Меню Рубрики

Вильсона коновалова суточная медь в моче

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Печень – самый большой внутренний орган человека. Вес печени 1.2 – 1.5 килограммов (это примерно 2% массы тела). Печень расположена под диафрагмой в правой верхней части живота. В норме нижний край печени находится примерно на уровне последнего ребра (справа).

Печень разделяют на 4 доли: левую, правую, квадратную и хвостовую. Орган покрыт капсулой, которая содержит в себе обильную иннервацию.

Печень состоит из клеток (гепатоцитов). Она имеет необычное кровоснабжение. Обычно в сам орган (в любой другой, кроме печени) входит артерия, которая снабжает богатой кислородом кровью ткани, и выходит вена, которая выносит из органа кровь.

В печень, помимо артерии, входит воротная вена, а выходит печеночная вена. Кровь в воротную вену поступает из кишечника и других органов. Эта кровь полна токсических веществ. Она попадает в печень, где все токсические вещества нейтрализуются.

Желчевыводящая система печени. Желчь, образованная в печени, через желчные канальцы собирается в более крупные каналы, которые впоследствии образуют общий желчный проток. Далее желчь поступает в желчный пузырь.

Функция депо
В печени происходит накопление (депонирование) гликогена, жирорастворимых витаминов (А, D, E, K).
Гликоген накапливается в печени под действием инсулина. В случае необходимости (снижение уровня глюкозы в крови) гликоген выходит из печени и под действием глюкагона превращается в глюкозу. Тем самым происходит поддержание сахара крови на одном уровне.

Участие во всех видах обмена веществ (особенно липидном и белковом).

Дезинтоксикационная функция
Печень — главный орган, обезвреживающий множество токсических веществ. Процесс дезинтоксикации осуществляется с помощью химических превращений токсических веществ в нетоксические соединения.
Токсины бывают эндогенного и экзогенного происхождения. Экзогенные токсины — это различные медицинские препараты и токсические продукты, образующиеся в кишечнике под действием бактерий. В кишечнике образуются такие токсические вещества, как индол, скатол, и главное — аммиак.
Аммиак печень обезвреживает до мочевины, а потом мочевина выделяется почками вместе с мочой. Также печень обезвреживает множество гормонов (глюкокортикоиды, альдостерон, инсулин, эстрогены и множество других гормонов) для поддержания необходимого гормонального равновесия. Печень обезвреживает токсины посредством окисления, ацетилирования.

Синтез белков крови
Печень синтезирует фибриноген, протромбин, альбумины.
Фибриноген – белок плазмы крови, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания 1).
Протромбин – белок, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания номер 2).
Альбумины – белки, участвующие в транспорте множества веществ. Например, одна молекула альбумина может одновременно переносить 25-50 молекул билирубина.

Секреторная функция
Печень секретирует желчь, которая необходима для пищеварения. Желчь активирует множество поджелудочных ферментов (трипсин, липаза). Также желчь участвует в расщеплении липидов (жиров).

С древних времен люди использовали лечебные свойства меди. Клеопатра, к примеру, носила медные браслеты для сохранения молодости кожи, а античные войны часто использовали медь как материал для брони. Считалось что воины, облаченные в такую броню, дольше не уставали, а их раны не гноились и быстрее заживали.

  • Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
  • Медь участвует в превращении железа в гемоглобин. Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты.
  • Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
  • С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
  • Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
  • Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
  • Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
  • Медь стимулирует активность гормонов гипофиза. В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
  • Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвыжелудка.

Болезнь Вильсона — это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецесивному типу (оба родителя являются носителями аномального гена).

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за синтез белка, который осуществляет транспорт меди (церулоплазмин). Этот ген имеет название AT- P7B, и он находится на длинном плече хромосомы под номером 13.

Ученые насчитали около 80 возможных вариантов мутаций данного гена. Самые опасные мутации — это те, которые вызывают его полное разрушение. Естественно, такие мутации приводят к заболеванию в очень тяжелой форме.

Что же происходит в организме из-за нарушения обмена меди?
Обменный дефект при болезни Вильсона состоит в невозможности поддержания баланса меди в организме.

В случае избытка медь накапливается в печени. В то же время блокируется процесс выделения микроэлемента с желчью, что еще больше увеличивает ее количество.
Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации. Медь накапливается и в других органах и системах (нервная система).

Встречается чаще всего: 50-80% случаев. Развивается либо как хронический гепатит, либо как цирроз печени. Характерные симптомы заболевания:

Желтуха
Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет. Желтуха появляется из-за увеличения количества различных фракций билирубина в крови. Как правило, «пожелтение» начинается со слизистых оболочек (склера глаза, слизистая под языком, мягкое нёбо). Постепенно желтушность распространяется и на кожные покровы. В первую очередь желтеет кожа лица. Постепенно начинают менять цвет кожные покровы верхних, а затем нижних конечностей. Область живота меняет свой цвет в последнюю очередь. Если у пациента пожелтела вся кожа, тогда говорят о сильно выраженной желтухе. Выраженная желтуха всегда сопровождается сильной интоксикацией организма.

Существует три вида желтухи: печеночная, механическая, гемолитическая.

Механическая желтуха появляется при закупорке выводных желчных протоков. Цвет кожи приобретает зелено-желтый оттенок. Также характерным симптомом является кожный зуд. Желтуха очень сильно выражена.

Гемолитическая желтуха появляется при повышенном разрушении эритроцитов (красных телец крови). Цвет кожи при этом становится бледно-лимонным. Обычно данный вид желтухи не интенсивен. Кожный зуд отсутствует.

Печеночная желтуха
Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи — умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).

При печеночной желтухе в крови повышается связанный билирубин. Этот билирубин легко выделяется с мочой. Именно поэтому моча приобретает коньячный цвет.

Как было описано выше, разрушаются клетки печени, что ведет к снижению выработки желчи. Именно метаболиты желчных кислот окрашивают кал в нормальный цвет. А раз желчь не вырабатывается, поэтому и кал бесцветный.

Асцит
Асцит – скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

У пациента с выраженным асцитом увеличен в размере живот. Причем при смене положения тела увеличенный живот тоже меняет свое положение. Жидкость двигается под действием силы притяжения земли. Жидкость всегда двигается в место, наиболее приближенное к поверхности земли. Поэтому пациентов с асцитом легко отличить от пациентов с выраженным ожирением (при ожирении живот не меняет свое положение).

Отёки
Отёки появляются чаще всего на ногах. При поражении почек отеки возникают под глазами.

Кровотечения
Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Печень вырабатывает различные факторы свертывания. При болезни Вильсона клетки печени разрушаются, поэтому печень не способна вырабатывать факторы свертывания крови.

Аменорея
Аменорея – это отсутствие у женщин менструальных циклов. Печень помимо всего еще и инактивирует различные гормоны. В норме печень инактивирует избыток эстрогенов. В данном случае печень не выполняет этой функции, тем самым вызывая аменорею.

Характерными симптомами заболевания являются:
1. Тремор рук, головы. Тремор – непроизвольные быстрые движения рук или головы. Для тремора характерна ритмичность, небольшой объем (размах) движений.
Тремор может быть постоянным или периодическим (например, отсутствие тремора во время сна).

2. Гримасничанье – преувеличенные быстро меняющиеся движения лицевых мышц, возникающие непроизвольно.

3. Нарушения почерка. Почерк становится неровным, неразборчивым. При написании какого-либо текста наблюдается неодинаковые по размеру и расположению буквы в слове (одни буквы меньше — другие больше, одни выше — другие ниже).

4. Дизартрия – расстройство речи, при котором происходит нарушение произношения звуков, слов. Речь становится непонятной, «говорит, как с кашей во рту». Данное расстройство возникает вследствие нарушения иннервации органов, участвующих в создании речи (мягкого нёба, языка, губ).

5. Более поздними симптомами являются: контрактура при сгибании и мышечная ригидность.
Контрактура — ограничение пассивных и движений в различных суставах. В данном случае ограничивается разгибательные движения в суставах рук и ног.
Мышечная ригидность – повышенный тонус мышц. Из-за увеличенного тонуса различных групп мышц происходит увеличение сопротивления при осуществлении движений (труднее совершить то или иное движение).

6. Нарушение психики встречается в 20% случаев. Среди нарушений можно отметить психоз, депрессию.
Психоз – психическое расстройство, проявляющееся крайне неадекватным поведением, с присутствием таких явлений, как галлюцинации и бред.
Депрессия – расстройство, при котором происходит значительное и стабильное снижение настроения, утрата способности радоваться, потеря интереса к жизни, двигательная заторможенность.

Симптомом, характерным для обеих форм болезни Вильсона, служит Кольцо Кайзера — Флейшера. Он встречается в 50-62% случаев.

Кольцо Кайзера – Флейшера – это кольцо коричневатого цвета, которое расположено на наружном крае роговицы глаза. Оно появляется из-за накопления в роговице меди.
Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом. Если интенсивность кольца невелика, чтобы его определить, необходимо специальное оборудование.

1. Изменения со стороны почек встречается в 10% случаев. Они случаются из-за накопления меди в клетках почек. Чрезмерное накопление меди ведет к разрушению клеток почки, в результате чего появляются следующие симптомы:

  • Гематурия – присутствие в моче элементов крови (эритроцитов). В норме в моче нет крови.
  • Гликозурия – присутствие в моче глюкозы. В норме в моче не должно быть глюкозы.

2. Внутрисосудистый гемолиз – разрушение эритроцитов в полости сосудов. Встречается в 10-15:% случаев. Гемолиз в конечном итоге приводит к анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови).

3. Поражение костной системы — встречается в 20% случаев. Одним из главных проявлений является остеопороз.
Остеопороз – заболевание, при котором снижается плотность, и нарушается структура костей. Вследствие остеопороза повышается ломкость костей, что в свою очередь ведет к частым переломам.

Болезнь Вильсона можно разделить на 2 стадии.

Латентная стадия – стадия заболевания, в которой отсутствуют симптомы, но присутствуют изменения (накопление меди) на уровне печени. Продолжительность этой стадии — в среднем от 5 до 7 лет.

В случае, если лечение не было назначено, заболевание постепенно переходит в стадию клинических проявлений (симптомы).

Если после появлений симптомов правильное лечение не назначается, возможны осложнения.

Беседа у врача
Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно расспросит о том, было ли похожее заболевание у отца, матери или других родственников.

Осмотр
Как правило, осмотр при болезни Вильсона начинают с глаз. Доктор ищет кольцо Кайзера – Флейшера.

Прощупывание (пальпация) печени
При пальпации печень увеличена, консистенция, как правило, слегка уплотненная.

Общий анализ крови
В данном случае общий анализ крови не подтверждает присутствие болезни. Поэтому он осуществляется только для исключения осложнений (анемия вследствие гемолиза).

Биохимический анализ крови
АЛАТ и АСАТ увеличены.

Дозирование церулоплазмина (белок-переносчик меди). При болезни Вильсона оно падает ниже 20 мг/децилитр. Специфичность (характерность для данного заболевания) этого теста — 90%.

Определение количества меди в крови. Увеличение количества меди — выше 1500 мг на литр.

Анализ мочи на присутствие меди
В моче обнаруживается медь (купруурия) от 100 до 1000 микрограмм в сутки.

Биопсия печени
Биопсия — это взятие кусочка ткани или органа для исследования. Биопсию печени производят с помощью специальной тонкой иглы. С помощью иглы берут кусочек ткани, затем изучают его под микроскопом или делают различные лабораторные анализы.

В данном случае печень исследуют на содержание в ней меди. В норме в печени находится 50-100 микрограмм меди на 1 грамм высушенной ткани.

При болезни Вильсона количество меди превышает 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени.

Меченая медь
Существует метод с использованием меченой меди. Микроэлемент вводят в организм, а затем наблюдают за его накоплением и передвижением (транспортом).

Читайте также:  Можно ли сдавать мочу если пил вино

Генетическое исследование
Данный метод предполагает использование ДНК–маркеров, которые помогают установить диагноз с высокой точностью. Недостатками данного метода являются его высокая стоимость, а также большая вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

Фульминантная форма гепатита
Эта форма сильно отличается от тяжелой формы гепатита. При фульминантной форме происходит массовый некроз (разрушение) клеток печени. Обычно клетки печени очень хорошо регенерируют (восстанавливаются) даже при тяжелой форме гепатита. При фулминантной форме регенерация отсутствует. Характерный симптом данного гепатита — это «тающая печень» (печень быстро уменьшается в размерах).
Это осложнение крайне тяжелое, так как очень часто приводит к смертельному исходу.

Цирроз печени
Цирроз – замещение нормальной (характерной для того или иного органа) ткани на соединительную (фиброзную) ткань. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций. Особенно сильно нарушаются функция дезинтоксикации и синтеза необходимых белков.

Гемолиз
Гемолиз – повышенное разрушение красных телец крови (эритроцитов). Приводит к появлению анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови). Анемия, в свою очередь, приводит к гипоксии (недостаточное поступление кислорода) органов и тканей. Гипоксия приводит к нарушению метаболизма, а затем к нарушению работы органов.

Образование камней в почках
Это осложнение происходит из-за нарушения баланса солей в организме, и из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек (ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи).

Рекомендации по питанию:

  • в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
  • количество жиров в рационе должно быть снижено;
  • количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
  • кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);
  • пища должна быть измельченной;
  • в диету должны быть включены продукты, содержащие пищевые волокна.

Главное условие диеты при болезни Вильсона — исключение из рациона продуктов, содержащих медь.

Продукты, содержащие медь:

  • баранина;
  • мясо курицы;
  • утка;
  • колбаса;
  • ракообразные;
  • щавель;
  • сладкий перец;
  • бобовые;
  • орехи;
  • шоколад, какао, кофе;
  • мёд;
  • минеральная вода;
  • грибы;
  • печень.

Следует помнить, что диету необходимо держать на протяжении всей жизни!

Для лечения болезни Вильсона используют препараты, связывающие и выводящие медь из организма.

Д–пеницилламин – препарат, который связывается с медью, образуя водорастворимые соединения. Эти соединения впоследствии выделяются с мочой. Д–пеницилламин применяют в дозе 150 миллиграмм в сутки (15 дней), затем 300 миллиграмм в день (15 дней), потом 600 миллиграмм (15 дней), и наконец, 1000-2000 миллиграмм — доза, которая принимается каждый день в течение всей жизни.

В случае появления побочных эффектов на Д-пеницилламин, назначают другой препарат. Триентин применяется в дозировке 750-2000 миллиграмм в сутки.

Также возможно применение солей цинка (ацетат цинка, сульфат цинка). Эти препараты применяются в дозировке 100-150 миллиграмм цинка в день.

На данный момент самая эффективная схема лечения болезни Вильсона — это комбинирование препаратов цинка и пеницилламина.

В случае развития фулминантного гепатита (осложнение, описанное выше) единственный способ лечения — это пересадка печени.

В случае неврологических симптомов назначают общеукрепляющие препараты.
В случае тремора рук и гримасничания назначают лоразепам или клоназепам.
В случае депрессии назначают различные антидепрессанты.
Чтобы защитить печень назначают гепатопротекторы, например силимарин.
Лечение осуществляется под обязательным контролем лабораторных исследований на наличие меди.

В случае редких психических отклонений (психоз) рекомендуется консультация психиатра.

Первичная профилактика
Это метод профилактики, который предполагает установления диагноза пренатально (до рождения ребенка). Диагноз может быть поставлен с помощью консультации генетика.

Вторичная профилактика
Предполагает назначение лечения до появления симптомов заболевания, а также проверка всех членов семьи на наличие данного заболевания. Для этого необходимо обследование больного, а также сдача анализов на наличие меди в крови и моче. Дети младше 6 лет должны быть повторно обследованы в течение 5-10 лет.
Пациент, принимающий лечение, должен находиться на учете у врача-гастроэнтеролога постоянно.

Автор: Пашков М.К. Координатор проекта по контенту.

источник

Количественное определение содержания меди в порции мочи, которое позволяет оценить избыток или дефицит данного микроэлемента в организме.

Масс-спектрометрия с индуктивно-связанной плазмой.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Разовую порцию мочи, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение во время сбора суточной мочи (в течение суток).

Общая информация об исследовании

Медь – жизненно важный микроэлемент, который входит в состав многих ферментов. Она необходима для синтеза гемоглобина, окислительно-восстановительных процессов, формирования соединительной ткани, синтеза пигмента меланина и функционирования нервной системы.

Медь содержат многие продукты питания: орехи, шоколад, грибы, зерно, некоторые морепродукты, печень, сухофрукты. В питьевую воду медь в небольших количествах попадает из медных труб, медной посуды. Данный микроэлемент всасывается в кишечнике, затем связывается с белками, превращаясь в нетоксическую форму, и транспортируется в печень. В печени медь накапливается и при необходимости доставляется в разные участки организма в комплексе с белком церулоплазмином. В кровотоке 95 % меди связано с церулоплазмином, а остальные 5 % – с альбумином. Только незначительная часть меди присутствует в крови в свободной форме. Избыток микроэлемента выделяется из организма с желчью и с мочой. В норме медь в моче выявляется в незначительном количестве. Дефицит или избыток меди возникает относительно редко, но имеет тяжелые последствия.

Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к избыточному накоплению меди во внутренних органах с преимущественным поражением печени и головного мозга. Одним из признаков заболевания являются кольца Кайзера – Флейшера вокруг радужки глаза, обусловленные отложениями меди. К симптомам болезни относятся анемия, тошнота, боль в животе, желтуха, дистония, тремор, двигательные и поведенческие расстройства. Схожая клиническая картина наблюдается при остром или хроническом отравлении медью на производстве, при загрязнении ею окружающей среды. Хронические заболевания печени также могут сопровождаться нарушением метаболизма меди.

Дефицит этого микроэлемента может возникнуть на фоне тяжелой мальабсорбции (нарушении всасывания питательных веществ из кишечника), например, при муковисцидозе, целиакии. Недостаточность меди в организме проявляется микроцитарной анемией, остеопорозом, нейтропенией. При тяжелом генетическом синдроме (болезни Менкеса), обусловленным врождённым нарушением всасывания меди из кишечника, у детей происходят глубокие нарушения развития нервной системы и истончение волос.

Несвоевременная диагностика состояний, сопровождающихся значительным нарушением содержания меди, может привести к тяжелым последствиям и даже к летальному исходу.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона – Коновалова.
  • Для диагностики острого или хронического отравления медью и медьсодержащими веществами.
  • Для мониторинга лечения болезни Вилсона – Коновалова.
  • Для диагностики дефицита или избытка меди в организме.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на болезнь Вильсона – Коновалова (кольца Кайзера – Флейшера, патология печени и неврологические расстройства).
  • При нарушении метаболизма меди у близких родственников.
  • Во время лечения патологических состояний, сопровождающихся нарушением метаболизма меди.
  • При подозрении на острое или хроническое отравление медью.
  • При тяжелых заболеваниях печени.

Референсные значения: 2 — 80 мкг/л.

Причины повышения уровня меди в моче

  • Болезнь Вильсона – Коновалова (значительное увеличение содержания меди в моче при сниженном уровне церулоплазмина и меди в крови).
  • Острое или хроническое отравление медью (увеличение концентрации в моче и крови при нормальном уровне церулоплазмина).
  • Билиарный цирроз.
  • Хронический активный гепатит.
  • Нефротический синдром.
  • Гипоцерулоплазминемия.
  • Болезнь Альцгеймера.
  • Пеллагра.
  • Проведение хелатной терапии (лечение отравлений медью и тяжелыми металлами, болезни Вильсона – Коновалова).

Причины снижения уровня меди в моче

  • Дефицит меди в организме (на фоне мальабсорбции или неадекватного питания).
  • Болезнь Менкеса.

Что может влиять на результат?

Ложное повышение меди в моче возможно:

  • при употреблении витаминов, минеральных добавок и травяных препаратов, содержащих медь, за неделю до сдачи анализа;
  • при беременности:
  • при приеме карбамазепина, фенобарбитала, эстрогенов и пероральных контрацептивов.



  • Для правильной интерпретации результатов необходимо учитывать содержание церулоплазмина и меди в крови.

Кто назначает исследование?

Терапевт, гепатолог, невролог.

  1. Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. – М.: Медицина, 2000. – С. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: p. 186-187.

источник

Суточный анализ мочи на медь или 24-часовая экскреция меди с мочой — это лабораторное исследование, характеризующее объем меди, выделенный с мочой за сутки и используемое для диагностики заболеваний, связанных с нарушением обмена меди в организме. Одним из таких заболеваний является болезнь Вильсона-Коновалова — наследственное прогрессирующее хроническое заболевание, связанное с нарушением выделения меди из организма человека.

Кроме суточного анализа мочи на медь в качестве основных лабораторных тестов, применяемых для диагностики болезни Вильсона-Коновалова, используются следующие показатели обмена меди:

  • концентрация церулоплазмина в сыворотке крови;
  • концентрация меди в сыворотке крови.

Суточный анализ мочи на медь назначается пациентам

  • с хроническими гепатитами и другими заболеваниями печени, причина возникновения которых не выявлена;
  • с признаками поражения печени и нервной системы и подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова;
  • с симптомами отравления медью;
  • при нарушении обмена меди у близких родственников.

24-часовая экскреция меди с мочой применяется для подтверждения диагноза болезнь Вильсона-Коновалова и для контроля эффективности проводимого лечения этой болезни.

Без лечения данное заболевание имеет тяжелое течение и приводит к ранней смерти.

Лечение будет тем успешнее, чем раньше оно начато, поэтому правильная и своевременная диагностика является одним из самых важных моментов.

Результат лабораторного исследования, которое будет использовано лечащим врачом для подтверждения диагноза или контроля лечения.

У пациентов с клиническими признаками болезни Вильсона-Коновалова выделение меди с мочой превышает 100 мкг/24 часа, нормальным значением считается 40 мкг/24 часа. У пациентов с бессимптомным течением этой болезни показатели выделения меди с мочой не превышают норму.

Наименование услугиСтоимость, руб.
Церулоплазмин 760
Медь в сыворотке 790
Медь (суточная моча) 970

Медь является жизненно важным для человеческого организма элементом. Она присутствует во многих ферментах, необходима для синтеза гемоглобина, окислительно-восстановительных реакций, синтеза меланина и работы нервной системы (транспорта электронов – передачи биоэлектричества). Медь также необходима для абсорбции (поглощения) железа из пищи.

С медью в организме «конкурирует» цинк. Это значит, что повышение уровня одного минерала ведет к снижению уровня другого элемента.

Высокий уровень меди опасен, так как может вызвать следующие болезни:

  • Болезнь Вильсона
  • Билиарный цирроз печени
  • Хронический гепатит и другие

Нехватка меди в организме тоже приводит к болезням:

  • Остеопороз
  • Микроцетарная анемия
  • Нейтропения и другие

Именно поэтому назначается суточный или разовый анализ мочи на содержание меди. Идеальные показатели меди в моче – от 10 до 30 мкг.

Анализ мочи на содержание меди проводится с целью выяснения уровня меди, выделяемого в организме. Он покажет, хорошо ли функционирует печень. Тест тщательно продуман, опробован и осуществляется в течение двадцати четырех часов (возможно взятие разового образца).

Кроме того, анализ поможет выявить болезнь Вильсона. Она вызывает избыточное накопление меди во внутренних органах, что приводит к поражению печени и головного мозга. Из-за этого появляются печеночная недостаточность, неврологические нарушения, которые могут заканчиваться психозом, и неконтролируемые кровотечения в пищеводе.

Подтверждением болезни Вильсона является низкий уровень меди в сыворотке крови при повышенном уровне меди в моче.

За несколько дней до сдачи анализа, откажитесь от употребления препаратов, содержащих цинк, и алкоголя. Причина в том, что цинк блокирует поглощение меди в кишечнике, а это может исказить результаты анализа.

24 – часовой тест выполняется следующим образом: сначала утром полностью опорожните мочевой пузырь и отметьте время. Анализы собирайте в течение 24 часов со следующего похода в туалет, фиксируя время и добавляя порцию мочи при каждом мочеиспускании.

Через 24 часа отметьте время окончания сбора мочи и сдайте ее в лабораторию.

Количественное определение содержания меди в утренней порции мочи, которое позволяет оценить избыток или дефицит данного микроэлемента в организме.

Синонимы английские

Метод исследования

Атомно-адсорбционная спектрометрия (ААС).

Единицы измерения

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  1. Исключить из рациона алкоголь за 24 часа до анализа.
  2. Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Общая информация об исследовании

Медь – жизненно важный микроэлемент, который входит в состав многих ферментов. Она необходима для синтеза гемоглобина, окислительно-восстановительных процессов, формирования соединительной ткани, синтеза пигмента меланина и функционирования нервной системы.

Медь содержат многие продукты питания: орехи, шоколад, грибы, зерно, некоторые морепродукты, печень, сухофрукты. В питьевую воду медь в небольших количествах попадает из медных труб, медной посуды.

Данный микроэлемент всасывается в кишечнике, затем связывается с белками, превращаясь в нетоксическую форму, и транспортируется в печень. В печени медь накапливается и при необходимости доставляется в разные участки организма в комплексе с белком церулоплазмином.

В кровотоке 95 % меди связано с церулоплазмином, а остальные 5 % – с альбумином. Только незначительная часть меди присутствует в крови в свободной форме. Избыток микроэлемента выделяется из организма с желчью и с мочой.

В норме медь в моче выявляется в незначительном количестве. Дефицит или избыток меди возникает относительно редко, но имеет тяжелые последствия.

Читайте также:  Чем лечить почки при когда моча с кровью

Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к избыточному накоплению меди во внутренних органах с преимущественным поражением печени и головного мозга.

Одним из признаков заболевания являются кольца Кайзера – Флейшера вокруг радужки глаза, обусловленные отложениями меди. К симптомам болезни относятся анемия, тошнота, боль в животе, желтуха, дистония, тремор, двигательные и поведенческие расстройства.

Схожая клиническая картина наблюдается при остром или хроническом отравлении медью на производстве, при загрязнении ею окружающей среды. Хронические заболевания печени также могут сопровождаться нарушением метаболизма меди.

Дефицит этого микроэлемента может возникнуть на фоне тяжелой мальабсорбции (нарушении всасывания питательных веществ из кишечника), например, при муковисцидозе, целиакии.

Недостаточность меди в организме проявляется микроцитарной анемией, остеопорозом, нейтропенией.

При тяжелом генетическом синдроме (болезни Менкеса), обусловленным врожденным нарушением всасывания меди из кишечника, у детей происходят глубокие нарушения развития нервной системы и истончение волос.

Несвоевременная диагностика состояний, сопровождающихся значительным нарушением содержания меди, может привести к тяжелым последствиям и даже к летальному исходу.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона – Коновалова.
  • Для диагностики острого или хронического отравления медью и медьсодержащими веществами.
  • Для мониторинга лечения болезни Вилсона – Коновалова.
  • Для диагностики дефицита или избытка меди в организме.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на болезнь Вильсона – Коновалова (кольца Кайзера – Флейшера, патология печени и неврологические расстройства).
  • При нарушении метаболизма меди у близких родственников.
  • Во время лечения патологических состояний, сопровождающихся нарушением метаболизма меди.
  • При подозрении на острое или хроническое отравление медью.
  • При тяжелых заболеваниях печени.

Что означают результаты?

Референсные значения: 2 — 80 мкг/л.

Причины повышения уровня меди в моче

  • Болезнь Вильсона – Коновалова (значительное увеличение содержания меди в моче при сниженном уровне церулоплазмина и меди в крови).
  • Острое или хроническое отравление медью (увеличение концентрации в моче и крови при нормальном уровне церулоплазмина).
  • Билиарный цирроз.
  • Хронический активный гепатит.
  • Нефротический синдром.
  • Гипоцерулоплазминемия.
  • Болезнь Альцгеймера.
  • Пеллагра.
  • Проведение хелатной терапии (лечение отравлений медью и тяжелыми металлами, болезни Вильсона – Коновалова).

Причины снижения уровня меди в моче

  • Дефицит меди в организме (на фоне мальабсорбции или неадекватного питания).
  • Болезнь Менкеса.

Что может влиять на результат?

Ложное повышение меди в моче возможно:

  • при употреблении витаминов, минеральных добавок и травяных препаратов, содержащих медь, за неделю до взятия анализа;
  • при беременности:
  • при приеме карбамазепина, фенобарбитала, эстрогенов и пероральных контрацептивов.

Важные замечания

Для правильной интерпретации результатов необходимо учитывать содержание церулоплазмина и меди в крови.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Терапевт, гепатолог, невролог.

  1. Назаренко Г. И., Кишкун А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. – М.: Медицина, 2000. – С. 234-235.
  2. Wilson D. McGraw-Hill Manual of Laboratory and Diagnostic Tests 1st Ed. Normal, Illinois, 2007: p. 186-187.

Кольцо Кайзера-Флейшера легко выявляется при обычном осмотре (70%) или с помощью щелевой лампы (97%). Специфичность этого признака для гепатолентикулярной дегенерации составляет более 99%.

Наиболее точный лабораторный тест (в отсутствие холестатического поражения печени, которое также может приводить к накоплению меди) — измерение содержание меди в биоптате печени. У нелеченных больных этот показатель должен быть выше 200 мкг на 1 г сухого веса. В норме этот показатель не превышает 50 мкг на 1 г сухого веса.

Измерение суточной экскреции меди с мочой — простой тест, который обычно дифференцирует непораженных лиц от больных с гепатолентикулярной дегенерацией. В норме суточная экскреция меди составляет 20-45 мкг. При гепатолентикулярной дегенерации суточная экскреция всегда превышает 80 мкг.

Показатель суточной экскреции меди, превышающий 125 мкг — абсолютный диагностический признак заболевания. Если этот показатель находится в диапазоне от 45 до 125 мкг, то пациент может быть либо гетерозиготным, либо гомозиготным по гену гепатолентикулярной дегенерации.

Измерение экскреции меди за 2 суток может повысить точность теста.

Определение уровня церулоплазмина в сыворотке чаще всего используется для диагностики гепатолентикулярной дегенерации. Однако в 10% случаев уровень церулоплазмина остается нормальным (> 20 мг/дл).

Но даже у больных с низким уровнем церуплазмина ( http://ilive.com.ua/health/bolezn-vilsona-konovalova-diagnostika_85610i15947.html

— (гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, медный токсикоз) — редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность заболевания в среднем — 30 случаев на 1 млн. человек. В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных; носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев. Болезнь Вильсона-Коновалова встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.

Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет, однако неврологические симптомы появляются только к 19-20 годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за 50. Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фульминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4:1).

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ

Мутантный ген (ATP7B), детерминирующий развитие этого заболевания и расположен на 13 хромосоме (локус13q14-q21) (ген был открыт Фридманом и др. в 1985 г.)

Этот ген кодирует белок, ответственный за внутриклеточный транспорт ионов меди — транспортирующий медь АТФазный протеин Р-типа.

Медь — важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов в организме. Но избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы:

•окислительными повреждениями клеточных мембран •дестабилизацией ядерной ДНК •разрушением лизосом

В настоящее время идентифицировано более 200 мутаций гена ATP7B, которые приводят к нарушениям билиарной экскреции меди и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях:

•ЦНС •почках •сердце •костно-суставной системе В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций.

. По рекомендации ВОЗ суточная потребность в меди для взрослых составляет 1,5 мг. Содержание меди в обычной диете составляет 2-5 мг в день.

Этапы обмена меди в организма

В организм медь поступает в основномс пищей. В желудочно-кишечном тракте абсорбируется до 95% поступившей в организм меди, причем в желудке ее максимальное количество. Затем в двенадцатиперстной кишке, тощей и подвздошной кишке. Лучше всего организмом усваивается двухвалентная медь. В крови медь связывается с сывороточным альбумином (12-17%), аминокислотами — гистидином, треонином, глутамином (10-15%), транспортным белком транскуприном (12-14%) и церулоплазмином (до 60-65%). Небольшая часть меди (

Большая часть меди (Cu, купрум) пребывает в теле человека в связанном с химическими соединениями состоянии. В состав этих веществ входит углерод, а медь в свободном состоянии внутри клеток найти сложно.

Процесс обмена меди осуществляется в печени, где это вещество включается в состав ферментов и прочих белков.

Определение уровня меди в моче помогает выявить редкие заболевания, отравления и другие нарушения в организме.

Анализ мочи на Cu проводится для оценки уровня вещества в теле на текущий момент (переизбыток, недостача). Лабораторная экспертиза проводится для определения недуга Вестфаля-Вильсона-Коновалова, в связи с наблюдением развития или лечением этого недуга.

Применяется для диагностирования отравления купрумом и веществами, содержащими Cu, которые могут проявляться в острой или хронической форме.

Анализ мочи на купрум назначают при сбоях в обменных процессах меди у кровных родственников, в период терапии болезненных отклонений от нормального состояния или процесса развития, сопровождающихся нарушением метаболизма Cu, при болезнях печени. Направление на сдачу анализа мочи на медь предоставляет гепатолог, терапевт, невролог.

Подготовка к сдаче анализа мочи на медь начинается за несколько дней до исследования. В это время следует проконсультироваться с врачом по поводу принимаемых препаратов, если таковые имеются.

Цинксодержащие лекарственные средства могут повлиять на достоверность результатов анализа, так как впитывание кишечником меди блокируется при высоких дозах цинка.

Суточную мочу нельзя собирать при приеме алкоголя или наркотических средств.

Биологический материал для анализа мочи на купрум собирается в течение 24-х часов в домашних условиях. Для этого нужно подготовить один большой стерильный контейнер (вместительностью 2—3 литра) и один маленький.

Первую утреннюю порцию урины собирать не нужно, далее в большой контейнер собираются все порции урины за 24 часа, включая утреннюю порцию следующего дня. Суточная моча в контейнере должна храниться в темном и прохладном месте (холодильник).

Далее содержимое большого контейнера перемешивается, записывается объем суточной урины, в маленькую емкость переливается около 100 мл от общего количества урины и доставляется в лабораторию для исследования.

Повышенный уровень Cu в моче в большинстве случаев говорит о гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова). Для подтверждения предположения проводят дополнительное исследование — биопсию печени.

Данная болезнь передается по наследству, крайне редка и связана с нарушением обменных процессов купрума в организме, что приводит к чрезмерному откладыванию этого вещества в почках, печени и других органах.

Диагностика на ранних сроках и незамедлительное начало лечения помогают сдерживать развитие болезни и избежать тяжелых последствий:

  • эпилептические припадки;
  • цирроз печени;
  • тремор, расстройства психики;
  • поражение почки.

Повышенный показатель Cu может говорить о билиарном циррозе (недуг, связанный с нарушением функционирования иммунной системы, характеризуется быстро развивающимися разрушительными переменами желчных протоков внутри печени, в результате чего застаивается желчь и развивается печеночной недостаточности), нефротическом синдроме (поражение почек, характеризующееся отеками в конечностях и по всему телу, рядом лабораторных изменений).

Для правильного понимания результатов исследования следует брать во внимание количество купрум-содержащего белка, присутствующего в плазме крови и купрума в крови. Повышенный уровень купрума может говорить о таких патологиях:

  • гепатит в хронической форме;
  • болезнь Альцгеймера;
  • пеллагра.

Пониженный уровень Cu в моче говорит о дефиците купрума в организме, причиной чего может быть несбалансированный рацион питания. Другая причина — болезнь Менкеса, являющаяся наследственной.

Ее вызывают сбои во всасывании и транспортировке купрума в организме. Недуг дает о себе знать с раннего детства и выражается в судорогах, значительном уменьшении размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела.

При этом сильно курчавятся волосах, лишенные пигмента, а затем выпадают.

Количественное определение уровня меди в суточной моче, позволяющее оценить содержание данного микроэлемента в организме.

Медь — жизненно важный микроэлемент, который входит в состав сложных белков — металлопротеинов, многие из которых обладают ферментативной активностью. Основной функцией меди в составе этих белков является участие в окислительно-восстановительных реакциях.

Например, супероксиддисмутаза, медьсодержащий фермент, обеспечивает защиту клеток от свободных радикалов. Фермент цитохромоксидаза необходим для внутриклеточных энергетических процессов, фермент лизилоксидаза принимает участие в стабилизации внеклеточного матрикса, в том числе в образовании кросс-связей коллагена и эластина.

Медьсодержащие аминооксидазы участвуют в обмене биологически активных аминов, таких как гистамин, адреналин, тирамин. Также кмедьсодержащим относится фермент, катализирующий реакции синтеза мелатонина. Медьсодержащие ферменты участвуют в метаболизме железа, в процессах транскрипции генов.

В организме человека содержится около 50-100 мг меди, суточная потребность меди — 1-2 мг.

Основными источниками меди для человека являются орехи, шоколад, все какаосодержащие продукты,грибы, печень, злаки и сухофрукты. Меньше всего меди содержится в молочных продуктах и белом мясе, также медь может поступать в организм с водой.

В желудочно-кишечном тракте медь всасывается в тонком кишечнике, в кровиона связывается с белками, концентрация свободной меди в крови низкая. Ключевой орган в метаболизме меди — печень, в ней она включается в медьсодержащие ферменты и другие белки.

Более 90% меди транспортируется из печени в периферические ткани в комплексе с церулоплазмином, меньшая часть связана с альбуминами плазмы крови или находится в свободном состоянии.

Нарушение всасывания меди может наблюдаться при диффузных заболеваниях тонкого кишечника и на фоне высокого содержания конкурирующих с медью ионов цинка и кадмия.

Дефицит меди может быть у грудных детей (особенно недоношенных) на медьдефицитном молочном питании, у пациентов находящихся на длительном парентеральном питании с дефицитом микроэлементов. Недостаточность меди в организме проявляется микроцитарной анемией, остеопорозом, нейтропенией. Выделение меди из организма происходит с желчью и с мочой, с мочой выделяется около 4% всосавшейся меди.

Болезнь Вильсона — Коновалова(гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация) — тяжелое генетически обусловленное заболевание, при котором происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — синтез церулоплазмина (главного медьсвязывающего белка) и выведение меди с желчью. Ведущим звеном патогенеза является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге – к некрозу нейронов с образованием полостей (кист). Характерными лабораторными признаками болезни Вильсона – Коновалова являются снижение уровня меди и церулоплазмина в крови, и повышение концентрации меди в моче.

Определение концентрации меди в суточной моче информативно как для диагностики болезни Вильсона-Коновалова, так и для мониторинга лечения.

У пациентов не принимающих лечения суточная экскреция меди с мочой отражает количество свободной «нецерулоплазминовой» меди в циркулирующей крови.

Читайте также:  Что дает удельный вес мочи

Для точного определения суточной экскреции меди с мочой необходимо строгое соблюдение правил сбора мочи. При почечной недостаточности данный тест не применим.

При некоторых патологических состояниях, таких как хронические заболевания печени, почек может наблюдаться повышенное выделение меди с мочой и ее высокий уровень в крови, при этом уровень церулоплазмина — нормальный или повышенный. Уменьшение содержания меди в крови и в моче, а также уменьшение концентрации церулоплазмина может свидетельствовать о дефиците меди.

Мочу собирают в течение суток в специальный пластиковый контейнер, содержащий консервант (лимонную кислоту), который заранее получают в лаборатории. В ходе первого утреннего мочеиспускания (обычно 6-9 часов утра) необходимо полностью опорожнить мочевой пузырь, эту порцию мочи вылить, отметить точное время мочеиспускания.

Все последующие порции мочи, выделенные в течение дня, ночи и утренняя порция следующего дня собираются в контейнер. За 24 часа до анализа необходимо исключить алкоголь, препараты и пищевые добавки, содержащие медь, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение во время сбора мочи. Перед исследованием необходимо придерживаться стандартной сбалансированной диеты.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ во время менструации.

Материал для исследования: суточная моча

  • Диагностика дефицита или избытка меди в организме.
  • Диагностика болезни Вильсона – Коновалова.
  • Мониторинг лечения болезни Вильсона – Коновалова.
  • Диагностика острого или хронического отравления медью и медьсодержащими веществами.

Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.

Результаты исследования необходимо оценивать в комплексе с анализом на церулоплазмин и клиническими данными. Изолированное изменение уровня меди в моче не является подтверждением заболевания, а только указывает на необходимость дальнейшего клинического обследования пациента. Для правильной интерпретации результатов необходимо учитывать содержание церулоплазмина и меди в крови.

§ болезнь Вильсона – Коновалова (значительное увеличение содержания меди в моче при сниженном уровне церулоплазмина и меди в крови);

§ острое или хроническое отравление медью (увеличение концентрации в моче и крови при нормальном уровне церулоплазмина);

§ хронический активный гепатит;

§ проведение хелатной терапии (лечение отравлений медью и тяжелыми металлами, болезни Вильсона – Коновалова).

§ употребление витаминов, пищевых добавок, содержащих медь;

§ при приеме лекарственных препаратов: карбамазепин, фенобарбитал, эстрогены и пероральные контрацептивы.

§ дефицит меди в организме (на фоне мальабсорбции или неадекватного питания);

Медь (63,5 а.е.м) — жизненно необходимый (эссенциальный) микроэлемент — в организме человека существует в двух состояниях – Cu2+ и Cu1+; а лёгкий переход между ними обеспечивает её окислительно-восстановительные свойства.

Медь прочно связывается с белками, пептидами и другими органическими веществами, а концентрация свободной меди в цитоплазме чрезвычайно низка. Ключевой орган метаболизма меди — печень, в ней она включается в медьсодержащие ферменты и другие белки.

Более 90% меди транспортируется из печени в периферические ткани в комплексе с церулоплазмином.

Медь — каталитический компонент ряда ферментов и структурный компонент многих важных белков.В организме человека медь выполняет множество полезных функций, влияя на активность более 30 ферментов, в основном ответственных за окисление и клеточное дыхание, стимулирует выработку женских половых гормонов и тироксина. Медь необходима для синтеза гема, а также нейромедиаторов и меланина. Ионы меди облегчают процесс передачи возбуждения в мозге. Большинство из многочисленных медьсодержащих белков является оксидазами, они локализуются вне цитоплазмы – на поверхности клеточных мембран или в везикулах. Медьсодержащий металлофермент – супероксиддисмутаза — обеспечивает защиту компонентов плазмы и цитоплазмы от свободных радикалов. Фермент цитохром-c-оксидаза важен во внутриклеточных энергетических процессах. Лизилоксидаза необходима для стабилизации внеклеточного матрикса, в том числе для образования кросс-связей коллагена и эластина. Медьсодержащие ферменты, в том числе, церулоплазмин, участвуют в метаболизме железа. К медьсодержащим относится фермент, катализирующий превращение допамина в норадреналин, и фермент, катализирующий синтез мелатонина. Медьсодержащие белки участвуют в процессах транскрипции генов. Содержание меди в пищевых продуктах различно и может зависеть от условий приготовления пищи и добавок. Много меди содержится в мясной пище, относительно много в морепродуктах, орехах цельных зернах злаковых, в отрубях и во всех какаосодержащих продуктах. Меньше всего меди в молочной пище (коровьем молоке) и белом мясе.

Врождённые дефекты метаболизма меди вызывают тяжёлые нарушения: синдром Менкеса (генетически обусловленное нарушение всасывания меди в кишечнике), болезнь Вильсона – Коновалова (нарушение транспорта меди, её включения в церулоплазмин, сопровождающееся накоплением меди в органах и тканях).

Симптомы дефицита меди включают:

  • нейтропению, анемию (нечувствительную к препаратам железа),
  • остеопороз,
  • различные поражения костей и суставов,
  • сниженную пигментацию кожи,
  • очаговое выпадение волос,
  • неврологические симптомы,
  • депрессия и нарушения работы сердца.

Дефицит всасывания меди может наблюдаться при диффузных заболеваниях тонкого кишечника и на фоне высокого содержания конкурирующих с медью ионов цинка и кадмия.

Дефицит меди может наблюдаться

  • у грудных детей (особенно недоношенных) на медьдефицитном молочном питании,
  • у пациентов на длительном парентеральном питании с дефицитом микроэлементов,
  • у пациентов, получающих препараты цинкатипа пеницилламин.

Симптомы отравления солями меди (действие фунгицидов, поглощение медьсодержащих растворов) характеризуются тошнотой, рвотой, головными болями, поносом, болями в животе. При отравлении медью возможны поражение печени, желтуха и гемолитический шок.

Для оценки статуса меди целесообразно исследовать содержание меди в плазме в комплексе с определением церулоплазмина, хотя при пограничных изменениях эти исследования могут быть недостаточно чувствительны. Определение экскреции меди с мочой в этих целях применяют реже.

Специфической подготовки к исследованию не требуется.

Единицы измерения: мкг/г.

Альтернативные единицы: мкг/л.

Пересчёт единиц: мкг/л х 0,001=> мкг/г.

Референсные значения: 0,007 — 0,1 мкг/г.

Повышение значений:

  1. болезнь Вильсона — Коновалова (выше 100 мг/сутки, может быть ниже до появления симптомов у генетически предрасположенных молодых пациентов);
  2. хронический активный гепатит;
  3. билиарный цирроз;
  4. ревматоидный артрит;
  5. протеинурия

Понижение значений: недостаточное белковое питание.

В разных лабораториях могут применяться разные методы исследования и единицы измерения. Чтобы оценка результатов обследования была корректной и была приемлемость результатов, желательно проводить исследования в одной и той же лаборатории, в одно и то же время.

Сдача мочи должна производиться после тщательного туалета наружных половых органов, чтобы количество эритроцитов и лейкоцитов искусственно не повышалось. Сдавать анализ мочи следует в одноразовом контейнере. Желательно использовать среднюю порцию мочи. Во время менструации женщинам рекомендуется воздержаться от сдачи анализа мочи.

Общий анализ мочи

Для общего анализа мочи предпочтительно использовать «утреннюю» мочу, которая в течение ночи собирается в мочевом пузыре.

Моча должна быть собрана после тщательного туалета наружных половых органов (несоблюдение этого правила может повлечь за собой выявление повышенного количества эритроцитов и лейкоцитов в моче, что затруднит постановку правильного диагноза) в сухую, чистую, хорошо отмытую от чистящих и дезинфицирующих средств посуду – необходимо использовать одноразовые контейнеры.

Для анализа можно собирать всю мочу, однако, в нее могут попасть элементы воспаления мочеиспускательного канала, наружных половых органов. Поэтому, как правило, первую порцию мочи не используют. Вторую, среднюю, порцию мочи собирают в чистую посуду, не касаясь склянкой тела. Посуда с мочой плотно закрывается крышкой.

Моча, собранная для общего анализа, может храниться не более 1,5 – 2 часов (обязательно на холоду!). Длительное хранение мочи при комнатной температуре приводит к изменению физических свойств, разрушению клеток и размножению бактерий.

Нельзя собирать мочу во время менструации.

Не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.)

Не рекомендуется принимать мочегонные препараты.

Накануне сдачи анализа следует исключить алкоголь, маринады, копчености, мед.

Сбор суточной мочи для биохимического анализа

Суточная моча собирается в течение 24 часов на обычном питьевом режиме.

Утром в 6 – 8 часов освобождается мочевой пузырь (эта порция мочи выливается), а затем в течение суток собирается вся моча в чистый широкогорлый сосуд с плотно закрывающейся крышкой, емкостью не менее 2 литров.

При этом емкость с мочой необходимо сохранять в течение всего времени в прохладном месте (оптимально – в холодильнике на нижней полке – при 4 – 8 С), не допуская ее замерзания.

Последняя порция берется точно в то же время, когда накануне был начат сбор (время начала и конца сбора отмечают).

Если не вся моча доставляется в лабораторию, то количество суточной мочи измеряется мерным цилиндром, часть отливается в чистый сосуд, в котором ее доставляют в лабораторию, и обязательно указывается объем суточной мочи.

Перед сдачей мочи на анализ нежелательно применение лекарственных веществ, так как некоторые из них (в частности, аскорбиновая кислота, входящая в состав комплексных витаминных препаратов) оказывают влияние на результаты биохимических исследований мочи; мочегонные препараты могут значительно исказить результаты теста.

В день сбора мочи следует избегать физических нагрузок (они могут вызвать появление белка в моче), Cбор мочи не должен проводиться при наличии инфекционного заболевания с повышенной температурой тела, при значительном повышении артериального давления.

Проба Зимницкого

Не допускается избыточное потребление жидкости, исключить в день исследования мочегонные средства. Проба проводится при обычном питьевом режиме и питании больного. Не рекомендуется употребление острой и соленой пищи.

Мочу собирают на протяжении суток, каждые 3 часа (8 порций), в том числе и в ночное время.

В 6 утра пациент опорожняет мочевой пузырь, эта порция выливается.

Затем, точно каждые 3 часа собирается вся моча, которая накопилась за это время, в отдельный чистый сухой контейнер. Необходимо собрать мочу в 9, 12, 15, 18, 21, 24, 3 и 6 часов. Каждый контейнер ставится в прохладное темное место.

На каждом контейнере необходимо указать номер порции, объем выделенной мочи и время забора.

Сбор мочи заканчивают в 6 утра следующих суток.

Анализ мочи по Ничипоренко

Сразу после сна (натощак) собирают среднюю порцию утренней мочи при свободном мочеиспускании. Мужчины при мочеиспускании должны полностью оттянуть кожную складку и освободить наружное отверстие мочеиспускательного канала. Женщины должны раздвинуть половые губы.

Сбор мочи проводят по методу «трехстаканной» пробы: больной начинает мочиться в первый стакан, продолжает — во второй, заканчивает — в третий. Преобладающей по объему должна быть вторая порция, сбор которой проводят в одноразовый контейнер (не касаясь тела).

Собранную среднюю порцию мочи (20-25 мл) доставляют в лабораторию не позднее, чем через 2 часа после того, как она была собрана.

Бактериологический посев мочи

Моча для исследования собирается утром, либо после 2-3 часов воздержания от мочеиспускания, после туалета наружных половых органов, в стерильный одноразовый контейнер.

Традиционно собирают среднюю порцию (для этого первое количество выделенной мочи (15-20 миллилитров) пропускают, а среднюю порцию утренней мочи помещают в стерильный контейнер).

Анализ собирается до проведения курса антибиотиков или через 2-3 недели после него.

Анализ мочи на 17-КС

Необходимо собирать мочу в течение 24 ч на обычном питьевом режиме.

За 48 часов до сбора мочи и в день сбора нельзя есть свеклу и морковь, исключить бананы, ананасы, томаты, яйца, шоколад, сыр, а также пищевые продукты, содержащие ванилин. Желательно исключить острую и соленую пищу.

Необходимо максимально ограничить прием продуктов, содержащих кофеин и другие стимуляторы (чай, кофе, какао, кока-кола).

По возможности, исключить прием лекарственных препаратов за 1-2 дня до исследования, кроме применяемых по жизненным показаниям.

Утром в 6-8 ч необходимо освободить мочевой пузырь (эту порцию мочи выливают), а затем в течение суток Вы должны собрать всю мочу в чистый широкогорлый сосуд (банку), емкостью не менее 2 литра.

Последняя порция берется точно в то же время, когда накануне был начат сбор мочи.

Количество суточной мочи измеряют мерной посудой, отливают небольшое количество в банку (примерно 100 мл) и доставляют в лабораторию.

Обязательно указать объем суточной мочи.

Рекомендуется при сборе мочи в течение суток хранение в прохладном месте.

Сдавайте анализы постоянно в одной и той же лаборатории – и вашему врачу будут примерно известны Ваши личные показатели нормы и любое отклонение от нормы будет сразу им замечено.

источник