Количественное определение содержания меди в утренней порции мочи, которое позволяет оценить избыток или дефицит данного микроэлемента в организме.
Атомно-адсорбционная спектрометрия (ААС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до анализа.
- Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
Общая информация об исследовании
Медь – жизненно важный микроэлемент, который входит в состав многих ферментов. Она необходима для синтеза гемоглобина, окислительно-восстановительных процессов, формирования соединительной ткани, синтеза пигмента меланина и функционирования нервной системы.
Медь содержат многие продукты питания: орехи, шоколад, грибы, зерно, некоторые морепродукты, печень, сухофрукты. В питьевую воду медь в небольших количествах попадает из медных труб, медной посуды. Данный микроэлемент всасывается в кишечнике, затем связывается с белками, превращаясь в нетоксическую форму, и транспортируется в печень. В печени медь накапливается и при необходимости доставляется в разные участки организма в комплексе с белком церулоплазмином. В кровотоке 95 % меди связано с церулоплазмином, а остальные 5 % – с альбумином. Только незначительная часть меди присутствует в крови в свободной форме. Избыток микроэлемента выделяется из организма с желчью и с мочой. В норме медь в моче выявляется в незначительном количестве. Дефицит или избыток меди возникает относительно редко, но имеет тяжелые последствия.
Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к избыточному накоплению меди во внутренних органах с преимущественным поражением печени и головного мозга. Одним из признаков заболевания являются кольца Кайзера – Флейшера вокруг радужки глаза, обусловленные отложениями меди. К симптомам болезни относятся анемия, тошнота, боль в животе, желтуха, дистония, тремор, двигательные и поведенческие расстройства. Схожая клиническая картина наблюдается при остром или хроническом отравлении медью на производстве, при загрязнении ею окружающей среды. Хронические заболевания печени также могут сопровождаться нарушением метаболизма меди.
Дефицит этого микроэлемента может возникнуть на фоне тяжелой мальабсорбции (нарушении всасывания питательных веществ из кишечника), например, при муковисцидозе, целиакии. Недостаточность меди в организме проявляется микроцитарной анемией, остеопорозом, нейтропенией. При тяжелом генетическом синдроме (болезни Менкеса), обусловленным врожденным нарушением всасывания меди из кишечника, у детей происходят глубокие нарушения развития нервной системы и истончение волос.
Несвоевременная диагностика состояний, сопровождающихся значительным нарушением содержания меди, может привести к тяжелым последствиям и даже к летальному исходу.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики болезни Вильсона – Коновалова.
- Для диагностики острого или хронического отравления медью и медьсодержащими веществами.
- Для мониторинга лечения болезни Вилсона – Коновалова.
- Для диагностики дефицита или избытка меди в организме.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на болезнь Вильсона – Коновалова (кольца Кайзера – Флейшера, патология печени и неврологические расстройства).
- При нарушении метаболизма меди у близких родственников.
- Во время лечения патологических состояний, сопровождающихся нарушением метаболизма меди.
- При подозрении на острое или хроническое отравление медью.
- При тяжелых заболеваниях печени.
Референсные значения: 2 — 80 мкг/л.
Причины повышения уровня меди в моче
- Болезнь Вильсона – Коновалова (значительное увеличение содержания меди в моче при сниженном уровне церулоплазмина и меди в крови).
- Острое или хроническое отравление медью (увеличение концентрации в моче и крови при нормальном уровне церулоплазмина).
- Билиарный цирроз.
- Хронический активный гепатит.
- Нефротический синдром.
- Гипоцерулоплазминемия.
- Болезнь Альцгеймера.
- Пеллагра.
- Проведение хелатной терапии (лечение отравлений медью и тяжелыми металлами, болезни Вильсона – Коновалова).
Причины снижения уровня меди в моче
- Дефицит меди в организме (на фоне мальабсорбции или неадекватного питания).
- Болезнь Менкеса.
Что может влиять на результат?
Ложное повышение меди в моче возможно:
- при употреблении витаминов, минеральных добавок и травяных препаратов, содержащих медь, за неделю до взятия анализа;
- при беременности:
- при приеме карбамазепина, фенобарбитала, эстрогенов и пероральных контрацептивов.
Для правильной интерпретации результатов необходимо учитывать содержание церулоплазмина и меди в крови.
Кто назначает исследование?
Терапевт, гепатолог, невролог.
- Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. – М.: Медицина, 2000. – С. 234-235.
- Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: p. 186-187.
Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed
источник
Количественное определение содержания меди в порции мочи, которое позволяет оценить избыток или дефицит данного микроэлемента в организме.
Масс-спектрометрия с индуктивно-связанной плазмой.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи, суточную мочу.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение во время сбора суточной мочи (в течение суток).
Общая информация об исследовании
Медь – жизненно важный микроэлемент, который входит в состав многих ферментов. Она необходима для синтеза гемоглобина, окислительно-восстановительных процессов, формирования соединительной ткани, синтеза пигмента меланина и функционирования нервной системы.
Медь содержат многие продукты питания: орехи, шоколад, грибы, зерно, некоторые морепродукты, печень, сухофрукты. В питьевую воду медь в небольших количествах попадает из медных труб, медной посуды. Данный микроэлемент всасывается в кишечнике, затем связывается с белками, превращаясь в нетоксическую форму, и транспортируется в печень. В печени медь накапливается и при необходимости доставляется в разные участки организма в комплексе с белком церулоплазмином. В кровотоке 95 % меди связано с церулоплазмином, а остальные 5 % – с альбумином. Только незначительная часть меди присутствует в крови в свободной форме. Избыток микроэлемента выделяется из организма с желчью и с мочой. В норме медь в моче выявляется в незначительном количестве. Дефицит или избыток меди возникает относительно редко, но имеет тяжелые последствия.
Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к избыточному накоплению меди во внутренних органах с преимущественным поражением печени и головного мозга. Одним из признаков заболевания являются кольца Кайзера – Флейшера вокруг радужки глаза, обусловленные отложениями меди. К симптомам болезни относятся анемия, тошнота, боль в животе, желтуха, дистония, тремор, двигательные и поведенческие расстройства. Схожая клиническая картина наблюдается при остром или хроническом отравлении медью на производстве, при загрязнении ею окружающей среды. Хронические заболевания печени также могут сопровождаться нарушением метаболизма меди.
Дефицит этого микроэлемента может возникнуть на фоне тяжелой мальабсорбции (нарушении всасывания питательных веществ из кишечника), например, при муковисцидозе, целиакии. Недостаточность меди в организме проявляется микроцитарной анемией, остеопорозом, нейтропенией. При тяжелом генетическом синдроме (болезни Менкеса), обусловленным врождённым нарушением всасывания меди из кишечника, у детей происходят глубокие нарушения развития нервной системы и истончение волос.
Несвоевременная диагностика состояний, сопровождающихся значительным нарушением содержания меди, может привести к тяжелым последствиям и даже к летальному исходу.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики болезни Вильсона – Коновалова.
- Для диагностики острого или хронического отравления медью и медьсодержащими веществами.
- Для мониторинга лечения болезни Вилсона – Коновалова.
- Для диагностики дефицита или избытка меди в организме.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на болезнь Вильсона – Коновалова (кольца Кайзера – Флейшера, патология печени и неврологические расстройства).
- При нарушении метаболизма меди у близких родственников.
- Во время лечения патологических состояний, сопровождающихся нарушением метаболизма меди.
- При подозрении на острое или хроническое отравление медью.
- При тяжелых заболеваниях печени.
Референсные значения: 2 — 80 мкг/л.
Причины повышения уровня меди в моче
- Болезнь Вильсона – Коновалова (значительное увеличение содержания меди в моче при сниженном уровне церулоплазмина и меди в крови).
- Острое или хроническое отравление медью (увеличение концентрации в моче и крови при нормальном уровне церулоплазмина).
- Билиарный цирроз.
- Хронический активный гепатит.
- Нефротический синдром.
- Гипоцерулоплазминемия.
- Болезнь Альцгеймера.
- Пеллагра.
- Проведение хелатной терапии (лечение отравлений медью и тяжелыми металлами, болезни Вильсона – Коновалова).
Причины снижения уровня меди в моче
- Дефицит меди в организме (на фоне мальабсорбции или неадекватного питания).
- Болезнь Менкеса.
Что может влиять на результат?
Ложное повышение меди в моче возможно:
- при употреблении витаминов, минеральных добавок и травяных препаратов, содержащих медь, за неделю до сдачи анализа;
- при беременности:
- при приеме карбамазепина, фенобарбитала, эстрогенов и пероральных контрацептивов.
- Для правильной интерпретации результатов необходимо учитывать содержание церулоплазмина и меди в крови.
Кто назначает исследование?
Терапевт, гепатолог, невролог.
- Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. – М.: Медицина, 2000. – С. 234-235.
- Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: p. 186-187.
источник
Медь — элемент, отвечающий за метаболизм и выработку веществ, необходимых для жизнедеятельности живых организмов. Медь в небольшом количестве может присутствовать в моче, но нарушение баланса купрума приводит к сбою нервной, кровеносной и иммунной систем. Чтобы не допустить развитие опасных патологий, связанных с избытком или недостачей этого вещества, врачи рекомендуют сдавать анализ мочи на уровень элемента.
Элемент непосредственно влияет на состояние всего организма, в первую очередь — кровеносной и мочевыделительной системы. Вещество поступает в кровь через белок церулоплазмин, а затем попадает в кишечник и печень. В организме человека медь выполняет такое предназначение:
- входит в состав ферментов, ускоряющих биологические процессы в живых организмах;
- участвует в процессе образования гемоглобина;
- поддерживает окислительно-восстановительные реакции;
- принимает участие в расщеплении белков и жиров;
- регулирует работу нервной системы и головного мозга.
Вернуться к оглавлению
Норма купрума в организме взрослого человека составляет 1,57—3,14 ммоль.
Отклонение от нормы этого показателя влечет за собой серьезные последствия. Повышенный уровень меди приводит к следующим заболеваниям:
Избыток микроэлемента приводит к развитию гепатита.
- Гепатит — хроническое или острое воспаление тканей печени.
- Билиарный цирроз печени — нарушение функций желчных протоком. В дальнейшем недуг приводит к печеночной недостаточности.
- Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение обмена меди и ее скопление в сердце, почках, мозге и соединительных тканях. В качестве осложнений появляются заболевания ЦНС и внутренних органов.
Недостаточное количество меди не менее опасно для организма, в первую очередь страдает печень, почки и центральная нервная система. Нехватка элемента приводит к развитию таких патологий:
- Остеопороз — хроническое заболевание с нарушением плотности костной ткани.
- Агранулоцитоз — понижение стойкости организма к различным инфекциям.
- Микроцитарная анемия — нехватка железа.
Вернуться к оглавлению
Проверка мочи на медь показывает содержание элемента в организме. Нормальным считается количество купрума в анализе суточной мочи у мужчин в диапазоне 2—80 мкг/сут., у женщин — 3—35. Пробы проводят для подтверждения наличия тяжелых патологий печени, при отравлении элементом или при симптомах болезни Вильсона. Кроме того, врачи рекомендуют проводить диагностику, если обнаружено нарушение усвояемости купрума у ближайших родственников.
Многие препараты могут повлиять на количество купрума в моче, поэтому следует воздержаться от употребления мочегонных средств за 48 часов до сбора, а также наркотических или цинксодержащих лекарств за сутки до анализа. Повышение цинка в организме приводит к понижению уровня купрума. Кроме того, врачи не рекомендуют употреблять алкоголь за 24 часа до сбора. Перед началом процедуры следует приобрести 2 емкости: на 100 мл и 1—2 л.
Анализ мочи на медь требует сбора материала в течение 24 часов. Вся жидкость хранится в одной большой емкости в прохладном месте на протяжении суток. После сдачи образцов, в лаборатории определяется общий объем мочи, затем необходимое количество переливается из большого контейнера в маленький, и проводятся диагностические исследования.
источник
Анализ суточной мочи на медь — Анализы мочи, Металлы в моче
Большая часть меди (Cu, купрум) пребывает в теле человека в связанном с химическими соединениями состоянии. В состав этих веществ входит углерод, а медь в свободном состоянии внутри клеток найти сложно. Процесс обмена меди осуществляется в печени, где это вещество включается в состав ферментов и прочих белков. Определение уровня меди в моче помогает выявить редкие заболевания, отравления и другие нарушения в организме.
Анализ мочи на Cu проводится для оценки уровня вещества в теле на текущий момент (переизбыток, недостача). Лабораторная экспертиза проводится для определения недуга Вестфаля-Вильсона-Коновалова, в связи с наблюдением развития или лечением этого недуга. Применяется для диагностирования отравления купрумом и веществами, содержащими Cu, которые могут проявляться в острой или хронической форме. Анализ мочи на купрум назначают при сбоях в обменных процессах меди у кровных родственников, в период терапии болезненных отклонений от нормального состояния или процесса развития, сопровождающихся нарушением метаболизма Cu, при болезнях печени. Направление на сдачу анализа мочи на медь предоставляет гепатолог, терапевт, невролог.
Подготовка к сдаче анализа мочи на медь начинается за несколько дней до исследования. В это время следует проконсультироваться с врачом по поводу принимаемых препаратов, если таковые имеются. Цинксодержащие лекарственные средства могут повлиять на достоверность результатов анализа, так как впитывание кишечником меди блокируется при высоких дозах цинка. Суточную мочу нельзя собирать при приеме алкоголя или наркотических средств.
Биологический материал для анализа мочи на купрум собирается в течение 24-х часов в домашних условиях. Для этого нужно подготовить один большой стерильный контейнер (вместительностью 2—3 литра) и один маленький. Первую утреннюю порцию урины собирать не нужно, далее в большой контейнер собираются все порции урины за 24 часа, включая утреннюю порцию следующего дня. Суточная моча в контейнере должна храниться в темном и прохладном месте (холодильник). Далее содержимое большого контейнера перемешивается, записывается объем суточной урины, в маленькую емкость переливается около 100 мл от общего количества урины и доставляется в лабораторию для исследования.
Повышенный уровень Cu в моче в большинстве случаев говорит о гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова). Для подтверждения предположения проводят дополнительное исследование — биопсию печени. Данная болезнь передается по наследству, крайне редка и связана с нарушением обменных процессов купрума в организме, что приводит к чрезмерному откладыванию этого вещества в почках, печени и других органах. Диагностика на ранних сроках и незамедлительное начало лечения помогают сдерживать развитие болезни и избежать тяжелых последствий:
- эпилептические припадки;
- цирроз печени;
- тремор, расстройства психики;
- поражение почки.
Повышенный показатель Cu может говорить о билиарном циррозе (недуг, связанный с нарушением функционирования иммунной системы, характеризуется быстро развивающимися разрушительными переменами желчных протоков внутри печени, в результате чего застаивается желчь и развивается печеночной недостаточности), нефротическом синдроме (поражение почек, характеризующееся отеками в конечностях и по всему телу, рядом лабораторных изменений).
Для правильного понимания результатов исследования следует брать во внимание количество купрум-содержащего белка, присутствующего в плазме крови и купрума в крови. Повышенный уровень купрума может говорить о таких патологиях:
- гепатит в хронической форме;
- болезнь Альцгеймера;
- пеллагра.
Пониженный уровень Cu в моче говорит о дефиците купрума в организме, причиной чего может быть несбалансированный рацион питания. Другая причина — болезнь Менкеса, являющаяся наследственной. Ее вызывают сбои во всасывании и транспортировке купрума в организме. Недуг дает о себе знать с раннего детства и выражается в судорогах, значительном уменьшении размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела. При этом сильно курчавятся волосах, лишенные пигмента, а затем выпадают.
источник
Провести тщательный туалет наружных половых органов без применения антисептиков.
Для большей диагностической достоверности рекомендуется забор утренней порции мочи в стерильный одноразовый контейнер.
Медь является жизненно важным элементом, входит в состав многих витаминов, гормонов, ферментов, участвует в процессах обмена веществ. Из организма выводится преимущественно с желчью, около 3-10% выводится с мочой.
Определение меди в моче — важный диагностический тест при выявлении наследственного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова.
Референсные значения: 0,01-0,07 мкг/мл
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.
Самые известные врожденные дефекты обмена меди: болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) и синдром Менкеса.
При гепатолентикулярной дегенерации из-за дефекта гена медьтранспортирующего белка нарушается выведение меди с желчью и синтез основного связывающего медь белка — церулоплазмина. Избыток меди откладывается в печени, мозге, роговице. Заболевание может проявиться как в детском возрасте, так и в зрелом и даже дебютировать в возрасте 50-60 лет. Диагностика заболевания основана на выявлении нарушений обмена меди (отмечается снижение уровня церулоплазмина и повышение выведения меди с мочой и молекулярной диагностике генетического дефекта.
» [«serv_cost»]=> string(3) «900» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «536» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(8) «Моча» > > >
Провести тщательный туалет наружных половых органов без применения антисептиков.
Для большей диагностической достоверности рекомендуется забор утренней порции мочи в стерильный одноразовый контейнер.
Медь является жизненно важным элементом, входит в состав многих витаминов, гормонов, ферментов, участвует в процессах обмена веществ. Из организма выводится преимущественно с желчью, около 3-10% выводится с мочой.
Определение меди в моче — важный диагностический тест при выявлении наследственного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова.
Референсные значения: 0,01-0,07 мкг/мл
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.
Самые известные врожденные дефекты обмена меди: болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) и синдром Менкеса.
При гепатолентикулярной дегенерации из-за дефекта гена медьтранспортирующего белка нарушается выведение меди с желчью и синтез основного связывающего медь белка — церулоплазмина. Избыток меди откладывается в печени, мозге, роговице. Заболевание может проявиться как в детском возрасте, так и в зрелом и даже дебютировать в возрасте 50-60 лет. Диагностика заболевания основана на выявлении нарушений обмена меди (отмечается снижение уровня церулоплазмина и повышение выведения меди с мочой и молекулярной диагностике генетического дефекта.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019
Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru
! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
источник
Уважаемые пациенты! Каталог анализов в настоящее время находится в стадии наполнения информацией и содержит в себе далеко не все выполняемые нашим центром исследования. Филиалами Центра эндокринологии проводится более 700 видов лабораторных анализов. С их полным списком Вы можете ознакомиться здесь.
Пожалуйста, уточняйте информацию о стоимости услуг и подготовке к анализам по телефонам (812) 344-0-344, +7 953 360 96 11. При сдаче анализов крови, пожалуйста, учитывайте стоимость забора биоматериала.
Медь — химический элемент, относится к металлам. Является эссенциальным (жизненно необходимым) микроэлементом. В организме существует в двух формах: Cu2+ и Cu1+; легкий переход между этими состояниями обеспечивает окислительно-восстановительные свойства этого элемента. Медь довольно прочно связывается с протеинами, пептидами, а также иными органическими веществами. Содержание свободной меди в клеточной цитоплазме весьма низкое. Ключевым органом обмена меди является печень, где элемент включается в состав ряда энзимов и других протеинов. Более 90% этого вещества переносится из печени в периферические ткани, находясь в комплексе с веществом — церулоплазмином.
Медь является каталитическим компонентом некоторых ферментов, а также структурным компонентом ряда важных белков. Большинство медьсодержащих белков принадлежит к так называемым оксидазам (они находятся вне цитоплазмы клетки — на поверхности мембран или же в везикулах). Так, например, содержащий медь металлофермент супероксиддисмутаза участвует в создании защиты компонентов плазмы, а также цитоплазмы от воздействия свободных радикалов. Энзим цитохром-c-оксидаза играет важную роль в энергетических процессах внутри клеток. Фермент лизилоксидаза нужен для стабилизации так называемого внеклеточного матрикса (среди прочего, в частности, для формирования кросс-связей коллагена, эластина).
Медьсодержащие энзимы, церулоплазмин принимают участие в обмене железа. К медьсодержащим также относится фермент, который катализирует трансформацию дофамина в норадреналин, а также фермент, который катализирует образование мелатонина. Процессы транскрипции генов также протекают с участием медьсодержащих белков.
Содержание меди в пищевых продуктах достаточно вариабельно. Оно может зависеть, к примеру, от условий приготовления пищи, различных добавок. Так, много меди обнаруживается в мясной пище, сравнительно много ее в морепродуктах, цельных зернах злаковых, орехах, отрубях, а также во всех содержащих какао продуктах. Наименьшее количество меди содержится в молочной пище (в частности коровьем молоке), а также в белом мясе.
Врожденные дефекты обмена меди обусловливают развитие достаточно тяжелых нарушений, например: синдром Менкеса (представляет собой обусловленное генетически нарушение всасывания элемента в кишечнике), болезнь Коновалова-Вильсона (представляет собой нарушение транспорта меди, включения ее в состав церулоплазмина, сопровождающееся аккумулированием меди в различных органах, тканях). Симптомы нехватки меди в организме включают нейтропению, анемию (которая не чувствительна к назначению препаратов железа), различные поражения костно-суставной системы (в том числе остеопороз), пониженную пигментацию кожи, нарушения работы сердца, неврологические симптомы. Дефицит всасывания данного вещества может отмечаться при наличии диффузных заболеваний тонкой кишки, а также на фоне высокой концентрации конкурирующих с ним ионов кадмия и цинка. Нехватка меди может отмечаться у грудных детей (в особенности у недоношенных) на молочном питании, бедном медью; у лиц на продолжительном парентеральном питании с нехваткой микроэлементов, а также у лиц, получающих препараты цинка.
Под влиянием фунгицидов, а также при поглощении содержащих медь растворов могут появляться признаки отравления солями меди, среди которых, например, такие, как головные боли, боли в животе, тошнота, рвота, понос. При интоксикации медью возможны также поражение печени, желтуха, развитие гемолитического шока. Для оценки содержания меди целесообразно проведение исследования уровня меди в плазме крови в комплексе с исследованием церулоплазмина, хотя в случае наличия пограничных изменений эти анализы могут являться недостаточно чувствительными.
Специфическая подготовка не проводится.
Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.
Исследование содержания меди может проводиться с целью оценки в организме уровня меди на данный момент времени.
Ниже приведены лишь некоторые возможные процессы, состояния и заболевания, при которых отмечается повышение или понижение уровня меди. Следует помнить, что повышение или понижение показателя может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.
Повышение значений может обнаруживаться: при болезни Коновалова-Вильсона; при ревматоидном артрите; хроническом активном гепатите; при билиарном циррозе; при протеинурии.
Понижение значений может обнаруживаться: при недостаточном белковом питании.
источник
Специальной подготовки не требуется.
При проведении анализа на содержание элемента в волосах, необходимо предварительно ознакомиться с требованиями к волосам для исследования, которые предъявляются данной лабораторией
Исследуемый материал: Смотрите в описании
Медь в человеческом организме находится в двух состояниях – Cu1+ и Cu2+; и лёгкий переход между этими формами обеспечивает окислительно-восстановительные свойства этого элемента. Основное количество меди находится в организме в связанном с пептидами, белками, и прочими органическими веществами виде, концентрация же свободной меди внутри клеток чрезвычайно низкая. Метаболизм меди в основном происходит в печени, где происходит включение этого элемента в состав ферментов и других белков. Из печени более 90% меди переносится в периферические ткани в составе церулоплазмина — основного медьсодержащего фермента человеческого организма.
Медь является каталитическим компонентом ряда ферментов, а также важным структурным компонентом многих белков. Большинство из белков, содержащих медь, располагаются на поверхности клеточных мембран. Медьсодержащие ферменты защищают клетки от вредного влияния свободных радикалов, являются важным звеном внутриклеточных энергетических процессов, образуют связи между волокнами коллагена и эластина. Церулоплазмин и некоторые другие медьсодержащие ферменты, участвуют в обмене железа. Белки, содержащие медь, участвуют в процессах транскрипции генов.
В пищевых продуктах содержание меди может варьировать, и зависит от процесса приготовления пищи и некоторых других факторов. Большое количество меди содержится в мясе, немало этого элемента в морепродуктах, орехах, злаковых, какао и отрубях. Наименьшее количество меди содержится в коровьем молоке, а также в белом мясе.
Врождённые нарушения обмена меди вызывают тяжёлые патологии. К ним относятся: болезнь Коновалова-Вильсона — нарушение переноса меди, вследствие невозможности включения её в состав церулоплазмина, которое сопровождается накоплением меди в тканях организма и интоксикацией, а также синдром Менкеса — обусловленное генетически нарушение всасывания меди в просвете кишечника. Дефицит меди проявляется нейтропенией, анемию, не чувствительной к препаратам железа, остеопорозом, различными поражениями суставов и костей, понижением пигментации кожи, нарушениями работы сердца и разнообразной неврологической симптоматикой. Нарушение всасывания меди наблюдается при некоторых заболеваниях тонкого кишечника, а также при заболеваниях, связанных с повышением содержания ионов кадмия и цинка, конкурирующих с медью. Дефицит меди нередко наблюдется у грудных детей (особенно — у недоношенных), находящихся на молочном медьдефицитном питании.
Отравление солями меди (вследствие действия фунгицидов и некоторых медьсодержащих растворов) проявляется тошнотой, рвотой, поносом, головными болями и болями в животе. При интоксикации медью возможно развитие желтухи и гемолитического шока вследствии поражения печени.
Для оценки обмена меди в организме наиболее целесообразно провести исследование содержания меди в плазме крови в сочетании с анализом на церулоплазмин, хотя при незначительных изменениях эти исследования могут не быть достаточно информативны. Значительно реже в этих целях применяется определение выделения меди с мочой. Анализ на содержание меди в волосах проводится в некоторых случаях для диагностики интоксикации медью или нарушения обмена элемента
Атомно-абсорбционая спектроскопия (ААС) – метод количественного анализа, основанный на свойствах атомов поглощать свет с определенной длиной волны (резонансное поглощение), при этом влияние на аналитический сигнал других атомов, присутствующих в атомизаторе, исключается.
Методом ААС могут определяться около 60 химических элементов (в основном металлы и ряд переходных элементов).
Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!
источник
Медь в организм человека поступает преимущественно с пищей. Большое ее количество содержится в бобовых, морских продуктах, капусте, крапиве, картофеле, кукурузе, шпинате, моркови, яблоках, какао-бобах.
Около 95% поступающей в организм меди абсорбируется в желудочно-кишечном тракте. В крови она связывается с аминокислотами, сывороточным альбумином, транспортным белком транскуприном и церулоплазмином.
Оптимальная интенсивность поступления в организм меди составляет 2-3 мг в день. При значительном поступлении меди в организм развивается избыток меди. При этом порог ее токсичности для человека составляет 200 мг в сутки.
Избыток меди в организме проявляется болями в животе, почечной и печеночной недостаточностью, тошнотой, рвотой, неврологическими нарушениями. Для лечения избытка меди в организме применяются энтеросорбенты.
Избыток меди в организме не может быть вызван употреблением даже большого количества продуктов питания с повышенным содержанием этого микроэлемента, поскольку в пище медь присутствует в микроскопических дозах.
К развитию избытка меди могут привести следующие причины:
- Отравление соединениями и парами меди и медной пыли. Избыток меди, который вызывается путем вдыхания человеком медных паров, называют литейной лихорадкой; передозировка медью обусловливается, как правило, неорганической медью, которая поступает в организм с водой (питье застоявшейся в водопроводных трубах воды). Избыток меди может развиться при контактах с медной посудой, по причине ее наличия в различных протезах, при купании в бассейнах, вода в которых обработана сульфатом меди;
- Нарушение процесса обмена меди в организме. Это заболевание носит название болезни Вильсона-Коновалова и имеет наследственную природу;
- Повторяющиеся сеансы гемодиализа;
- Применение гормональных контрацептивов женщинами;
- Передозировка содержащими медь лекарственными средствами
В некоторых случаях передозировка медью может развиваться у профессиональных спортсменов, людей творческих профессий.
Избыток меди может наблюдаться в крови при следующих заболеваниях и состояниях:
- заболевания печени и почек;
- беременность и стресс;
- алкоголизм;
- бронхиальная астма;
- ревматизм;
- лейкоз;
- лимфогранулематоз;
- анемия;
- ревматизм;
- состояния после обширных оперативных вмешательств;
- лимфома;
- преэклампсия;
- предменструальный синдром;
- рак молочной железы;
- тяжелые формы ДЦП
В волосах избыток меди наблюдается при:
- тиреотоксикозе;
- воспалительных заболеваниях суставов;
- системных заболеваниях соединительной ткани;
- экземе;
- эпилепсии;
- прогрессирующем старении;
- тяжелых формах ДЦП.
Если избыток меди развился по причине попадания в организм большого количества этого элемента, то человека начинает тошнить, возникает рвота, диарея, боли в животе, металлический привкус во рту. У больного в ходе обследования обнаруживаются: почечная и печеночная недостаточности, различного рода неврологические нарушения (речевые, повышенное слюнотечение, иногда эпилептические припадки).
Если избыток меди в организме вызван острым отравлением соединениями и парами меди, то кроме общих симптомов отравления (слабость, головная боль, вялость, тошнота, рвота, сниженная работоспособность), у человека возникают сухой кашель и жажда. Пациент предъявляет жалобы на стеснение и боли в груди, чувствует озноб. При его госпитализации наблюдаются: абдоминальная боль, повышение температуры, усиление рефлекторной деятельности мозга, расширение зрачков, прочие неврологические нарушения.
Другими характерными признаками избытка меди являются: боли в мышцах, повышенная раздражительность, депрессивное состояние. При избытке меди может возникать гемолиз крови, который проявляется желтухой и кровью в моче. При избытке меди также возможно проявление аллергодерматозов, повышается риск развития атеросклероза.
При болезни Вильсона-Коновалова происходит нарушение метаболизма меди, проявляющееся тяжелыми болезнями внутренних органов и центральной нервной системы. При данном заболевании накопление меди в организме происходит преимущественно в печени и вызывает ее воспаление, фиброз и цирроз. Свободная медь, попадая в кровоток, оседает также в ткани почек, нервной ткани, роговице. Клиническая картина данного заболевания напоминает цирроз и хронический гепатит, но также сопровождается поражением нервной системы. Если болезнь не лечить, то больной умирает в возрасте от 5 до 14 лет от неврологических расстройств.
Избыток меди в организме может вести к развитию определенных заболеваний, например, диабета, атеросклероза, болезни Альцгеймера, других нейродегенеративных нарушений.
При несильном избытке меди возрастает опасность развития поражений печени, тревожно-депрессивных синдромов, ИБС.
Избыток меди может являться причиной тревожных состояний, депрессии, шизофрении.
Медь в сочетании с определенными лекарственными средствами (апрессин, тубазид, дифенин, изониазид, новокаиномид) и эндогенными пептидами может провоцировать развитие системной красной волчанки.
Лечение данного состояния зависит от его клинических проявлений и степени отравления.
В случае острого избытка меди, как правило, пациентам для выведения из организма этого микроэлемента назначают энтеросорбенты, такие как Карбосфер, Энтеросгель, Карболонг и другие. Они назначаются лечащим врачом при стационарном лечении.
Больным с избытком меди в некоторых случаях назначается промывание желудка, прием мочегонных средств, инфузионная и симптоматическая терапия. Если избыток меди вызван вдыханием ее паров, то пациенту назначается антидот, отхаркивающие и бронхолитические препараты.
В не острых случаях избытка меди пациентам показана диета, предполагающая исключение из рациона продуктов, содержащих медь, прием гепатопротекторов, препаратов бора, цинка, молибдена, желчегонных средств.
Таким образом, медь в организме должна присутствовать лишь в строго определенных количествах. В больших концентрациях она является ядом. Нормальное количество данного микроэлемента помогает организму справляться со свободными радикалами, но его избыток опасен, поскольку в этом случае он сам выступает в роли свободного радикала и приводит к разрушению клеток.
Постоянно повышенный уровень меди может привести к развитию серьезных заболеваний. Поэтому в случае отравления медью или появлении подозрений на ее избыточное содержание в организме следует обязательно обращаться к врачу для своевременной коррекции данного состояния.
источник
Оставьте комментарий 1,293
Большая часть меди (Cu, купрум) пребывает в теле человека в связанном с химическими соединениями состоянии. В состав этих веществ входит углерод, а медь в свободном состоянии внутри клеток найти сложно. Процесс обмена меди осуществляется в печени, где это вещество включается в состав ферментов и прочих белков. Определение уровня меди в моче помогает выявить редкие заболевания, отравления и другие нарушения в организме.
По уровню количества меди в моче можно диагностировать некоторые редкие болезни человека.
Анализ мочи на Cu проводится для оценки уровня вещества в теле на текущий момент (переизбыток, недостача). Лабораторная экспертиза проводится для определения недуга Вестфаля-Вильсона-Коновалова, в связи с наблюдением развития или лечением этого недуга. Применяется для диагностирования отравления купрумом и веществами, содержащими Cu, которые могут проявляться в острой или хронической форме. Анализ мочи на купрум назначают при сбоях в обменных процессах меди у кровных родственников, в период терапии болезненных отклонений от нормального состояния или процесса развития, сопровождающихся нарушением метаболизма Cu, при болезнях печени. Направление на сдачу анализа мочи на медь предоставляет гепатолог, терапевт, невролог.
Подготовка к сдаче анализа мочи на медь начинается за несколько дней до исследования. В это время следует проконсультироваться с врачом по поводу принимаемых препаратов, если таковые имеются. Цинксодержащие лекарственные средства могут повлиять на достоверность результатов анализа, так как впитывание кишечником меди блокируется при высоких дозах цинка. Суточную мочу нельзя собирать при приеме алкоголя или наркотических средств.
Биологический материал для анализа мочи на купрум собирается в течение 24-х часов в домашних условиях. Для этого нужно подготовить один большой стерильный контейнер (вместительностью 2—3 литра) и один маленький. Первую утреннюю порцию урины собирать не нужно, далее в большой контейнер собираются все порции урины за 24 часа, включая утреннюю порцию следующего дня. Суточная моча в контейнере должна храниться в темном и прохладном месте (холодильник). Далее содержимое большого контейнера перемешивается, записывается объем суточной урины, в маленькую емкость переливается около 100 мл от общего количества урины и доставляется в лабораторию для исследования.
Повышенный уровень Cu в моче в большинстве случаев говорит о гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова). Для подтверждения предположения проводят дополнительное исследование — биопсию печени. Данная болезнь передается по наследству, крайне редка и связана с нарушением обменных процессов купрума в организме, что приводит к чрезмерному откладыванию этого вещества в почках, печени и других органах. Диагностика на ранних сроках и незамедлительное начало лечения помогают сдерживать развитие болезни и избежать тяжелых последствий:
Чрезмерный уровень меди в анализах урины может свидетельствовать о проблемах печени, почек, психических недугах.
- эпилептические припадки;
- цирроз печени;
- тремор, расстройства психики;
- поражение почки.
Повышенный показатель Cu может говорить о билиарном циррозе (недуг, связанный с нарушением функционирования иммунной системы, характеризуется быстро развивающимися разрушительными переменами желчных протоков внутри печени, в результате чего застаивается желчь и развивается печеночной недостаточности), нефротическом синдроме (поражение почек, характеризующееся отеками в конечностях и по всему телу, рядом лабораторных изменений).
Для правильного понимания результатов исследования следует брать во внимание количество купрум-содержащего белка, присутствующего в плазме крови и купрума в крови. Повышенный уровень купрума может говорить о таких патологиях:
- гепатит в хронической форме;
- болезнь Альцгеймера;
- пеллагра.
Вернуться к оглавлению
Пониженный уровень Cu в моче говорит о дефиците купрума в организме, причиной чего может быть несбалансированный рацион питания. Другая причина — болезнь Менкеса, являющаяся наследственной. Ее вызывают сбои во всасывании и транспортировке купрума в организме. Недуг дает о себе знать с раннего детства и выражается в судорогах, значительном уменьшении размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела. При этом сильно курчавятся волосах, лишенные пигмента, а затем выпадают.
источник
С какой целью определяют уровень микроэлементов в моче?
Микроэлементы содержатся в организме в незначительных количествах (менее 0,001 %). Они не синтезируются в тканях, а поступают извне с пищей и водой. Потребность человека в микроэлементах ничтожно мала, однако многие из них являются жизненно необходимыми. Без них невозможно нормальное течение биохимических реакций.
К жизненно необходимым микроэлементам относятся железо, цинк, селен, медь, марганец, кобальт, алюминий.
Железо участвует в процессе кроветворения, обмене холестерина, входит в состав многих ферментов и белков. Без цинка невозможен синтез белков и аминокислот, стероидных и тиреоидных гормонов. Селен необходим для нормальной работы нервной, иммунной, сердечно-сосудистой систем. Медь принимает активное участие в основном обмене, метаболизме железа и катехоламинов, в процессе транскрипции генов. Марганец входит в состав металлоферментов, напрямую связан с обменом углеводов и липидов, ростом костной и соединительной ткани. Кобальт – элемент витамина В12, участвующего в кроветворении, работе нервной и других систем. Доказана роль алюминия в образовании костной и соединительной ткани, работе паращитовидных желез.
Данное исследование производят с целью изучения обмена веществ в организме, выявления дефицита, если он имеет место, микроэлементов, и уточнения его причины.
Кроме вышеперечисленных, нас окружают микроэлементы, оказывающие неблагоприятное влияние на человека. Мышьяк, ртуть, свинец, никель, кадмий, таллий обладают токсическим действием на органы и ткани. Мочу исследуют, чтобы определить факт их наличия или отсутствия в организме.
В каких случаях проводят определение микроэлементов в моче?
Определение уровня жизненно важных микроэлементов в моче проводят при недостаточном поступлении их с пищей для коррекции диеты. Его также выполняют при нарушении всасывания веществ вследствие различных заболеваний желудочно-кишечного тракта (воспалительных заболеваний, синдрома мальабсорбции, удаления отрезка кишечника) или потерь важных элементов при нарушениях их обмена (анемии, циррозе печени, протеинурии).
Количество токсичных микроэлементов в моче выявляют при отравлениях для определения факта и степени токсического воздействия, а также для изучения профессиональных и экологических вредностей.
Какие врачи назначают обследование, и где можно сделать такой анализ?
Обследование назначают диетологи, гастроэнтерологи, терапевты, хирурги, гематологи, нефрологи, токсикологи, профпатологи.
Сделать анализ можно в лечебных учреждениях и диагностических центрах, имеющих в своем составе биохимическую лабораторию.
Что является материалом для исследования, и как правильно к нему подготовиться?
Материалом для исследования является разовая порция мочи. Специальной подготовки не требуется. Материал собирают в специальный контейнер. Доставить мочу в лабораторию необходимо в течение 4-х часов.
Результаты анализа в норме
Нормальные цифры содержания в моче незаменимых микроэлементов следующие: железо – 0,005–0,3 мг/г, цинк – 0,2–1 мг/г, селен – 0,015–0,06 мг/г, медь – 0,01–0,07 мг/г, марганец – 0,00075–0,003 мг/г, кобальт – 0,00025–0,002 мг/г, алюминий – 0–0,04 мг/г.
Токсичные микроэлементы также могут присутствовать в моче в незначительных количествах. Однако их концентрация не должна превышать уровень токсичности, определенный для каждого из них.
Клиническое значение исследования
Результат исследования позволяет выявлять нарушения обмена микроэлементов, а также устанавливать и устранять причины этих нарушений, определять наличие токсичных веществ и степень их негативного воздействия на организм.
Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.
Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!
источник
Для определения функции почек используются несколько видов анализов. Одним из них является суточный анализ мочи, или суточный диурез. Во время проведения анализа исследованию подлежит весь объем мочи, выделяемый в течение 24 часов. Такой анализ мочи весьма показателен для определения состояния почек и других органов и систем организма.
Для сбора суточного анализа используются специальные контейнеры с плотно закрывающейся крышкой. Контейнер должен располагаться в прохладном месте вплоть до того момента, когда его отправят в лабораторию. Собирать следует всю мочу, желательно начать с самого утра, но можно сделать это в любое время дня, главное, чтобы после этого вся моча в течение суток собиралась в контейнер. Первую утреннюю порцию мочи сохранять не нужно.
Во время сбора анализа желательно находиться дома, чтобы собрать всю мочу полностью. В противном случае это может исказить картину анализа. Как видно, в том, как собрать суточный анализ мочи нет ничего сложного, этот анализ не требует специальной подготовки.
Как известно, моча человека содержит растворенные в воде химические вещества, в числе которых калий, натрий, мочевина, креатинин, представляющий собой продукт распада мышечной ткани, и пр. Эти вещества содержатся в моче в определенных количествах. Соответствие данных показателей установленным нормам говорит о том, что почки функционируют должным образом, если же уровень этих показателей изменен, это свидетельствует о развитии той или иной патологии. Суточный анализ может также выявить наличие тех веществ, которых вообще не должно быть в моче здорового человека. Это, как правило, говорит о поражении почек либо о наличии иных заболеваний.
С мочой из организма человека выводятся продукты жизнедеятельности организма. При этом она абсолютно стерильна. В ней могут содержаться соли и шлаки, но в моче здорового человека в норме отсутствуют вирусы и бактерии.
Взрослый человек выделяет в сутки от 750 мл до 2000 мл мочи. Объем зависит от количества потребляемой жидкости, а также, от внешней температуры. Например, летом объем выделяемой мочи может быть меньше за счет повышенного потоотделения.
Ночью почки производят меньше мочи. Она составляет половину того объема, который производится в течение дня.
Перед тем как сдавать суточный анализ мочи, пациент обычно посещает специалиста, который на основании определенных данных приходит к заключению о необходимости проведения подобного анализа. В частности, такой анализ назначают при наличии следующих заболеваний:
- сахарный диабет, приводящий к диабетической нефропатии;
- гипертоническая болезнь, которая также способствует повреждению почек;
- системная красная волчанка;
- частые инфекции мочеполовых путей;
- поликистоз почек;
- пиелонефрит.
Эти и некоторые другие заболевания могут привести к нарушениям функции почек, которые помогает определить суточный анализ. Однако, как уже говорилось, для того, чтобы результат был точным, нужно знать, как сдавать суточный анализ мочи и четко выполнять требования, указанные выше.
На точность анализа могут повлиять многие факторы. Например, это может быть сбор не всей мочи, которая выделялась в течение 24 часов, а также, неправильное хранение мочи до того, как контейнер попадет в лабораторию. Также на результат может повлиять прием некоторых лекарств или употребление некоторых продуктов. Поэтому так важно проинформировать врача обо всем, что может прямо или косвенно отразиться на результатах анализа.
Нормы суточного анализа мочи установлены для детей и взрослых. Нормой считается объем суточной мочи в 1000 – 1600 мл для женщин и 1000 – 2000 мл для мужчин.
Основным показателем, исследуемым в суточном анализе мочи является креатинин. Норма суточного анализа мочи по этому показателю не должна превышать 5,3 — 16 ммоль/сут (для женщин) и 7 — 18 ммоль/сут (для мужчин). Повышение показателя говорит о наличии диабета, острых инфекциях, гипотериозе и пр. Понижение уровня креатинина свидетельствует о прогрессирующих заболеваниях почек, анемии и пр.
Также исследованию подлежит такой показатель как мочевина. Норма для взрослого человека составляет 250 — 570 ммоль/сут. Повышение этого показателя может свидетельствовать о гиперфункции щитовидной железы, злокачественной анемии, повышенной физической нагрузке или употреблении в пищу большого количества белка.
Такой анализ мочи может собираться также с целью исследования на содержание белка. Обычно данный суточный анализ назначают в том случае, когда белок был обнаружен в общем анализе мочи. В этом случае норма для суточного анализа составляет: выделение – 0,08-0,24 г/сут, концентрация – 0,0-0,14 г/л.
Для людей, страдающих сахарным диабетом, назначают суточный анализ мочи на содержание глюкозы. Это помогает контролировать эффективность проводимой терапии. Также анализ на содержание глюкозы помогает впервые диагностировать сахарный диабет и другие эндокринные заболевания. Норма глюкозы в суточном анализе мочи не должна превышать 3.86 из 5 (Голосов: 7 )
источник
Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) — это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции. У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди.
- Что надо знать о болезни Вильсона-Коновалова?
Болезнь Вильсона-Коновалова встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев. Распространенность заболевания в среднем составляет 30 случаев на 1 млн. человек.
Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой 1:30 тыс.; для сравнения в Австралии — 1:100 тыс. населения.
Болезнь Вильсона-Коновалова является причиной 15-20% всех заболеваний печени у детей.
У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова по мере прогрессирования заболевания развивается цирроз печени , появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые (иногда зеленоватые) кольца (кольца Кайзера-Флейшера) за счет отложений меди.
Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев — здоровый ребенок без дефектного гена.
Диагноз заболевания устанавливается с учетом проявлений болезни, на основании результатов лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме, данных визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ ).
В ткани печени можно обнаружить повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование.
Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к смерти пациента (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности. Печеночная недостаточность может протекать молниеносно.
Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет приверженности определенной диете и назначения выводящих медь (хелирующих) препаратов ( D-пеницилламина ( Купренил ), триентина).
Впервые болезнь Вильсона-Коновалова упоминается в 1883 г. немецкими врачами C. Westphal и A. Strumpell. В дальнейшем более полно были изучены проявления этого заболевания, способы его лечения, а в 1985 г. был выявлен дефект (мутация) в гене (ATP7B), ответственном за развитие болезни Вильсона-Коновалова. Этот ген расположен на 13 хромосоме. Он кодирует белок (транспортирующий медь АТФ-азный протеин Р-типа), который участвует в процессе транспорта ионов меди в организме. Медь — важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов. Но избыток меди приводит к повреждению клеток.
В настоящее время известно более 200 мутаций гена, которые приводят к нарушениям выведения меди с желчью и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях (головном мозге, почках, сердце, костно-суставной системе). В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций.
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте.
Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена (ATP7B), который был обнаружен в 1985 г. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно.
То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев — здоровый ребенок без дефектного гена.
Таким образом, заболевание возникает в результате передачи дефектного гена от родителей-носителей к детям.
В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.
Содержание меди в обычном пищевом рационе составляет 2-5 мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга; субпродукты (печень, почки, сердце); морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии); соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.
В кишечнике часть меди (около 75%), не всасываясь, выводится с калом, а другая часть (25%), связанная с белками и аминокислотами, поступает в кровоток и оттуда — в печень. Небольшая часть меди (
источник
Западно-Казахстанский Высший медицинский колледж. Сайт преподавателя МКЛИ Байбулатовой Светланы Андреевны
Химическое исследование мочи включает в себя определение белка, глюкозы, ацетона и ацетоуксусной кислоты, желчных пигментов и уробилиноидов и некоторых других ингредиентов.
Важным условием химического исследования мочи, особенно определения белка, является ее прозрачность.
Прежде чем приступить к исследованию, необходимо провести центрифугирование мочи: 10,0 мл. мочи вносят в центрифужную пробирку. Пробирку ставят в центрифугу. Включают прибор на 10 минут соблюдая все необходимые правила безопасной работы с центрифугой. Необходимо помнить, что центрифуга включается тогда, когда в приборе находится только чётное количество центрифужных пробирок.
В моче здорового человека белок не выявляется, поскольку те методы, которые используются обычно в клинике (проба с сульфосалициловой кислотой и биуретовая реакция) не позволяют обнаружить небольшие количества низкомолекулярных сывороточных протеинов (около 10–50 мг в сутки), которые и в норме проникают через неповрежденный почечный барьер.
Для обнаружения белка в моче (протеинурии) используют качественные и количественные методы, большинство из которых основаны на его свертывании или осаждении специальными реактивами.
Проба с сульфосалициловой кислотой.
В 2 пробирки наливают по 3–4 мл профильтрованной мочи.
В опытную пробирку добавляют 6–8 капель 20% раствора сульфосалициловой кислоты.
На темном фоне в проходящем свете сравнивают обе пробирки.
При наличии белка в зависимости от его количества образуется помутнение или выпадают хлопья свернувшегося белка (рис. 1, а).
Результаты обозначают следующим образом: реакция слабоположительная (+), положительная (++), резко положительная (+++).
Проба с азотной кислотой (кольцевая проба Геллера).
В пробирку наливают 1–2 мл 30% азотной кислоты или реактива Ларионовой (1% раствор азотной кислоты в насыщенном растворе натрия хлорида) и осторожно по стенке наслаивают сверху такое же количество мочи.
При наличии белка через 2–3 мин (или раньше) на границе двух сред (кислоты и мочи) образуется тонкое белое кольцо свернувшегося белка (рис. 1, б).
Проба становится положительной даже при минимальной концентрации белка в моче — 0,033 г/л (0,033 о /оо).
Следует, правда, помнить, что беловатое или красновато-фиолетовое кольцо при проведении этой пробы, располагающееся несколько выше границы между двумя жидкостями, может образовываться при наличии в моче большого количества уратов.
Однако уратное кольцо в отличие от белкового при легком нагревании растворяется.