Выделяется с мочой при алкаптонурии

Алкаптонурия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена, связанное с отсутствием в организме фермента гомогентизиназы. Это приводит к тому, что метаболизм аминокислот заканчивается на стадии образования гомогентизиновой кислоты. Данный метаболит выводится через почки, а также накапливается в разных тканях (в склерах, сухожилиях, суставных хрящах, кожных покровах и др.).

Алкаптонурия встречается редко. Она диагностируется с частотой 1 случая на 500 000 человек. Согласно медицинской статистике, заболевание чаще всего выявляется у лиц мужского пола, проживающих в США, Доминиканской республике, Словакии, Чехии, Германии и Индии.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Алкаптонурия – это энзимопатия, обусловленная генетическими (наследственными) причинами. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для возникновения заболевания ребенок должен получить мутантный ген и от отца, и от матери. Если он получит патологический ген от одного из родителей, то заболевание не разовьется и обмен аминокислот будет соответствовать норме, однако ребенок будет носителем измененного гена и в дальнейшем может передать его потомству.

Мутация, приводящая к развитию алкаптонурии, затрагивает находящийся на длинном плече третьей хромосомы ген (3q 21-23), ответственный за синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (гомогентизиназы). Названный фермент необходим для правильного метаболизма фенилаланина и тирозина. В норме при расщеплении данных аминокислот образуется промежуточное вещество – гомогентизиновая кислота, – которое затем под влиянием гомогентизиназы превращается в малеилацетоуксусную кислоту, распадающуюся на фумаровую и ацетоуксусную кислоты. Эти две кислоты в дальнейшем используются в различных биохимических циклах.

Алкаптонурия может возникать не только как самостоятельное заболевание, но и как симптом выраженного гиповитаминоза витамина C. В данном случае назначение высоких доз аскорбиновой кислоты приводит к устранению экскреции с мочой алкаптона.

В организме больных алкаптонурией гомогентизиназа отсутствует. Это приводит к тому, что гомогентизиновая кислота не может подвергнуться дальнейшему распаду. Она превращается в пигмент алкаптон (хиноновый полифенол), способный откладываться в различных тканях. Алкаптон в больших количествах выводится из организма почками, отсюда и название заболевания, которое дословно переводится как «алкаптон в моче».

Заподозрить наличие у ребенка алкаптонурии можно уже в первые дни его жизни на основании характерного окрашивания мочи и появления на мокрых пеленках темных разводов, отстирать которые практически невозможно. При отстаивании моча очень быстро приобретает темный цвет, что объясняется высоким содержанием в ней гомогентизиновой кислоты. Со временем алкаптонурия приводит к возникновению мочекаменной болезни, хронического пиелонефрита и калькулезного простатита.

К 30 годам у пациентов с алкаптонурией становится хорошо заметным кожный синдром:

серо-коричневая пигментация кожных покровов в области лица, шеи, подмышек, живота, ладоней и паха;
серо-голубое окрашивание и уплотнение ушных раковин;
серо-голубая пигментация конъюнктивы и склеры.

Алкаптон откладывается и в хрящах гортани, что со временем приводит к появлению боли при глотании, дисфагии, одышки, охриплости голоса.

Алкаптонурия нередко осложняется атеросклерозом и кальцификацией аорты, развитием пороков митрального и (или) аортального клапана. Также он может откладываться в других органах (селезенке, поджелудочной железе, яичках, надпочечниках, щитовидной железе), что приводит к нарушению их функций.

После 35–40 лет у больных алкаптонурией проявляются поражения опорно-двигательного аппарата. Первоначально в патологический процесс оказываются втянутыми позвоночник и крупные суставы. В грудном и поясничном отделах позвоночника развивается деформирующий спондилез. Постепенно уменьшается выраженность поясничного лордоза, возникает скованность при движениях, появляются боли в спине.

Для возникновения алкаптонурии необходимо, чтобы ребенок получил мутантный ген и от отца, и от матери.

Отложение алкаптона в суставной ткани становится причиной деформирующего остеоартроза, поражающего тазобедренный, плечевые и коленные суставы. Для этой суставной патологии характерны:

реактивный синовит (припухлость пораженных суставов);
крепитация;
ограничение подвижности;
формирование сгибательной контрактуры.

Также при алкаптонурии нередко наблюдается поражение лонного сочленения и крестцово-подвздошных суставов.

В большинстве случаев диагностика алкаптонурии осуществляется еще в первые годы жизни ребенка. Важное диагностическое значение имеет триада признаков:

Быстрое потемнение мочи на воздухе.
Уплотнение и пигментация кожных покровов.
Прогрессирующее поражение суставного аппарата – прежде всего крупных суставов и позвоночника.

Для подтверждения диагноза и выявления возможных осложнений проводят ряд лабораторных и инструментальных исследований, также показаны консультации смежных специалистов.

Инструментальное обследование включает:

рентгенографию позвоночника и крупных суставов;
диагностическую артроскопию;
пиелографию;
УЗИ суставов, почек, мочевого пузыря, простаты;
УЗДГ аорты;
ЭхоКГ;
ларингоскопию.

Биохимическое исследование мочи при помощи метода жидкостной хроматографии или спектрофотометрии позволяет провести патогенетическую диагностику алкаптонурии, основанную на выявлении в моче бензохиноуксусной и гомогентизиновой кислот.

Диагностическое значение имеют цвет мочи, а также ее быстрое потемнение при подщелачивании, кипячении или хранении на открытом воздухе.

При необходимости проводится исследование синовиальной (суставной) жидкости. В ней выявляют частицы охронотического пигмента, при этом признаки воспалительного процесса отсутствуют. Биопсия сустава с последующим гистологическим анализом позволяет выявить характерные для алкаптонурии изменения.

Алкаптонурия диагностируется с частотой 1 случая на 500 000 человек. Заболевание чаще всего выявляется у мужчин, проживающих в США, Доминиканской республике, Словакии, Чехии, Германии и Индии.

Алкаптонурия требует проведения дифференциальной диагностики с такими заболеваниями:

липопротеиноз;
аргироз;
амилоидоз;
порфирия;
болезнь Бехтерева;
остеохондроз.

Алкаптонурия может возникать не только как самостоятельное заболевание, но и как симптом выраженного гиповитаминоза витамина C. В данном случае назначение высоких доз аскорбиновой кислоты приводит к устранению экскреции с мочой алкаптона.

При алкаптонурии поражаются многие органы и системы, поэтому ее лечением занимаются врачи разных специализаций: генетики, кардиохирурги, урологи, нефрологи, ортопеды, дерматологи, ревматологи.

Специфического лечения не существует. Некоторые специалисты рекомендуют пациентам соблюдать диету с ограниченным содержанием белка, так как это способствует уменьшению избыточного образования гомогентизиновой кислоты.

Улучшить метаболизм тирозина позволяют высокие дозы аскорбиновой кислоты, поэтому оправдано их назначение.

В основном медикаментозное лечение направлено на устранение имеющихся патологических симптомов, то есть носит симптоматический характер. В схему терапии включают:

спазмолитики;
нестероидные противовоспалительные средства;
хондропротекторы;
физиотерапию (парафиновые аппликации, грязелечение, радоновые ванны);
лечебную физкультуру;
массаж.

По мере прогрессирования болезни деформация крупных суставов становится настолько выраженной, что существенно ограничивается подвижность больного. В таких ситуациях показана ортопедохирургическая коррекция, заключающаяся в замене пораженных суставов искусственными, то есть эндопротезирование суставов.

Поражение клапанного аппарата сердца при алкаптонурии может привести к значимым гемодинамическим нарушениям. Устранить их медикаментозными средствами не всегда возможно, в этом случае прибегают к протезированию аортального или митрального клапана.

Алкаптонурия – генетическое заболевание, вылечить которое в настоящее время не представляется возможным. Оно имеет прогрессирующее хроническое течение, постепенно развиваются необратимые нарушения во многих внутренних органах, что приводит к стойкой инвалидизации.

Специфической профилактики не существует. Если в роду были случаи алкаптонурии, на этапе планирования беременности необходима консультация генетика.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Алкаптонурия (Алк), охроноз, болезнь черной мочи – это врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором повышено выделение с мочой гомогентизиновой кислоты (ГГК). Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – это вариант наследования, при котором болезнь проявляется только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют Алк с одинаковой частотой.

ГГК — продукт обмена в тканях незаменимой аминокислоты фенилаланина (рис.)

При дефекте гена, обеспечивающего синтез фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты , ее метаболизм в малеилацетоуксусную кислоту блокируется и ГГК не метаболизирует, а стремительно повышается в тканях. При Алк содержание ГГК в крови и моче повышается в сотни раз. При стоянии такой мочи на воздухе она постепенно окисляется с образованием продукта окисления черного цвета — алкаптона . Именно поэтому заболевание называется Алк (алкаптон в моче). Так как Алк — врожденное заболевание, то первым проявлением Алк у младенца являются черные пятна на пеленках и подгузниках.

ГГК — токсическое соединение. Хотя ГГК выделяется с мочой и потом (он тоже черный), большое количество ее накапливается в тканях; при алкаптонурии образование ГГК в 2000 раз превышает нормальную скорость.

Накопление ГГК проявляется в разной степени выраженнной черной пигментацией. Черная пигментация при Алк наиболее часто встречается в четырех местах: суставы, сердечно-сосудистая система, почки и кожа. Накопление ГГК приводит к тяжелым изнурительным проблемам со здоровьем.

Пациенты, страдающие Алк, уже рождаются с алкаптонурией . Тем не менее, за исключением черной мочи, ни один из симптомов, характерных для Алк не проявляется, пока пациент не достигнет 20 лет. Причины такого течения Алк неясны. Предполагают, что при алкаптонурии ГГК накапливается в детстве и только к 20 -30 годам ее содержание достигает порогового уровня. Тот факт, что у женщин сиптомы алкаптонурии проявляются на 5 — 10 лет позже, чем у мужчин и особенно усиливаются после менопаузы, свидетельствует о роли эстрогенов в формировании и проявлении клинических форм заболевая.

Одним из основных симптомов Алк является остеоартрит.

В 20 или в 30 лет пациенты с алкаптонурией начинают испытывать боли в суставах — в частности, в спине или позвоночнике. Это связано с процессом, который называют охроноз — ГГК накапливается в соединительной ткани организма (например, в костях, хрящах и в коже). Охроноз является одним из главных признаков алкаптонурии: у пациентов появляютя черные пятна в глазах и хрящах; ушные раковины становятся плотными и темными.

Охроноз атакует кости и хрящи, со временем превращая их в черные и ломкие. Суставы становятся тугоподвижными, очень болезненными, отекают. Многие пациенты вынуждены делать операции, чтобы заменить черные, хрупкие тугоподвижные, чрезвычайно болезненные суставы, часто пациенты с остеоартритом при Алк оказываются в инвалидной коляске. Многие пациенты с алкаптонурией переносят от пяти до десяти опереаций по замене суставов, а иногда и больше.

При алкаптонурии ГГК может накапливаться в кровеносных сосудах (венах и артериях) и внутри сердца. Как правило, страдают сосуды и аортальный и митральный клапаны сердца. Клапаны сердца при Алк теряют эластичность, становятся черными, хрупкими, не выполняют своей функции, поэтому многие пациенты с Алк проводят замену клапанов сердца. Поражение сердца при алкаптонурии — единственный сиптом, который может стать причиной смерти. Как правило, он проявляется в более позднем возрасте.

Уши почти всех пациентов с Алк приобретают сине-черный цвет. Это связано с тем, что ГГК связывается с хрящем уха. Черные пятна в глазах и сине-черные уши не вызывают боли или осложнений.

Сера в ушах пациентов с алкаптонурией тоже черная. Причина — тот же процесс, который вызывает почернение суставов, черную мочу или черный пот.

ГГК мочи может откладываться в виде камней в почках или мочевом пузыре мужчин и женщин и в предстательной железе мужчин. Камни довольно распространенный симптом алкаптонурии, но они не оказывают серьезного влияния на здоровье. Они могут быть болезненными, но большинство выходят из организма естественным путем. Иногда крупные камни могут быть удалены путем простых операций.

ГГК откладывается в хрящах гортани, трахеи и в бронхах (трахеи), но не вызывает серьезных медицинских проблем.

Воздействие ГГК на кожу наиболее заметно в местах, подверженных воздействию солнца и в месте расположения потовых желез. Кожа приобретает сине-черный пятнистый цвет. Пот может испачкать одежду в коричневый цвет. Пигментация кожи более заметна у одних пациентов, по сравнению с другими. Часто первой окрашивается мочка уха, иногда переносица, щеки, кожа рук. Возраст, при котором эти эффекты становятся заметными, варьирует в зависимости от индивидуума.

Зубы, центральная нервная система (головной и спинной мозг) и эндокринные органы (которые продуцируют гормоны) также могут быть затронуты отложением ГГК. Симптомы алкаптонурии варьируют от одного человека к другому, и проявляются в разном сочетании и степени выраженности..

Потенциальная терапия при алкаптонурии — орфадин и антиоксиданты, которые блокируют фермент, ответственный за образование ГГК.

Алкаптонурия встречается в целом 1 случай на 250000 населения, но в Словакии — один случай на 19 000.

Темный цвет мочи ( ФОТО ), не всегда связан с симптомами алкаптонурии, причиной могут быть тренировки и физические нагрузки .

источник

. или: Гомогентизиновая ацидурия, охроноз

Алкаптонурия — это редкое врожденное заболевание, в основе которого лежит нарушение белкового обмена, а именно их структурных компонентов — аминокислот (тирозина и фенилаланина) — с образованием промежуточного продукта – алкаптона. Он накапливается в тканях человека, придавая им черно-коричневую окраску, а также выделяется с мочой. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, то есть у здоровых родителей, имеющих мутантный ген, некоторые дети рождаются больными. У мужчин встречается чаще, чем у женщин.

Клинические проявления данного заболевания разнообразны.

Со стороны кожных покровов:
- на лице, а именно в области носа, вокруг глаз и губ, на шее, животе, в подмышечных и паховых складках кожа приобретает коричневый цвет. Ушные раковины становятся более плотными на ощупь, с голубовато-серым оттенком;
- на склере (белок) глаз выявляются очаги коричневого цвета в виде треугольных пятнышек или точек.
  Данные изменения возникают в связи с отложением красящегося вещества в тканях — алкаптона (пигмента) — в кожу и оболочки глаза.
Со стороны костной системы:
- поражение позвоночника и крупных суставов конечностей является одним из главных клинических проявлений болезни. Раньше всего поражается поясничный отдел, а затем грудной. Шейный отдел обычно не поражается. Постепенно появляются тупые боли и чувство скованности в позвоночнике, позже происходит ограничение движения вплоть до полной потери подвижности в позвоночнике. Изгибы позвоночника выпрямляются, становятся сглаженными;
- через несколько лет после поражения позвоночника появляются боли в коленных, тазобедренных суставах, а иногда и в плечевых. Характерны сильные боли, которые возникают при нагрузке на сустав. Как правило, они усиливаются к вечеру и стихают после ночного отдыха;
- реже встречается воспаление оболочки, выстилающей сустав изнутри. В таком случае боли возникают, как правило, при первых движениях, например, утром, после пробуждения.
Со стороны внутренних органов:
- боль при глотании из-за отложения красящегося вещества в хрящах гортани;
- пороки сердца: наиболее часто развивается стеноз (сужение) аортального клапана из-за отложения кальция в его створках и восходящем отделе аорты, реже поражается митральный клапан;
- образование камней в почках, предстательной железе;
- изменение цвета мочи: моча становится бурой или черной.

Причиной данного заболевания является мутация в гене, который отвечает за фермент, необходимый для расщепления структурных компонентов белка — аминокислот, а именно тирозина и фенилаланина. Мутация в гене нарушает этот процесс. В результате продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде красящегося вещества (пигмента) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.
Отложение черного пигмента наблюдается главным образом в области склер, в хрящах ушных раковин, в суставах, связках, слизистых оболочках, в некоторых участках кожи.
Нередко в почках, предстательной железе образуются камни.
В результате отложения пигмента хрящ теряет эластичность, становится хрупким. Часто присоединяется воспалительный компонент, особенно со стороны суставов.

Врач медицинский генетик поможет при лечении заболевания

Специфической профилактики алкаптонурии не существует.
Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Выбрать подходящего врача медицинский генетик
Сдать анализы
Получить от врача схему лечения
Выполнить все рекомендации

источник

Алкаптонурия тип наследования. Алкаптонурия, черная моча, причины, охроноз, суставы и сердце, почки и кожа при черной моче. Причины и механизм развития

ГГК — продукт обмена в тканях незаменимой аминокислоты фенилаланина (рис.)

Пациенты, страдающие Алк, уже рождаются с алкаптонурией . Тем не менее, за исключением черной мочи, ни один из симптомов, характерных для Алк не проявляется, пока пациент не достигнет 20 лет . Причины такого течения Алк неясны. Предполагают, что при алкаптонурии ГГК накапливается в детстве и только к 20 -30 годам ее содержание достигает порогового уровня. Тот факт, что у женщин сиптомы алкаптонурии проявляются на 5 — 10 лет позже, чем у мужчин и особенно усиливаются после менопаузы, свидетельствует о роли эстрогенов в формировании и проявлении клинических форм заболевая.

Одним из основных симптомов Алк является остеоартрит.

ГГК откладывается в хрящах гортани, трахеи и в бронхах (трахеи), но не вызывает серьезных медицинских проблем.

Алкаптонурия встречается в целом 1 случай на 250000 населения, но в Словакии — один случай на 19 000.

Темный цвет мочи (ФОТО ), не всегда связан с симптомами алкаптонурии, причиной могут быть

Термином «алкаптонурия» обозначают заболевание генетической природы, связанное с нарушением обмена аминокислот фенилаланина и тирозина, в результате чего в организме накапливается метаболит (продукт промежуточного обмена) этих веществ – алкаптон (иначе – гомогентизиновая кислота). Другое название патологии – гомогентизиновая ацидурия.

Болезнь совершенно не новая – впервые она была описана в далеком 1584 году, но только в конце XIX века ученые Е. Байман и М. Волков определили суть алкаптонурии – выделили из мочи лиц, страдающих ею, кристаллы алкаптона.

Это очень редкая патология – заболеваемость составляет около 0.01 на 10000 населения Земли. Страдают чаще мужчины. Географическая зона распространения – преимущественно Чехословакия.

Из нашей статьи вы узнаете о причинах и механизме развития алкаптонурии, о клинических проявлениях, принципах диагностики и тактике лечения данной патологии.

Алкаптонурия – болезнь, развитие которой обусловлено генетически. Передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть если ребенок получает от каждого родителя по мутантному гену (родители при этом являются носителями данной патологии), то он заболевает.

Интересно: в начале XX века (точнее – в 1925 году) ученый P. Pieter описал семью, в которой 13 членов в четырех поколениях страдали данной патологией.

В здоровом организме аминокислоты тирозин и фенилаланин расщепляются с образованием гомогентизиновой кислоты, которая под действием особого фермента – гомогентиназы – преобразуется в малеитацетоуксусную кислоту, а последняя – в фумаровую и ацетоуксусную кислоты (они необходимы для дальнейшего осуществления ряда биохимических циклов). При алкаптонурии же гомогентиназы в организме недостаточно – гомогентизиновая кислота (или алкаптон) накапливается в тканях, вызывая соответствующую симптоматику, а также выделяется в большом количестве (до 5-8 г в сутки) с мочой, обусловливая ее быстрое потемнение.

Существует и иная форма алкаптонурии – приобретенная, симптоматическая. Связана она с недостатком в организме витамина С и быстро исчезает после восполнения дефицита аскорбиновой кислоты.

Гомогентизиновая кислота накапливается в организме, что приводит к отложению продукта ее окисления – охронотического пигмента – в органах и тканях, в частности:

в крупных суставах;
в хрящах позвоночного столба, ушной раковины, гортани, носа;
в склерах глаз;
в коже;
в эндотелии кровеносных сосудов;
в эндокринных органах (щитовидной, поджелудочной железах, простате и придатках яичка);
в сердечной мышце и клапанах сердца.

Обогащенные этим пигментом, органы и ткани приобретают темную окраску (это называется охроноз), а в последующем накапливают кальций и, так сказать, окостеневают (оссифицируются).

Алкаптон и кальций, накапливающиеся в пораженных тканях, приводят к следующим изменениям:

ушная раковина приобретает серо-голубоватую окраску, уплотняется, огрубевает;
в крупных суставах формируется охронотический ;
в области позвоночника формируется спондилез;
на склерах образуются пятна темно-коричневого цвета, кожа тоже окрашивается в этот цвет;
формируются приобретенные и/или ;
может развиться даже .

Итак, для алкаптонурии наиболее характерна триада изменений:

повышенное содержание в моче алкаптона (собственно, алкаптонурия);
потемнение кожи и склер (охроноз);
поражение крупных суставов и позвоночника.

Но эти признаки существуют не одновременно, а проявляются в течение жизни больного:

высокое содержание алкаптона в мочи можно диагностировать уже у новорожденного (моча на пеленках образует темные пятна, отстирать которые совершенно невозможно);
ткани в темный цвет окрашиваются постепенно – охроноз становится хорошо заметным к достижению больным примерно тридцатилетнего возраста;
суставы поражаются еще позже – после 35-40 лет.

Если в раннем детском возрасте болезнь остается не диагностированной, пациент замечает изменение своего состояния примерно на третьем десятилетии жизни. Обращают на себя внимание такие симптомы:

уплотнение и пигментация серовато-коричневого цвета кожи лица, особенно заметные вокруг глаз, в области спинки носа и губ;
окрашивание в темный цвет кожных складок шеи, ладоней, живота, области подмышек и паха;
уплотнение и серо-голубой цвет ушных раковин;
пятнышки коричневого цвета на склере глаз и/или конъюнктиве;
боль во время глотания, а также при прощупывании гортани (является следствием отложения в ее хрящах пигмента).

Все эти симптомы с течением времени становятся все более и более заметны. Нередко к ним присоединяются и болезни сердечно-сосудистой системы:

склероз аорты;
фиброз сердечной мышцы;
приобретенные пороки аортального и/или митрального клапанов.

У мужчин может развиться калькулезный , а у больных обоих полов – , альбуминурия или .

Тяжелые формы заболевания сопровождаются отложением пигмента в надпочечниках, поджелудочной, щитовидной железе, селезенке и даже в яичках.

Одно из главных, характерных для алкаптонурии, клинических проявлений – охронотическая артропатия – характеризуется поражением суставов позвоночника и преимущественно нижних конечностей, протекает длительно, неуклонно прогрессируя. В поясничном и грудном отделах позвоночника постепенно развивается деформирующий спондилез. Клинически это проявляется чувством скованности, тупыми болями в позвоночнике, которые со временем становятся более интенсивными, отдают в межреберья или конечности. Сглаживается физиологический поясничный изгиб позвоночника, больной немного уменьшается в росте. При прощупывании позвоночного столба боли пациент не испытывает. Объем движений в пораженных отделах ограничивается вплоть до полной потери подвижности.

Иногда охронотический спондилез развивается остро. Причиной этому становится разрыв межпозвонкового хряща, который приводит к образованию грыжи межпозвонкового диска.

Спустя несколько лет после появления симптомов со стороны позвоночника развивается артропатия. Больной отмечает появление болей в коленных, плечевых, тазобедренных суставах, их припухлость, хруст при движениях. Со временем ограничивается подвижность – развиваются сгибательные контрактуры. Суставной хрящ становится очень хрупким – даже легкая травма может привести к трещине или перелому с последующим развитием реактивного синовиита. В полость сустава периодически попадают отломки хряща – возникают так называемые блокады. Разрастаются остеофиты, хрящ разрушается, сустав деформируется. Мягкие ткани, расположенные вокруг сустава, уплотняются.

Большинство случаев алкаптонурии обнаруживается еще в период младенчества, когда мать указывает врачу на то, что моча ее ребенка быстро темнеет на воздухе и оставляет темные, ничем не отстирывающиеся пятна на пеленках или одежде. Также у ребенка может быть замечена легкая пигментация кожи, кожных складок, их уплотнение.

Если же на данном этапе патология осталась не диагностированной, больные часто живут, не обращая внимания на незначительные изменения своего состояния, до 25-30 лет – возраста, в который и разворачивается полный симптомокомплекс алкаптонурии.

Врач может заподозрить данную патологию на основании характерного сочетания жалоб пациента, данных анамнеза и результатов объективного обследования. Верифицировать диагноз ему помогут дополнительные лабораторные и инструментальные методы диагностики:

(лаборант обнаружит быстрое потемнение мочи на воздухе или при подщелачивании ее);
биохимическое исследование мочи с целью определения содержания в ней гомогентизиновой кислоты – наиболее специфичный метод исследования;
рентгенография пораженного отдела позвоночника (обнаружатся кальциноз хрящей межпозвонковых дисков, сужение межпозвонковых щелей, остеосклероз тел позвонков, остеофиты);
рентгенография суставов (будет выявлено сужение суставной щели, остеофиты, свободные внутрисуставные тела, остеосклероз, окостенение суставного хряща и мягких тканей вокруг сустава);
УЗИ суставов (подтвердятся описанные в предыдущем пункте изменения);
артроскопия (обнаружится пигментация суставного хряща, характерная для алкаптонурии);
исследование синовиальной жидкости (признаков воспаления в ней нет, но определяются частицы пигмента);
биопсия пораженного сустава (в полученном материале будет обнаружено большое количество охронотического пигмента);
с целью диагностики почечно-каменной болезни – УЗИ почек, пиелография;
с целью диагностики калькулезного простатита – УЗИ предстательной железы;
с целью диагностики патологии сердца – УЗИ сердца и аорты;
с целью диагностики поражения хрящей гортани – ларингоскопия (врач заметит окрашивание их в темный цвет).

В анализе крови какие-либо изменения при алкаптонурии отсутствуют.

В зависимости от симптоматики заболевания больному могут быть рекомендованы консультации профильных специалистов – ревматолога, ортопеда, уролога, дерматолога, кардиолога и прочих.

Дифференциальную диагностику проводят с такими заболеваниями:

симптоматическая алкаптонурия;
первичный деформирующий спондилез;
липопротеиноз и так далее.

Препарата, который мог бы заместить недостающий фермент, на сегодняшний день не существует. Ряд авторов считают, что ограничить образование алкаптона поможет диета с низким содержанием белка.

Поскольку в процессе разложения тирозина принимает участие аскорбиновая кислота, больным алкаптонурией рекомендуется принимать большие дозы этого витамина (до 6 г в сутки).

Все остальные препараты, которые могут быть назначены лицам с данной патологией, относятся к симптоматическому лечению – помогают устранить тот или иной неприятный симптом болезни. Таковыми являются:

(уменьшают боль и воспаление);
миорелаксанты (расслабляют спазмированные мышцы позвоночника, чем облегчают боль);
(улучшают процессы обмена веществ в суставном хряще) и так далее, в зависимости от патологии.

Эффективно физиотерапевтическое лечение:

радоновые ванны;
аппликации лечебных грязей, парафина, озокерита;
лечебная физкультура;
массаж.

В ряде случаев не удается обойтись без хирургического вмешательства: может потребоваться эндопротезирование сустава или замена пораженных клапанов сердца.

Алкаптонурия – это наследственное заболевание, относящееся к ферментопатиям, которое приводит к отложению в органах и тканях гомогентизиновой кислоты. Проявляется потемнением кожи и склер, болью и ограничением подвижности позвоночника, поражением крупных суставов конечностей (преимущественно нижних). Отложение пигмента во внутренних органах обусловливает появление соответствующей симптоматики.

Алкаптонурия — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Алкаптонурия может проявляться в виде пигментации на различных тканях и органах у взрослых (охроноз), развиваются артрозы, у детей моча приобретает темный цвет. При алкаптонурии не страдает ни физическое ни умственное развитие людей.

Алкаптонурия, как врожденное системное заболевание встречается редко, оно связанно с нарушением работы аминокислотного обмена, которое наследуется по рецессивному типу. В последствии, обменная функция тирозина доходит только до стадии гомогентизиновой кислоты, после чего, из-за врожденного недостатка фермента — кислой оксидазы, которое расщепляет ее бензольное ядро, дальше трансформация не происходит, а откладывается в коже, костях, хрящах, склере и в других органах и выносится с мочой.

Алкаптонурию устанавливают сразу после рождения ребёнка — на пелёнках, смоченных мочой, остаются неотстирывающиеся пятна после чего выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты.

моча темного цвета,
поражение суставов (коленный, тазобедренный),
механические боли,
разрушение хрящей суставов,
воспаления,
кальцификация,
ограничение движений,
изменение цвета кожи,
пигментация склер

Поражается опорно-двигательный аппарат, наблюдается избыток отложения гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках.Пораженный позвоночник имеет такие симптомы: боль, которая ограничивает движения в поясничном отделе, грудном и шейном отделах позвоночника.Возникает изменение ткани ушных раковин, их окраски, эластичности.При алкаптонурии примерно у 20 % людей может изменятся аортальный клапан (редко — митральный), происходит кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты.

Причина заболевания — дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь кислородом воздуха, образует тёмные пигменты алкаптоны. Это метаболическое нарушение было описано ещё в XVI веке, а само заболевание охарактеризовано в 1859 г. Клиническими проявлениями болезни, кроме потемнения мочи на воздухе, являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит. Частота — 2-5 случаев на 1 млн новорождённых. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей дефектного гена к настоящему времени не найдено.

Причина метаболического нарушения — врождённый дефект тирозиназы. Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов.

Клиническое проявление альбинизма (от лат. albus — белый) — отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи. Частота заболевания 1:20 000.

Нарушение синтеза катехоламинов может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.

Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний. При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы. Заболевание сопровождается тремя основными симптомами: акинезия (скованность движений), ригидность (напряжение мышц), тремор (непроизвольное дрожание). Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:

заместительная терапия препаратами-предшественниками дофамина (производными ДОФА) — леводопа, мадопар, наком и др.

подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).

Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.

Гиперсекреция дофамина в височной доле мозга наблюдается при шизофрении.

Конечные продукты обмена белков:

C, H, O, N , S. – CO2 , H2O, NH3, H2S.

Соли аммония выводятся с мочой:

В почках также происходит гидролиз глутамина под действием глутаминазы с образованием аммиака. Этот процесс является одним из механизмов регуляции кислотно щелочного равновесия в организме и сохранения важнейших катионов для поддержания осмотического давления. Глутаминаза почек значительно индуцируется при ацидозе, образующийся аммиак нейтрализует кислые продукты обмена и в виде аммонийных солей экскретируется с мочой.

Эта реакция защищает организм от излишней потери ионов Na+ и К+, которые также могут использоваться для выведения анионов и утрачиваться. При алкалозе количество глутаминазы в почках снижается.

В почках образуется и выводится около 0,5 г солей аммония в сутки.

В печени – синтез мочевины (в следующих вопросах будет подробно описано. Честно говоря, странный вопрос – скорее всего надо просто сказать где образуется .)

Вопрос №38 . Основные источники и пути обезвреживания аммиака в организме .

Непрямое дезаминирование(основной путь дезаминирования амк)

Окислителное дезаминирование глутамата

Окислителное дезаминирование амк(малозначимый путь дезаминирования)

неокислительное дезаминирование Гис,Сер,Тре

окислительное дезаминирование (путь инактивации биогенных аминов)

гидролитическое дезаминирование АМФ

гниение белков в кишечнике в результате действия бактерий на пищевые белки.

Пути обезвреживания: связывание аммиака с образованием нетоксичных соединений,которые выводятся из организма вместе с мочой

Синтез глутамина под действием глутаматсинтетазы

Синтез аспарагина под действием аспарагинсинтета

Вопрос №39 Роль глутамина в обезвреживании и транспорте аммиака в организме.

глутамин образуется при обезвреживании аммиака (мышцы, мозг, печень)Связывание аммиака глутамином протекает во всех тканях организма

Глутамин легко транспортируется через клеточные мембраны путём облегчённой диффузии и транспортируется из тканей в кровь.

Вопрос №40 Глутамин как донор амидной группы при синтезе ряда соединений.

Высокий уровеньглутамина в крови и легкость его поступления в клетки обусловливают использования глутамина во многих анаболических процессах

Глутамин — основной донор азота в организме. Амидный азот глутамина используется для синтеза пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов, аспарагина, аминосахаров и других соединений

Вопрос №41 Синтез мочевины, химизм, ферменты, энергетика, происхождение атомов азота в мочевине

В реакциях орнитинового цикла расходуются четыре макроэргических связи трёх молекул АТФ на каждый оборот цикла.Источник первого азота-аммиак. Аспартат — источник второго атома азота мочевины

Вопрос №42 Связь орнитинового цикла с циклом трикарбоновых кислот.

Взаимосвязь орнитинового цикла и общего пути катаболизма. Фумарат, образующийся в результате расщепления аргининосукцината, превращается в малат, который затем переносится в митохондрии, включается в ЦТК и дегидрируется с образованием оксалоацетата. Эта реакция сопровождается выделением 3 молекул АТФ, которые и компенсируют затраты энергии на синтез одной молекулы мочевины. ЦЦ

ЦТК и орнитиновый цикл протекают в печени.

Вопрос№43 Нарушение синтеза и выведения мочевины. Гипераммониемия, происхождение

Нарушение реакций обезвреживания аммиака может вызвать повышение содержания аммиака в крови — гипераммониемию, что оказывает токсическое действие на организм. Причинами гипераммониемии могут выступать как генетический дефект ферментов орнитинового цикла в печени, так и вторичное поражение печени в результате цирроза, гепатита и других заболеваний. Известны пять наследственных заболеваний, обусловленных дефектом пяти ферментов орнитинового цикла

Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления

источник

Алкаптонурия, черная моча, причины, охроноз, суставы и сердце, почки и кожа при черной моче. Нарушения катаболизма тирозина

Алкаптонурия — редко встречающееся заболевание. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки. Волков и Бауман в 1891 г. определили химическую формулу вещества, выделяемого с мочой, — гомогентизиновую кислоту.

По наследству передаются не только материальные вещи. От родителей можно получить генетические заболевания, которые могут проявляться уже с самого рождения. Принято считать, если у одного из родителей есть некое заболевание, тогда на генетическом уровне оно передастся последующему поколению. Это может быть алкаптонурия, у которой есть свои особенности, симптомы, причины появления и способы лечения.

У одного поколения заболевание может не проявляться. Однако если на генетическом уровне есть программа конкретной болезни, тогда она может быть запущена в действие в следующем поколении.

Рассматривается редкое генетическое заболевание, о котором знают немногие, поскольку оно является единичным. Что такое алкаптонурия? Это дефицит фермента гомогентизиназы, который влияет на неполное расщепление гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее отложению в тканях или выведению из организма в больших количествах.

Другое название алкаптонурии – охроноз. При данной болезни организм становится неспособным расщепить два фермента – тирозин и фенилаланин. Продуктом их обмена является гомогентизиновая кислота, которая накапливается в организме и провоцирует пигментацию отдельных участков тела в черный цвет, воспалению суставов и сухожилий, повреждению клапанов сердца, нарушению функций почек. Физическое и умственное развитие при этом не затрагивается.

В просторечии данное заболевание носит название «болезнь черной мочи», что характеризует ее проявление, по которому человек может понять, что болен. Не до конца происходит расщепление тирозина и фенилаланина, что заставляет гомогентизиновую кислоту скапливаться в организме на следующих участках:

Кожа.
Хрящи.
Стенки сосудов.
Легкие.
Глаза.
Сердечные клапаны.
Твердая мозговая оболочка.
Барабанные перепонки.

Заболевание чаще возникает у мужчин, нежели у женщин, а также у детей, родители которых болеют данным недугом. Его наблюдают у одного из 100-250 тысяч людей по всему миру. Есть места его большей распространенности: северо-западная Словакия, Доминиканская Республика, Иордания, южная Индия. У новорожденных заболевание выявляется сразу после того, как на пеленках начинают появляться черные не отстирывающиеся пятна.

Ученые выделяют единственную причину развития алкаптонурии – аутосомно-рецессивную. Это когда человек получает от обоих родителей по одной копии дефектного гена. В таком случае ребенок получает заболевание на генетическом уровне, когда нарушена гомогентизиновая оксидаза. Это спровоцировано дефицитом фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты.

В данном случае проявляется неполное расщепление тирозина и фенилаланиновых аминокислот. Это приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты, которая сначала откладывается в соединительной ткани, что вызывает почернение хрящей и кожи.

Накопление гомогентизиновой кислоты происходит и в суставах, что провоцирует развитие артрита. Также при выделении мочи заболевание проявляется в почернении жидкости, что не свойственно здоровому состоянию.

Алкаптонурия является результатом мутационных процессов на уровне генов. Здесь выделяют такие мутации:

Миссенс мутаций (нуклеотидных замен).
Сплайсинговой мутации.
Инсерции.
Инсерции и делеции (комбинированная мутация).

Отдельно выделяют симптоматическую алкаптонурию, которая развивается на фоне дефицита витамина С. Если начать употреблять витамин С в нужных дозах, то симптомы заболевания пройдут.

Накопление фермента, который не расщепляется, происходит в:

Склерах.
Хрящах ушных раковин.
Связках.
Суставах.
Слизистых оболочках.
Коже.
Сердечной мышце и клапанах сердца.
Сосудах.

Все это сопровождается такими процессами, как:

Образование камней в предстательной железе и почках.
Присоединение воспалительных процессов, при которых страдают в первую очередь суставы, становящиеся все более хрупкими и деформированными.

Симптомы алкаптонурии становятся заметными практически с рождения человека. В детском возрасте проявляется единственный признак – почернение мочи, что заметно на пеленках. Остальные симптомы развиваются постепенно по мере накопления алкаптона в тканях. Обычно алкаптонурия проявляется в полную силу после 30 лет.

Симптоматика алкаптонурии является следующей:

Изменение цвета кожи. Коричневатый оттенок можно наблюдать вокруг глаз, носа, губ, темный оттенок можно наблюдать на животе, шее, паховой области, а также под мышками. Ушные раковины становятся голубовато-серыми и плотными. Ушная сера является темной и даже черной.
Проявление коричневых пятен и точек на склерах.
Боль во время глотания, что говорит об отложениях в хрящах в районе гортани.
Поражение позвоночника и суставов. Обычно задевается поясничный и грудной отделы. Ощущается скованность, тупые боли, ограниченность движений, сглаживание изгибов. В суставах постоянно ощущается боль, которая проходит лишь после покоя. Если помимо отложения алкаптонов возникает воспаление внутренней стороны суставов, тогда боли возникают сразу же после первых движений.
Стеноз аортального клапана.
Калькулезный простатит, который может протекать бессимптомно.
Появление мочекаменной болезни в сопровождении с пиелонефритом.
Появление пятен на пальцах со стороны ладони, ступнях ног, ногтях.
Приобретение мочи черного оттенка.
Нарушение слуха.
Развитие дегенеративной артропатии уже на 4-м десятке жизни. Появление первых признаков спондилоза.
Появление крепитаций, выпотов и сгибательных контрактур на коленных суставах.

Диагностировать алкаптонурию не составляет труда. Сперва отмечаются черные пятна на одежде, которая контактирует с мочеиспускательной системой (моча является черной), после чего проводятся различные инструментальные анализы:

Жидкостная хромотография.
Спектрофотометрия.
Артроскопия.
Рентген.
Ларингоскопия и т. д.

Редкость проявления заболевания не заставляет ученых заниматься нахождением способов, которые смогли бы излечить больных. Сайт сайт говорит о том, что лечение алкаптонурии в основном направлено на устранение симптомов, поскольку само заболевание пока не поддается устранению.

Поскольку заболевание часто поражает позвоночник и суставы, в данном случае назначаются такие препараты:

Нестероидные противовоспалительные лекарства.
Гиалуроновая кислота при изменениях в суставах.
Стероидные противовоспалительные лекарства.
Миорелаксанты для снятия напряжения в мышцах позвоночника.
Хондропротекторы для замедления процесса разрушения хряща.
Аскорбиновая кислота, способствующая разложению тирозина.
Ингибиторы, которые снижают выработку гомогентизиновой кислоты.

Деформация суставов подвергается протезированию. Хирургические вмешательство назначается лишь в случае повреждения митрального клапана сердца. При мочекаменной болезни назначаются спазмолитики. При отсутствии воспалительных процессов проводится физиотерапия (кинезитерапия, массаж) и больного направляют на санаторно-курортное лечение.

Назначается прием витамина С в больших количествах, чтобы исключить заболевание, возникшее на фоне дефицита данного элемента.

Человек изначально может родиться больным. Это зависит полностью от того, какие гены были ему переданы от обоих родителей. Прогноз лечения генетической болезни зачастую является неутешительным. Человек будет всю жизнь болеть и заниматься лечением.

Продолжительность жизни при алкаптонурии снижается за счет того, что организм человека постепенно теряет свою функциональность. Люди могут проживать многие годы с данным заболеванием, удлиняя свою жизнь за счет медикаментозных мер, которые направлены на устранение симптомов болезни.

К сожалению, отсутствуют профилактические меры данного заболевания, поскольку оно является в основном генетическим. Если же алкаптонурия возникла на фоне дефицита витамина С, тогда следует восполнить организм данным элементом, и болезнь сама пройдет.

Итог лечения – длительная жизнь, лишенная многих дискомфортных моментов, связанных с болезнью. Врачи умеют останавливать симптоматику болезни, но не устранять само заболевание, с чем следует смириться.

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.

Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.

Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.

Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.

Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» — аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.

в крупных суставах;
в хрящах позвоночного столба, ушной раковины, гортани, носа;
в склерах глаз;
в коже;
в эндотелии кровеносных сосудов;
в эндокринных органах (щитовидной, поджелудочной железах, простате и придатках яичка);
в сердечной мышце и клапанах сердца.

Алкаптон и кальций, накапливающиеся в пораженных тканях, приводят к следующим изменениям:

ушная раковина приобретает серо-голубоватую окраску, уплотняется, огрубевает;
в крупных суставах формируется охронотический ;
в области позвоночника формируется спондилез;
на склерах образуются пятна темно-коричневого цвета, кожа тоже окрашивается в этот цвет;
формируются приобретенные и/или ;
может развиться даже .

Итак, для алкаптонурии наиболее характерна триада изменений:

повышенное содержание в моче алкаптона (собственно, алкаптонурия);
потемнение кожи и склер (охроноз);
поражение крупных суставов и позвоночника.

Но эти признаки существуют не одновременно, а проявляются в течение жизни больного:

высокое содержание алкаптона в мочи можно диагностировать уже у новорожденного (моча на пеленках образует темные пятна, отстирать которые совершенно невозможно);
ткани в темный цвет окрашиваются постепенно – охроноз становится хорошо заметным к достижению больным примерно тридцатилетнего возраста;
суставы поражаются еще позже – после 35-40 лет.

уплотнение и пигментация серовато-коричневого цвета кожи лица, особенно заметные вокруг глаз, в области спинки носа и губ;
окрашивание в темный цвет кожных складок шеи, ладоней, живота, области подмышек и паха;
уплотнение и серо-голубой цвет ушных раковин;
пятнышки коричневого цвета на склере глаз и/или конъюнктиве;
боль во время глотания, а также при прощупывании гортани (является следствием отложения в ее хрящах пигмента).

склероз аорты;
фиброз сердечной мышцы;
приобретенные пороки аортального и/или митрального клапанов.

У мужчин может развиться калькулезный , а у больных обоих полов – , альбуминурия или .

(лаборант обнаружит быстрое потемнение мочи на воздухе или при подщелачивании ее);
биохимическое исследование мочи с целью определения содержания в ней гомогентизиновой кислоты – наиболее специфичный метод исследования;
рентгенография пораженного отдела позвоночника (обнаружатся кальциноз хрящей межпозвонковых дисков, сужение межпозвонковых щелей, остеосклероз тел позвонков, остеофиты);
рентгенография суставов (будет выявлено сужение суставной щели, остеофиты, свободные внутрисуставные тела, остеосклероз, окостенение суставного хряща и мягких тканей вокруг сустава);
УЗИ суставов (подтвердятся описанные в предыдущем пункте изменения);
артроскопия (обнаружится пигментация суставного хряща, характерная для алкаптонурии);
исследование синовиальной жидкости (признаков воспаления в ней нет, но определяются частицы пигмента);
биопсия пораженного сустава (в полученном материале будет обнаружено большое количество охронотического пигмента);
с целью диагностики почечно-каменной болезни – УЗИ почек, пиелография;
с целью диагностики калькулезного простатита – УЗИ предстательной железы;
с целью диагностики патологии сердца – УЗИ сердца и аорты;
с целью диагностики поражения хрящей гортани – ларингоскопия (врач заметит окрашивание их в темный цвет).

В анализе крови какие-либо изменения при алкаптонурии отсутствуют.

Дифференциальную диагностику проводят с такими заболеваниями:

симптоматическая алкаптонурия;
первичный деформирующий спондилез;
липопротеиноз и так далее.

(уменьшают боль и воспаление);
миорелаксанты (расслабляют спазмированные мышцы позвоночника, чем облегчают боль);
(улучшают процессы обмена веществ в суставном хряще) и так далее, в зависимости от патологии.

Эффективно физиотерапевтическое лечение:

радоновые ванны;
аппликации лечебных грязей, парафина, озокерита;
лечебная физкультура;
массаж.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Алкаптонурия может возникать не только как самостоятельное заболевание, но и как симптом выраженного гиповитаминоза витамина C. В данном случае назначение высоких доз аскорбиновой кислоты приводит к устранению экскреции с мочой алкаптона.

К 30 годам у пациентов с алкаптонурией становится хорошо заметным кожный синдром:

серо-коричневая пигментация кожных покровов в области лица, шеи, подмышек, живота, ладоней и паха;
серо-голубое окрашивание и уплотнение ушных раковин;
серо-голубая пигментация конъюнктивы и склеры.

Для возникновения алкаптонурии необходимо, чтобы ребенок получил мутантный ген и от отца, и от матери.

реактивный синовит (припухлость пораженных суставов);
крепитация;
ограничение подвижности;
формирование сгибательной контрактуры.

Также при алкаптонурии нередко наблюдается поражение лонного сочленения и крестцово-подвздошных суставов.

Быстрое потемнение мочи на воздухе.
Уплотнение и пигментация кожных покровов.
Прогрессирующее поражение суставного аппарата – прежде всего крупных суставов и позвоночника.

Инструментальное обследование включает:

рентгенографию позвоночника и крупных суставов;
диагностическую артроскопию;
пиелографию;
УЗИ суставов, почек, мочевого пузыря, простаты;
УЗДГ аорты;
ЭхоКГ;
ларингоскопию.

Алкаптонурия диагностируется с частотой 1 случая на 500 000 человек. Заболевание чаще всего выявляется у мужчин, проживающих в США, Доминиканской республике, Словакии, Чехии, Германии и Индии.

Алкаптонурия требует проведения дифференциальной диагностики с такими заболеваниями:

липопротеиноз;
аргироз;
амилоидоз;
порфирия;
болезнь Бехтерева;
остеохондроз.

Улучшить метаболизм тирозина позволяют высокие дозы аскорбиновой кислоты, поэтому оправдано их назначение.

спазмолитики;
нестероидные противовоспалительные средства;
хондропротекторы;
физиотерапию (парафиновые аппликации, грязелечение, радоновые ванны);
лечебную физкультуру;
массаж.

источник