. (волосы вырывать пинцетом)

Женская прокладка или тампон

Положить в бумажный конверт, высушить не менее 8 часов

Носовая слизь. Положите носовой платок или салфетку с носовой слизью в бумажный конверт. Если слизь влажная, подсушить в течение 4 часов.

Щетина с фрагментами кожи. Щетина с электробритвы дает лучшие результаты.

Высушенная, возможно понадобится также образец матери

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в 50мл пробирку, залить 70% спиртом и направить КУРЬЕРСКОЙ службой в лабораторию. До отправления хранить препарат при -20 градусов в морозильнике. Если есть возможность, то направлять препарат на льду (с использованием замороженных при -20 – 30 градусов хладоэлементах в термоконтейнере

Поместить весь имеющийся абортивный материал в пластиковый стерильный контейнер и направить КУРЬЕРСКОЙ службой в лабораторию. До отправления хранить препарат при -20 градусов в морозильнике. Если есть возможность, то направлять препарат на льду (с использованием замороженных при -20 – 30 градусов хладоэлементах в термоконтейнере. Т.к. абортивный материал всегда загрязнен биологической тканью материнского происхождения необходимо ОБЯЗАТЕЛЬНО предоставлять образец ДНК матери

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в чистый бумажный конверт.

Ткань в парафиновых блоках

Поместить фрагмент блока (желательно не менее 1 см3 ) в чистый бумажный конверт

Поместить ремешок в чистый прозрачный пластиковый пакет, или же в чистый бумажный пакет.

Бритву целиком поместить в чистый бумажный конверт. Если бритва мокрая – то подсушить конверт.

Поместить зубную щетку в бумажный конверт. Если щетка влажная, то подсушить конверт 2-3 ч.

Поместить расческу в чистый бумажный конверт

Рубашка с засаленным воротничком, майка, нижнее белье

Аккуратно завернуть стакан в чистую бумажную салфетку.

Аккуратно завернуть в чистую бумажную салфетку.

Поместите в бумажный конверт

Вилки, ложки. Аккуратно завернуть столовую утварь в чистую бумажную салфетку.

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в чистый бумажный конверт. Подсушить конверт до исчезновения следов влаги (обычно 1-2 ч при комнатной температуре)

Например, фрагмент берцовой кости 10-15 см, не подверженный гнили, возможно с остатками мумифицированной ткани

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в 50мл пробирку, залить 70% спиртом. Направлять не замораживая, при температуре окружающей среды

Гистологические препараты на стеклах

Поместить стекло в чистый бумажный конверт. Следует учитывать, что количество биоматериала на стекле крайне незначительное. Это, и то, что гистологические препараты, как правило, фиксируются при помощи веществ, разрушающих структуру ДНК. Это приводит к тому, что вероятность выделения ДНК из этих образцов мала.

источник

В наши дни анализ ДНК становится уже рутинным и общедоступным методом исследования, а ведь всего несколько десятков лет назад подобного рода исследование казалось фантастикой. Известно, что в ДНК заключена вся информация о человеке, и передается она посредством всего лишь четырёх азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. В ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле. Поэтому по анализу ДНК можно определить практически всю информацию о человеке, начиная с внешних данных, предрасположенности к различным заболеваниям и заканчивая чертами характера и происхождением.

А открыли структуру ДНК ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон 28 февраля 1953 года. Ровно через 50 лет после этого открытия, в 2003 году, был завершён проект «Геном человека», благодаря которому удалось расшифровать информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность.

В настоящее время использование ДНК-анализа только набирает обороты, причём не только в медицине, но и в криминалистике и юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет дать ответ практически со 100% точностью, и многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

• наследственную предрасположенность к конкретным заболеваниям, которые уже встречались в семье;
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причину неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальную непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений. Поэтому в роддоме всем новорожденным проводится скрининг на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Один из наиболее популярных в последнее время анализов — тест ДНК на предрасположенность к спорту – позволяет узнать, каким спортивным потенциалом обладает человек. Такой анализ поможет родителям понять, в какую секцию лучше отдать ребенка. Спортивная генетика позволяет раскрыть особенности обмена веществ и строения тела конкретного человека.

Наверное, самым широко используемым в медицине ДНК-анализом сегодня является ПЦР-диагностика инфекционных заболеваний, которая позволяет обнаруживать даже единичные микроорганизмы в теле человека.

ПЦР — это полимеразная цепная реакция. Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. Сама полимеразная цепная реакция используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК, к окончанию реакции их должно быть не менее 10 в двенадцатой степени штук.

Первоначально сам принцип метода ПЦР разработан Кэри Мюллисом в 1983г. Это открытие стало одним из наиболее выдающихся событий в области молекулярной биологии за последние 20 лет, и поэтому Кэрри Мюллис уже в 1993 г. был удостоен Нобелевской премии в области химии.

Каждый год на медицинский рынок поступают десятки новых разработок и тест-систем ПЦР-диагностики, предназначенных для выявления возбудителей инфекционных заболеваний.

Нередко можно встретить индивидуумов, которые считают себя «лучшими», «коренными», «голубой кровью», «избранными». Почему люди превозносят себя или одни национальности над другими? И что происходит, когда люди узнают, какая в них течет кровь? Если вы ещё не видели, то рекомендую посмотреть этот видеоролик, говорящий о том, что границы нации очень размыты, и это доказывают исследования ДНК.

Это направление в генетике называется ДНК-генеалогией, и занимается оно разработкой разнообразных гипотез, связанных с возникновением человеческой расы, ее распространением, а также возникновением этнических групп, народов и народностей. ДНК-генеалогия, в отличие от классической генеалогии, по-другому устанавливает связи между индивидами, отдельно изучая каждое поколение при помощи полученных данных из проведённых анализов. Каждый человек имеет свой биологический паспорт – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Методы ДНК-генеалогии дают возможность изучать часть ДНК, которая передается от поколения к поколению по мужской линии, оставаясь неизменной. И нельзя не упомянуть ещё один термин, который сегодня в ходу у генетиков – это гаплотип – совокупность данных о наследственной информации. Сюда входит набор всех генов, полученных от обоих родителей во время зачатия. Сегодня гаплотипы помогают разобраться, к какой национальной группе относится человек.

Как мы видим, всего за какие-то 50 — 60 лет в изучении генома человека сделан величайший прорыв. Наука не стоит на месте, и возможно, мы когда-нибудь узнаем, какие ещё тайны скрывает в себе ДНК.

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Установление отцовства предполагает проведение серии процедур, которые направлены на определение родственной связи между ребенком и мужчиной, предположительно являющимся его биологическим отцом.

Медицина оперирует несколькими основными методиками определения отцовства. Они различаются по технике проведения и степени сложности, по материалам, которые используются в процессе, и конечно, по достоверности полученных результатов. Как правило, исследования, связанные с установлением отцовства, проводят врачи-генетики. При этом они применяют следующие методы:

• по дате зачатия и сроку беременности;
• по внешним признакам;
• по группе крови;
• по анализу ДНК.

Зачастую, в том случае, если в течение одного менструального цикла женщина вступала в половую связь с несколькими мужчинами, возникает необходимость установления отцовства. В таких ситуациях, с целью предварительного и весьма неточного определения отцовства, можно попробовать вычислить конкретную дату, на которую пришелся максимальный шанс зачатия. Соответственно, мужчина, бывший в половой связи с женщиной незадолго после, или до этой даты, имеет высокую вероятность оказаться отцом ребенка.

Известно, что если у женщины менструальный цикл регулярен, то максимальная вероятность зачатия возникает в середине менструального цикла, примерно на 14-15 день от начала очередных месячных. Но как показывают практические наблюдения, момент максимальной вероятности зачатия у многих женщин точно определить достаточно трудно.

Установление отцовства при помощи сопоставления возможной даты зачатия и даты половой связи может оказаться неверным еще по одной причине. Дело в том, что сперматозоиды могут сохранять свою активность и способность к оплодотворению в женском организме на протяжении 3-5 дней после полового акта. А это означает, что зачатие могло произойти и через несколько дней после половой связи. В таком случае отцом ребенка может оказаться мужчина, имевший половой акт с женщиной еще за несколько дней до оптимальной для зачатия даты. Подобная ситуация возможна даже в том случае, если у женщины был секс непосредственно в дату зачатия с другим мужчиной.

Установление отцовства возможно и при помощи определения срока беременности, который может быть примерно измерен согласно показаниям ультразвукового исследования. Однако даже наиболее совершенная УЗИ-аппаратура не способна установить дату зачатия с высокой точностью, и указать на конкретную дату.

Таким образом, установление отцовства на основе определения возможной даты зачатия или измерения срока беременности, является крайне приблизительным и недостоверным методом. Оно может иметь только дополняющее значение. Кроме того, данная методика становится практически бесполезной в случае, если женщина в течение небольшого промежутка времени имела половые контакты с различными партнерами.

Различные элементы внешности человека, такие как цвет волос, глаз или кожи, сходство в чертах лица и т.д., могут служить только косвенным, и очень ненадежным поводом для опровержения либо подтверждения отцовства.

Объясняется это тем, что, хоть внешние признаки и задаются генетически, но при этом способны варьироваться в широких пределах и иметь разную степень проявления в каждом конкретном случае. Кроме того, несостоятельность метода установления отцовства на основе внешнего сходства мужчины и ребенка подтверждается фактом существования двойников. Так называются люди, которые не имеют никаких родственных связей, но при этом очень похожи друг на друга своей внешностью.

В человеческой популяции насчитывается более 20 различных систем групп крови. Наиболее часто используются только две из них:
1. Система AB0. Чаще всего именно эту систему имеют в виду, когда говорят о «группе крови».
2. Rh-фактор. Различия по резус-фактору крови.

Обе эти системы разделения крови по группам задаются генетически и, следовательно, открывают некоторые возможности для определения отцовства. Сам принцип установления отцовства по резус-фактору и группе крови основан на том, что параметры крови ребенка зависят от набора генов, которые передадут ему мать и отец.

В этой системе выделяют 4 группы крови:

• I или 0 (нулевая);
• II – A;
• III – B;
• IV – AB.

Их различие определяется нахождением в крови человека антител (веществ, которые вырабатываются иммунной системой) того или иного вида. Соответственно, в крови у человека с I группой оба вида антител отсутствуют, у человека со II группой – есть только антитела А, с III – только В, а с IV – оба вида антител.

Определение отцовства на основе группы крови не может считаться точным способом, хотя и имеет большую достоверность, чем описанные выше. Данная методика считается скорее индикативной, и применяется в качестве скринингового предварительного исследования перед проведением ДНК-теста. Анализ крови предоставляет неопровержимые доказательства только в редких случаях. Например, если у ребенка I группа крови, а у отца – IV.

Согласно системе Rh-факторов, выделяют только две группы – резус-отрицательную (Rh-) и резус-положительную (Rh+). Соответственно, их различие состоит в наличии или отсутствии специфических антител (резус-фактора) в крови человека.

Установление отцовства по резус-фактору является менее достоверным, чем на основе системы АВ0. Даже у резус-положительных родителей может родиться ребенок с резус-отрицательной кровью. Однако у резус-отрицательных родителей ребенок также всегда будет иметь отрицательный резус-фактор. Поэтому единственный случай, когда можно однозначно утверждать, что мужчина не является биологическим отцом ребенка, возникает в ситуации, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, а ребенок – положительный.

Определение отцовства по группе крови служит предварительным методом для оценки наличия кровного родства между ребенком и мужчиной. Особенность данного метода заключена в том, что отрицательный результат будет точен на 99%, а положительный практически не является значимым. Кроме того, данный анализ можно провести только после рождения ребенка, когда появляется возможность исследовать его группу крови.

Каждый человек несет в себе совершенно уникальную генетическую информацию. Она закодирована в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте). Эти гигантские молекулы присутствуют в любой клетке человеческого организма, имеющей ядро. Молекулы ДНК организованы в сложные структуры, получившие название хромосом.

Каждая из хромосом содержится в каждой из соматических клеток в двух экземплярах. Греческое слово «сома» означает «тело», поэтому соматическими называются клетки, которые составляют тело человека. Единственным исключением – несоматическими клетками – являются клетки половые: сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин. От соматических они отличаются тем, что в них все хромосомы содержатся не парами, а только в единственном числе.

Зачем же природа предусмотрела такое различие? Как известно, при зачатии происходит слияние сперматозоида с яйцеклеткой и объединение их хромосомного набора, то есть генетического материала, который в них содержится. Одну хромосому из каждой пары ребенок получает от отца (хромосома сперматозоида), а вторую – от матери (хромосома яйцеклетки). Таким путем ребенок получает полный хромосомный набор, и наследует генный материал своих родителей – поэтому он зачастую на них похож. Но с другой стороны, комбинации мужских и женских хромосом могут сложиться миллиардами различных вариантов – именно это определяет индивидуальность каждого человека.

ДНК-тест на определение отцовства считается настолько достоверным, что его результаты имею даже официальную юридическую силу. Согласно Приказу Министерства Здравоохранения, для доказательств факта отцовства достаточно проведения исследования с точностью результатов 99,90%. Современные технологии позволяют достигать еще большей точности, но чаще всего в этом просто нет необходимости. Корректно подсчитанная вероятность отцовства, равная 99,90%, вполне достаточна для использования формулировки, принятой в научном мире и юридической практике: «отцовство практически доказано».

Исключение факта отцовства для признания его юридически значимым требует получения как минимум трех несовпадений между исследуемыми фрагментами ДНК ребенка и его предполагаемого отца.

Следует помнить, что без материала, взятого от матери ребенка, достичь уровня необходимой достоверности исследования сложнее, чем в случае проведения тестирования всех членов семьи. Именно поэтому, если ДНК-экспертиза выполняется с целью оспаривания или определения отцовства в судебном порядке, то судьи зачастую настаивают на одновременном заборе материалов от ребенка, его предполагаемого отца и биологической матери. Это необходимо для того, чтобы заключение, выданное судебно-медицинским экспертом, не вызывало никаких сомнений.

Определение отцовства при помощи исследования молекул ДНК – возможность получить совершенно достоверный и научно обоснованный результат. Это заключение может стать важным аргументом в решении множества юридических проблем, например, при бракоразводных процессах и взыскании алиментов, определении наследников и распределении наследства, в иммиграционных и многих других вопросах.

После проведения ДНК-анализа для установления отцовства выдается заключение, содержащее один из следующих выводов:
1. Результат положительный – мужчина НЕ ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства составляет 99,9%).
2. Результат отрицательный – мужчина ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства исключена на 100%).

Теоретически возможно существование в мире другого человека с генетическим набором, абсолютно идентичным генетическому паспорту тестируемого. Например, такая ситуация наблюдается у однояйцевых близнецов, чей генный материал соответствует друг другу на все 100%. С этой вероятностью и связано небольшое отклонение от полностью достоверного положительного результата при тесте ДНК на отцовство. Но, в подавляющем большинстве случаев, установление отцовства с вероятностью в 99,9% будет означать его доказанность. А отрицательный результат при корректном заборе материала и правильном проведении исследования всегда однозначно верен.

Если взятие щечного эпителия не представляется возможным или затруднено, то можно воспользоваться другими методами. В качестве источника ДНК при выполнении частных и анонимных исследований, кроме стандартного образца буккального эпителия, могут быть использованы практически любые объекты, содержащие ДНК человека:

• образцы крови;
• слюна;
• зубы;
• ногти;
• сперма;
• образцы из хранилища биопсии тканей;
• волосы с корнем и другие подходящие биологические ткани.

Обнаружить подобные образцы, на которых остались следы ДНК человека, чаще всего можно на его личных вещах:

• зубных щетках;
• лезвии бритвы;
• окурках сигарет;
• носовых платках;
• салфетках;
• одежде и т.д.

Необходимо учитывать, что анализ ДНК по нестандартным образцам потребует соблюдения некоторых обязательных условий, применения более сложных технологий, а иногда и специального оборудования. Например, для определения отцовства по волосам нужно помнить, что для исследования не подходят подстриженные волосы. Использовать необходимо только те волосы, на которых сохранилась луковица, поскольку именно в ней и содержится ДНК, по которой будет проводиться анализ. Количество таких волос с луковицами должно составлять не менее 5-6 штук.

Кроме того, несмотря на применение самых современных методов генетической экспертизы, выделить ДНК из таких нестандартных образцов в некоторых случаях невозможно по причине ее полного отсутствия.

Локусом ДНК называется ее строго определенная часть, которая подвергается исследованию и сравнению. 99,9% из последовательностей, встречающихся в ДНК человека, совпадают по своему составу, но, тем не менее, ДНК различных людей несут в себе достаточное количество индивидуальных отличий. Существуют такие участки молекулы ДНК, которые являются уникальными для каждого человека. Именно этот факт определяет отличия между нами.

На точность ДНК-анализа, в первую очередь, влияет количество изучаемых генетических локусов. Чем большее количество участков, определяющих нашу уникальность, будет исследовано, тем выше вероятность опровержения или подтверждения отцовства. В настоящее время на каждом образце ДНК принято анализировать от 16 до 40 различных локусов. Это обеспечивает достоверность более 99.99% при подтверждении биологического отцовства, и 100% результат при его исключении. Кроме того, зачастую анализ проводится двумя независимыми группами исследователей, а полученные данные впоследствии сверяются. Такая процедура позволяет избежать ошибок, связанных со случайными загрязнениями материала, или неточностями при работе с ним.

Установление отцовства еще на ранних сроках беременности традиционно относится к пренатальной диагностике. Чтобы определить отцовство во время беременности, вначале необходимо осуществить забор биологического материала от плода. Данную процедуру строго рекомендуется проводить только в профильном медицинском учреждении, поскольку она может быть сопряжена с возможными рисками возникновения осложнений.

В той ситуации, когда отцовство необходимо определить еще до рождения ребенка, применяется ДНК-тестирование на основании биологических материалов плода, получение которых происходит следующим образом:

• Биопсия ворсинок хориона. Забор материала осуществляется на сроке от 9 до 12 недель беременности. С целью получения биологического материала специалист под контролем ультразвукового аппарата, через переднюю стенку живота или влагалище, вводит иглу, достигая оболочки плода. Шанс прерывания беременности в процессе проведения данной процедуры составляет около 2%.
• Амниоцентез. Процедура получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для последующего генетического исследования. Амниоцентез чаще всего проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности. Процедура отбора амниотической жидкости осуществляется специалистом-гинекологом. Он, под контролем УЗИ-аппарата, через ткани передней брюшной стенки вводит тонкую и длинную иглу, проникает через стенку матки, и набирает необходимое для исследования количество околоплодных вод. Шанс развития осложнений или спонтанного прерывания беременности в процессе проведения амниоцентеза составляет около 1%.
• Кордоцентез. В процессе кордоцентеза выполняется забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Осуществляется эта процедура на сроке беременности, превышающем 18-20 недель. Шанс осложнений при применении данного метода составляет менее 1%.

По сообщениям американских ученых, они разработали неинвазивный способ определения отцовства в период беременности. Генетическая экспертиза выполняется по специальной методике, в которой анализу подвергается небольшое количество ДНК. Данный тест можно использовать уже в первом триместре, чаще всего после наступления 10 недели беременности. Анализ на более ранних сроках не дает гарантии получения достаточного количества частей ДНК плода из плазмы крови матери. Тестирование проводится путём исследования некоторого количества образцов венозной крови, взятой у будущей матери и у предполагаемого отца.

В технологии дородового неинвазивного определения отцовства применяется исследование свободно циркулирующей ДНК плода. Некоторое ее количество при беременности находится в крови будущей матери. Современные технологии, используемые в генетике, позволяют выделить ее, и подвергнуть сравнению с ДНК матери и возможного биологического отца.

Новый неинвазивный тест на определение отцовства может послужить заменой перечисленным выше небезопасным для здоровья матери и ребенка методам определения ДНК-профиля плода. По сообщениям ученых, он обладает такой же высокой точностью, но является более предпочтительным, поскольку при его проведении не возникает угрозы осложнений и досрочного прерывания беременности.

Минимальный срок установления биологического родства и проведения исследования для определения отцовства составляет 3 дня. Однако, в большинстве случаев, для качественного анализа потребуется от десяти дней до двух недель с момента поступления биологических материалов в лабораторию.

На сегодняшний день анализ ДНК может проводиться практически везде. Имеются даже портативные лаборатории. А оборудование для генетической идентификации личности производят десятки предприятий во многих странах мира. Именно поэтому ранее сложная и экзотическая процедура сегодня становится обыденным методом исследования, воспользоваться которым может каждый желающий.

Автор: Пашков М.К. Координатор проекта по контенту.

источник

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году. Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям. Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования. Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде. Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития. Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

• Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
• Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна. Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит). Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности. Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

ДНК-ана­лиз во вре­мя бе­ре­мен­нос­ти осо­бен­но ва­жен — он не толь­ко по­зво­ля­ет опре­де­лить от­цовст­во еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет, но и ска­зать, есть ли опас­ность серь­ез­ных ано­ма­лий. По ста­тис­ти­ке 5% де­тей по­яв­ля­ют­ся на свет с врож­ден­ны­ми па­то­ло­ги­я­ми той или иной сте­пе­ни, при­чем, как пра­ви­ло, оба ро­ди­те­ля со­вер­шен­но здо­ро­вы.

источник

Генетическая экспертиза (генотипоскопическое исследование, генная дактилоскопия, ДНК-анализ) — разновидность судебных некриминалистических экспертиз. Генетическая идентификация – исследование генетических (наследственных) свойств сопоставляемых биологических объектов с целью разрешения вопросов об их тождестве или генетическом родстве.

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании [1] .

Молекула ДНК является носителем наследственной генетической информации любого биологического объекта. ДНК, по внешнему виду, представляет собой цепочку, звеньями которой являются четыре типа нуклеотидов – аденин, гуанин, тимин, цитозин. Все многообразие биологических объектов и их индивидуальные отличия внутри видов обусловлены бесчисленным количеством вариантов комбинаций нуклеотидов. В полной мере все это относится и к такому биологическому образованию как человек.

В молекуле ДНК каждого человека имеются участки, обладающие структурным полиморфизмом, то есть, некой индивидуальной уникальностью. Такие участки именуются вариабельными тандемными повторами (ВТП).

Практически невозможно встретить двух человек, за исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов имеющих одинаковую структуру молекулы ДНК.

Свойства ВТП позволяют использовать их индивидуальную информационную составляющую для проведения ряда криминалистических экспертных исследований, а именно:

• Абсолютное тождество ВТП во всех клетках одного и того же человека (соматическая стабильность) используется при установлении принадлежности фрагментов тел одному или нескольким трупам.
• По этому же основанию может быть идентифицирована личность человека по оставленным им биологическим следам с сохранившейся генетической информацией.
• Может быть установлена тождественность лица, оставившего биологические следы с сохранившейся генетической информацией в различных местах (тождественность биологических следовых образований).
• Наличие у мужчин и женщин половых Х и У хромосом позволяет установить генетическим методом пол лица, оставившего биологические следы с сохранившейся ДНК-информацией, принадлежность фрагментов тела мужчине или женщине.
• Прямое наследование ВТП от родителей детям используется при определении кровного (биологического) родства.

В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1-4 недели.

Объектами экспертного ДНК-анализа являются: кровь, сперма, волосы, слюна, костно-мышечные фрагменты.

Кровь может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки, одежде потерпевшего и подозреваемых при совершении преступлений, связанных с причинением телесных повреждений.

Волосы могут быть обнаружены на шапочках-масках, на теле потерпевшего и подозреваемого по преступлениям против половой неприкосновенности граждан, а так же на любых других предметах вещной обстановки, одежде потерпевших и подозреваемых.

Слюна может быть обнаружена на окурках сигарет и папирос, а так же на фрагментах бумаги или жевательной резинке, которыми заклеиваются «глазки» на дверях и объективы видеокамер.

Сперма может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки места, где было совершено преступление, одежде потерпевших и подозреваемого, в содержимом влагалища, анального прохода и ротовой полости потерпевших.

Костно-мышечные фрагменты могут быть обнаружены по факту убийства с последующим расчленением тела, в условиях взрыва или пожара, а так же в связи с обнаружением трупа, подвергшегося воздействию внешних условий (например, повреждения, нанесенные животными, распад тела вследствие гнилостных изменений).

Срезанные волосы для исследования этим методом не пригодны, так как не содержат ядерной ДНК. Моча и пот также не исследуются, так как в норме не содержат клеток с ядрами.

Приведенный перечень пригодных для выделения ДНК биологических материалов не является исчерпывающим, в некоторых случаях он может быть расширен, однако в таких случаях целесообразно получить консультации экспертов.

Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.

1. Рекомендуемый способ изъятия биологического объекта — изъятие вместе с предметом носителем. Можно изымать как весь предмет целиком, так и делать вырезки, спилы части предмета носителя с веществом биологического происхождения. Не рекомендуется изъятие биологических объектов путем производства смыва или соскоба.

2. Требования к упаковке изъятых вещей:

• Изымаемый предмет должен быть просушен при естественных условиях (без нагревательных приборов и в стороне от прямых солнечных лучей).
• Изымаемый предмет упаковывают в проветриваемую тару. Наиболее подходящий материал – бумага, картонные коробки.
• В связи с высокой чувствительностью метода, для исключения переноса исследуемого вещества с одного предмета на другой, каждый предмет должен быть упакован по отдельности.
• Упаковка должна быть опечатана, снабжена подписанным следователем и понятыми сопроводительным ярлыком с указанием характера вложения, даты и места изъятия, номера уголовного дела.

3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.

• Кровь (слюна, сперма, волосы и т.д.) одного или нескольких лиц содержится в представленных (каких именно, откуда изъятых) образцах?
• Определить пол лица, которому принадлежат представленные образцы (какие именно, откуда изъяты)?
• Определить генотип лица (лиц), по представленным на тампонах (предметах) образцам (каких именно, откуда изъятых).
• Не принадлежат ли биологические материалы (какие именно, откуда изъятые) представленные на экспертизу одному и тому же лицу? Вопрос ставится как при обнаружении фрагментов трупов, так и при обнаружении биологических следов на местах происшествий (преступлений) и т.д.
• Не принадлежат ли изъятые биологические следы (какие именно, откуда изъятые) Н., образцы крови которого представлены?
• Является ли лицо, образцы фрагментов трупа которого представлены, кровным родственником Н.?
• Не является ли Н., образцы крови которого представлены, биологическим отцом эмбриона, обнаруженного при вскрытии И.?
• Не является ли А., образцы крови которой представлены, биологической матерью С. (обнаруженного новорожденного, эмбриона)?
• Не являются ли лица, образцы (какие именно) с трупов которых представлены, кровными родственниками?
• Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые), следами кровных родственников Н.?
• Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые) кровными родственниками?

Вместе с тем, необходимо отметить, что генотипоскопическая экспертиза, в силу специфики исследуемых объектов – молекул ДНК, не отвечает на вопросы связанные с установлением наличия биологических материалов человека в пятнах и иных массах материала, давности образования биологических следов, регионального происхождения масс крови и т.д.

Несмотря на большую степень категоричности в выводах по сравнению с другими видами биологических экспертиз, только на часть поставленных вопросов метод ДНК-исследований позволяет получить однозначные ответы.

В категоричной форме, как правило, формулируются выводы о невозможности происхождения биологических материалов от конкретного лица, об исключении кровного родства, невозможности происхождения фрагментов тела от одного и того же человека. Это выводы, сделанные на несовпадении аллелей (наследственных признаков) и соматической стабильности (идентичности) ДНК во всех тканях и органах тела.

В других случаях выводы делаются в вероятностной форме, исходя из частоты встречаемости (распространенности) среди людей того или иного набора аллелей в локусах (исследуемых участках) ДНК. Не смотря на высокую степень достоверности, приближающуюся к 100%, результаты исследования всегда будут вероятными, а значит, должны использоваться только в совокупности с другими средствами доказывания. Кроме того, при использовании выводов эксперта необходимо помнить о наличии генетических аномалий. Например, безусловное ориентирование мероприятий по розыску мужчины или женщины только на основании заключения о присутствии в исследуемом материале мужского или женского набора хромосом, может быть ошибочным, так как, примерно 1 из 20.000 человек с внешним обликом мужчины не имеет У-хромосомы. Точно также как, примерно 1 человек из 50.000 с внешним обликом женщины, имеет мужской генотип. Известны и другие виды отклонений от нормы.

Следует иметь в виду, что производство генетической экспертизы, в том числе по уголовным делам, платное.

источник