У человека больного цистинурией с мочой выделяются аминокислоты уцу угу

Задача 3.
Определить вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости, если его мать является носителем дальтонизма, но имеет здоровую стопу, а отец дальтоник, но его отец имел косолапость.
Решение:
Нормальное зрение: Доминантный ген D;
Дальтонизм: Рецессивный ген — d;
Косолапость: Доминантный ген — A;
Обычная стопа: Рецессивный ген — a.

По условию задачи женщина является носителем дальтонизма, то у нее обязательно должен быть рецессивный ген дальтонизма (Х d ) и доминантый ген дальтонизма (X D ). Так как женщина имеет здоровую стопу, то она является носителем двух рецессивных аллелей здоровой стопы (аа). Таким образом, генотип матери имеет вид; ааX D X d .

Отец дальтоник, то он имеет рецессивный ген дальтонизма, локализованный в Х-хромосоме (Х d ). Так как отец мужчины страдал косолапостью, то по признаку стопы он гетерозиготен (Аа). Значит, генотип отца имеет вид: АаX d Y

Схема скрещивания:

Г:(аX D , aX d ) (AX d , aX d , AY, aY)

F1: (AaX D X d , aaX D X d , AaX D Y, aaX D Y, AaX d X d, aaX d X d , AaX d Y, aaX d y)

Фенотип ребенка:

Девочки:
AaX D X d — косолапость, носитель дальтонизма (12,5%);

aaX D X d — нормальная стопа, носитель дальтонизма (12,5%);

AaX d X d — косолапость, дальтоник (12,5%);

aaX d X d — нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Мальчики:
AaX D Y — кослапость, не дальтоник (12,5%);

aaX D Y — нормальная стопа, не дальтоник (12,5%);

AaX d Y — кослапость, дальтоник (12,5%);

aaX d y — нормальная стопа, дальтоник (12,5%).

Таким образом, вероятность рождения ребенка с дальтонизмом и с наличием косолапости составляет 25% [AaX d X d — косолапость, дальтоник (12,5%); AaX d Y — косолапость, дальтоник (12,5%)]. Причем половина из них мальчики и половина — девочки.

Задача 4.
У здорового человека с мочой выделяются такие аминокислоты: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин. У больного цистинурией выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. Какие именно аминокислоты выделяются у больных цистинурией?
Решение:
В условии задачи даны кодоны всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним по таблице генетического кода определяются аминокислоты, находящиеся в моче у больного человека: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лизин.

У здорового человека (по условию задачи) в моче обнаруживаются: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин.

Исключаем их из списка аминокислоты, которые находятся в в моче больного. Как видим, остаются те аминокислоты, выделение которых характерно для цистинурии: цистеин, аргинин, лизин.

PS:
Цистинурия ( цистин-лизинурия ) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания в почках 4 аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина (диаминовалериановая кислота — аминокислота, заменимая в питании человека, не входящая в состав белков, играет важную роль в биосинтезе мочевины), — что приводит к повышению концентрации цистина в моче.

Вывод:
Цистинурия — это наследственное заболевание с нарушением белкового обмена, при котором не происходит всасывание в почечных канальцах и тонкой кишке аминокислоты цистина. Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре, а в дальнейшем — к закупорке мочевыводящих путей и инфицированию.

источник

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:

Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН₂)-глутамин (глн или глу NН₂)

Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.

Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.

Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.

1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).

2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.

3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.

но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА .

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Строим и-РНК по условию задачи:

По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.

триптофан — нонсенс — лейцин — валин — лейцин — этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.

Серин — цистеин — аланин — глицин — глутамин — аргинин — лизин.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.

У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH₂), аргинин, лизин.

Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:

Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета — ГТА (и-РНК — ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация — замена оснований — транзиция.

Глутаминовая кислота — и-РНК — ГАА

б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.

Глутаминовая кислота (глу) — валин

Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин (глу NH₂ или глн) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин — гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:

УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ

Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:

ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА

ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи

( А + Т ) = ( 21 + 21 ) = 42 = 2.3

В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.

Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.

Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г — количеству Ц. Следовательно если Т — 16 %, то и А — 16 %. Тогда Г + Ц = 100 — 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.

Допустим во фрагменте молекулы ДНК:

АЦА АТА ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)

тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.

Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;

б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.

а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:

то последовательность аминокислот в белке соответственно:

цистеин — тирозин — фенилаланин — глутаминовая кислота — аспаргин — цистеин.

При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:

УГУ — УЦУ — поэтому мономером в белке станет вместо тирозина — серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.

б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.

При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.

Менделирующие признаки.

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

с — галактоземия, Р сс х Сс

У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

F 9/16 кареглазых правшей — 56,3 %

3/16 кареглазых левши — 18,7 %

3/16 голубоглазых правши — 18,7 %

1/16 голубоглазый левша — 6,3 %

Равновероятны четыре фенотипа (25%)

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

А -близорукость, Р АаВв х аавв

а — нормальное зрение. АВ ав

равновероятны (25%) четыре фенотипа.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

а — глухонемота 1, а) Р ааВв х ааВв

в — глухонемота 2, F ааВВ, ааВв, ааВв, аавв.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков на верхней челюсти?

а — катаракта, а) Р АаВвСс х АаВвСс

С — наличие резцов и клыков, Авс — // —

Неполное доминирование.

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, наряду с нормальным гемоглобином А, т.е. гетерозиготы, не болеют малярией.

а)Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б)Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

А — ген серповидноклеточной анемии,

а — ген нормального гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых и устойчивых к малярии детей в семье, где оба родителя устойчивы к малярии, но по разным причинам.

А — серповидноклеточная анемия, Р Аавв х ааВв

в — N. F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

50 % устойчивые и фенотипически

3. Многоаллельное наследование:

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25 %, а у женщин — 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие ген подагры, равна 75 %. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, а пенетрантность гена у мужчин составляет 25% (1/4 часть),следовательно, число болеющих составит 75% х 1/2 х 1/4 = 9,3%.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

Х r — отсутствие резцов, пенетр. 100 %

F X r YAa = 1/8 = 12,5 % x 0,3 = 3,8 %, только мальчики.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

А — отосклероз, пенетр. 30 %, Р ааХХ х АаХУ*

F АаХУ* — 1/4 = 25 % х 0,3 = 7,5 %, только

Задачи на эпистаз.

У лошадей доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть и в -рыжую масть. То есть, вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С.

Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей.

С — серый цвет, он же ген-супрессор,

с — ген, не оказывающий ингибиторного действия.

Фенотипы: серые лошади — 12 частей,

Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4, вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определить вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама;

в) определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

х — эпистатичный ген (супрессор)

X — ген, не оказывающий эпистатического эффекта.

II F I B ixx (фенотипически 1-я группа — 0, αβ)
Р I B ixx х I A iX—

б) P I A I B Xx x I A i B Xx

F I A I A xx; I A I B xx; I A I B xx; I B I B xx — 4/16 частей или 25 % (0, αβ).

I B X

I B x

F I A ixx; I B ixx — 2/8 или 25 % (0, αβ).

Задачи на полимерию.

Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие — доминантные гены и рост 180 см.

а)Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов. А1А1А2А2 — черная кожа, aiaia2a2 — белая кожа; любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два — смуглую, один светлую (при наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина).

Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка-альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8
темных, 1/8 белых.

A₁a₁A₂A₂

a₁a₁A₂A₂

4. Резус-фактор.

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако, ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детерминированы тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С,Д, Е. Но не все подробности наследования резус-фактора выяснены.

Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh-, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании.

В семье родился резус — отрицательный ребенок.

Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей?

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно только гены указанных аномалий. Например, ген катаракты может быть сцеплен с геном нормального строения кисти и, наоборот, ген нормального строения хрусталика глаза — с геном полидактилии.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличия только одной аномалии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам?

ААаа

F Аавв, ааВв — наличие только одной аномалии.

источник

1. В одной исследовательской лаборатории изучен участок одной из цепочек молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Оказалось, что он состоит из 24 мономеров-нуклеотидов: ГТГ ТАА ЦГА ЦЦГ АТА ЦТГ ТАЦ АЦЦ . . Каково строение соответствующего участка второй цепочки той же молекулы ДНК?

2. Молекула ДНК распалась на две цепочки. Одна из них имеет строение: ТАГ АЦТ ГГТ АЦА ЦГТ ГГТ ГАТ ТЦА . . Какое строение будет иметь вторая молекула ДНК, когда указанная цепочка достроится до полной двухцепочечной молекулы?

3. Полипептидная цепь одного белка животных имеет следующее начало: лизин — глутамин — треонин — аланин — аланин — аланин — лизин. С какой последовательности нуклеотидов начинается ген, соответствующий этому белку?

4. Одна из цепей рибонуклеазы (фермента поджелудочной железы) состоит из 16 аминокислот: Глу — Гли — Асп — Про — Тир — Вал — Про — Вал — Про — Вал — Гис — Фен—Асн — Ала — Сер — Вал. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть рибонуклеазы.

5. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК кодируется участок белка, если он имеет следующее строение: пролин — валин — аргинин — пролин — лейцин — валин — аргинин?

6. Меньшая цепь мономеров в молекуле инсулина (так называемая цепь А) заканчивается такими аминокислотами: лейцин — тирозин — аспарагин — тирозин — цистеин — аспарагин. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК кодируется данная цепь молекулы?

7. Какая последовательность аминокислот кодируется такой последовательностью нуклеотидов ДНК: ЦЦТ АГТ ГТГ ААЦ ЦАТ ТЦА?

8. С. какой последовательности аминокислот начинается белок, если он закодирован такой последовательностью нуклеотидов: АЦГ ЦЦЦ АТГ ЩЦ ГГТ АЦЦ? Каким станет начало полипептидной цепи синтезируемого белка, если под влиянием рентгеновских лучей пятый нуклеотид окажется выбитым из молекулы ДНК?

9. Определите порядок следования аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов ДНК: ТГА ТЩ ГТТ ТАТ ГЦГ ЦЦЦ. Как изменится белок, если химическим путем будут удалены девятый и тринадцатый нуклеотиды?

10. Назовите последовательные мономеры участка молекулы белка, который синтезируется на основе информации, «записанной» в молекуле ДНК таким порядком нуклеотидов: ТЦТ ЦЦЦ AAA ААГ АТА ИГ ЦАТ. Как отразится на строении белка выпадение из молекулы ДНК первого нуклеотида?

11. В иРНК последний кодон AAA изменен в УАА. Какой нуклеотид заменен в антисмысловой цепи ДНК? К чему это может привести?

12. У человека, больного цистинурией с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют кодоны иРНК: ЦУУ, ГУУ, ЦУГ, ГУГ, УЦГ, ГУЦ, АУА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин. Выделение каких аминокислот характерно для больных цистинурией?

13. Известно, что четвертый пептид гемоглобина А содержит 8 аминокислот в следующей последовательности: Вал — Гис — Лей — Тре — Про — Глу — Глу — Лиз. В гемоглобине S шестая аминокислота (глутаминовая) замещена валином, в гемоглобине С — лизином, а в гемоглобине G седьмая аминокислота (глутаминовая) замещена глицином. Как отразилась мутация в участке ДНК, контролирующем последовательность аминокислот в четвертом пептиде гемоглобинов, на процентный состав азотистых оснований?

14. Молекула гемоглобина А состоит из двух ά- и двух β-цепей полипептидов, соединенных с группой гема (железосодержащая часть гемоглобина). Каждая из цепей содержит около 140 аминокислот. Сколько примерно пар нуклеотидов содержит каждый из участков молекулы ДНК, контролирующий синтез этих цепей полипептидов?

15. Какую длину имеет участок ДНК, кодирующий синтез инсулина, который содержит 51 аминокислоту в двух цепях, если один нуклеотид занимает 3,4 А (ангстрема) цепи ДНК? 1 А = 0,1 нм (нанометра) = 0,0001 мкм (микрометра) = 0,0000001 мм = 0,00000000001 м.

16. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими аминокислотами: Фен — Вал — Асп — Глн — Гис — Лей — Цис — Лей — Цис — Гли — Сер — Лиз. Определите количественные соотношения в цепи ДНК, кодирующей этот участок ДНК.

17. Содержание нуклеотидов в цепи иРНК следующее: аденилового — 27%, гуанилового — 35%, цитидилового — 18%, урацилового — 20%. Определите процентный состав нуклеотидов участка молекулы ДНК (гена), являющегося матрицей для этой иРНК.

18. Какую длину имеет участок молекулы ДНК, кодирующий миоглобин современных животных, если миоглобин (белок мышц) содержит одну цепь со 155 аминокислотами? Расстояние между двумя соседними нуклеотидами равно 3,4 А.

1. ЦАЦ АТТ ГЦТ ГГЦ ТАТ ГАЦ АТГ ТГГ.

2. АТЦ ТГА ЦЦА ТГТ ТЦЦ ЦЦА АГТ.

3. Возможный вариант:ААГ ГАА АЦУ ГЦУ ГЦУ ГЦУ ААГ — иРНКТТЦ ЦТТ ТГА ЦГА ЦГА ЦГА ТТЦ — ДНК.

4. ЦТТ ЦЦТ ЦТА ГГГ АТА ЦАА ГГА ЦАГ ГГТ ЦАТ ГТА AAA ТТА ЦЩ АГТ ЦАЦ.

5. Возможный вариант: ГТА ЦАА ГЦА ГГЦ AAA ЦАГ ТЦТ.

6. Возможный вариант: ГАТ ЦТГ ТТА АТА АЦА ТТГ.

Последовательность аминокислот: глицин — серии — гистидин— лейцин— валин— серии.

Последовательность аминокислот в белке: цистеин — глицин — тирозин — аргинин — пролин — триптофан.При «выбивании» пятого нуклеотида имеем следующие результаты:

Последовательность аминокислот в белке изменится: цистеин — глицин — треонин — глицин — гистидин.

9. Последовательность аминокислот: треонин — треонин — глутамин — изолейцин — аргинин — аргинин.

10. Последовательность аминокислот: аргинин — глицин — фенилаланин — фенилаланин — тирозин — пропин — валин. При выпадении первого нуклеотида (Т) изменится порядок считывания триплетов, образование иРНК, число и последовательность аминокислот в белке. Последовательность аминокислот в белке изменится: глутаминовая кислота — глицин — фенилаланин — серии — изолейцин — глицин.

Оренбургская область Шарлыкский район село Дубровка улица Школьная, 8

Муниципальное общеобразовательное учреждение «Дубровская средняя общеобразовательная школа»

источник

Задачи для самостоятельного решения. Задача 2.1. Укажите порядок нуклеотидов молекулы ДНК, образующейся путем самокопирования:

Задача 2.1. Укажите порядок нуклеотидов молекулы ДНК, образующейся путем самокопирования:

Задача 2.2.Репликация ДНК. Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов: …АГТАЦГГЦАТГЦАТТАЦАТГЦЦГТАЦГТААТ. Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образовавшихся в результате репликации исходного фрагмента молекулы. Укажите, какая из полинуклеотидных цепей является старой, какая — новой.

Задача 2.3. Принцип кодирования аминокислот в ДНК.

Гормон роста человека (соматотропин) — белок, состоящий из 191 аминокислоты. Сколько кодирующих нуклеотидов и кодонов входит в состав гена соматотропина?

Возбудитель СПИДа — ретровирус, его наследственный материал – РНК — содержит 9192 нуклеотида. Сколько кодонов РНК у вируса СПИДа?

Задача 2.4.Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ..ТАЦЦГАТАЦТЦГАТТТАЦ. Напишите последовательность нуклеотидов мРНК, закодированной в данном фрагменте ДНК. Как называется синтез мРНК на матрице ДНК.

Задача 2.5.Кодирующая зона участка мРНК имеет следующую последовательность нуклеотидов ..УЦААГГЦУААГЦУУУГЦЦ. Напишите первичную структуру полипептида, закодированную в данном фрагменте мРНК. Как называется синтез первичной структуры полипептида на матрице мРНК?

Задача 2.6. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: …ЦЦАТАГТЦЦААГГАГ… Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задача 2.7.В первом экзоне гена b-глобиновой цепи гемоглобина А человека начальные нуклеотиды кодирующей ДНК расположены в следующей последовательности: . ЦАЦГТАААТТГАГГАЦТЦЦТЦТТТ. Как изменится аминокислотный состав b-полипептидной цепи в гене этого белка, если произойдет одна из следующих мутаций: 1. В третьем кодоне второе основание будет заменено на Т? 2. В четвертом кодоне третье основание будет заменено на Г? 3. В пятом кодоне первое основание выпадет?

Задача 2.8.Первые 9 аминокислот в b-цепи инсулина имеют следующую последовательность: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серин. Смоделируйте один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

Задача 2.9.Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов данной и-РНК приходится на гуанин, 18% — на урацил, 28% — на цитозин и 20% — на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочной ДНК, копией которой является указанная мРНК.

Задача 2.10.Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин — глицин — аспарагиновая кислота – пролин — тирозин- валин – пролин – валин — гистидин — фенилаланин — аспаргин — аланин — серин — валин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть молекул рибонуклеазы.

Задача 2.11. В клетках предсердий (кардиомиоцитах) сердца человека вырабатывается гормон АНФ (атриальный натрий уретический фактор). Функция гормона – усиление выведения с мочой воды и солей натрия. По химической природе АНФ – пептид. На этапе трансляции синтезируется неактивный пептид (из 151 аминокислоты), из которого затем «вырезается» ферментами активный пептид из 28 аминокислот с одним дисульфидным мостиком, образованным цистеинами, стоящими на 7-ом и 23-ем местах в активной молекуле АНФ.

Сколько кодирующих кодонов входит в состав гена АНФ? Сколько кодирующих кодонов достаточно, чтобы зашифровать в ДНК активный белок АНФ? Напишите нуклеотидный состав кодонов ДНК и мРНК, которые кодируют аминокислоты в 7-ой и 23-ей позициях активного АНФ. Напишите нуклеотидный состав антикодона цистеиновой тРНК.

Задача 2.12. Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) – белок тетрамер, состоящий из двух a- и двух b-полипептидных цепей (a₂b₂). В норме начальный фрагмент b-цепи имеет следующую последовательность аминокислотных остатков: …валин- гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутамин – глутамин – лизин …

Благодаря повторным мутациям генов a- и b-цепей возникли множественные молекулярные формы гемоглобинов, многие из которых проявляются в фенотипе в виде определенных заболеваний. Наиболее распространены в человеческих популяциях такие варианты гемоглобинов, которые возникли в результате одиночных замен какой-либо аминокислоты. Например, если в b-глобиновой цепи в 6-ом положении произойдет замена глутаминовой аминокислоты на валин, то будет синтезироваться гемоглобин S (HbS — a₂b₂ 6 глу ® вал ). Если глутаминовая кислота заменится на лизин, то будет синтезироваться гемоглобин С (HbС — a₂b₂ 6 глу ® лиз ).

Напишите последовательность нуклеотидов первого экзона гена b-глобиновой цепи, в котором зашифрован данный участок b-цепи гемоглобина человека в норме и при перечисленных вариантах замены глутаминовой кислоты на валин или лизин.

Задача 2.13. Какие виды гемоглобина будут синтезироваться в эритроцитах, если в b-глобиновой цепи в кодирующем триплете произойдет мутация ЦТЦ®ЦАЦ?

Задача 2.14. У человека, больного цистинурией, с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты мРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? Напишите триплеты мРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Дата добавления: 2014-10-31 ; Просмотров: 1482 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Генные мутации

Образец решения задач

Задача: Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

5’TTAТГТАААТТТЦАГ 3’ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Построим молекулу иРНК по принципу комплементарности, а затем определим последовательность аминокислот в полипептидной цепи до изменений

ДНК: 5’ TTAТГТАААТТТЦАГ 3’– кодогенная цепь

3’ ААТАЦАТТТАААГТЦ 5’ – матричная цепь

а/к: лей – цис – лиз – фен – глу

Произведем указанные изменения в структуре ДНК и вновь определим последовательность аминокислот

Ответ: Если удалить пятый и тринадцатый слева нуклеотиды из цепи молекулы ДНК, то во втором положении цистеин замениться на лейцин, в третьем положении лизин замениться на аспарагин, в четвертом положении фенилаланин замениться на лейцин, а пятый глутамин отсутствует.

1. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: сер-гли-сер-иле-тре-про-сер. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой.

2. Фрагмент кодогенной цепи ДНК в норме имеет следующий порядок нуклеотидов: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации четвертый аденин и пятый цитозинслева выпали из цепи. Как называется такой тип мутации. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения нуклеотидов.

3. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов: 5′ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 3′. Во время репликации триплет AЦЦ выпал из цепи. Определите, как изменится структура полипептидной цепи, кодируемая данным участком ДНК. Как называется такой тип мутаций?

4. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: 5′ АААЦАААГААЦАААА 3′, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м — тимин, а на конце добавить еще один аденин?

5. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-глу-глу-лизин. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружен следующий состав четвертого пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-глу-лизин. Какие изменения произошли в структуре молекулы ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

6. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Напишите триплеты иРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

7. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: 5′ ААГЦААЦЦАТТАГТААТГ 3′. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка Т между вторым и третьим нуклеотидами?

8. У больных серповидно-клеточной анемией в 6-м положении b-цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидно-клеточной анемией, от здорового человека?

9. В нуклеотидной последовательности гена 5΄АААГТТАААЦТГАААГГЦ 3΄ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Определите тип мутационного повреждения и структуру белка в норме и в результате возникших мутаций.

Геномные мутации

Образцы решения задач

При решении подобных задач нужно указать, при слиянии каких гамет формируется зигота с данным кариотипом, затем показать механизм возникновения этих гамет в процессе мейоза.

Задача 1: В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип

3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).

.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

Задача 2: Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47,ХУ, 21+)

46 хр.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

(21,21+Y)+(21+X) = (21,21,21+XY) =(47, XY, 21+)

1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Указать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

2. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУ у мужчины. Укажите общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

3. В клетках эмбриона человека установлен кариотип 4А+ХУ. Объясните механизм образования этого кариотипа. Определите общее количество хромосом в каждой клетке мужчины и в гаметах его родителей.

4. В клетках эмбриона человека определен следующий кариотип: 3А+ХУ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

5. Объясните механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУУ у мужчины. Определите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

6. Объясните механизм образования кариотипа 2А+ХХХХХ у женщины. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

7. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом и количество хромосом в гаметах. Назовите вид мутации?

8. Какое максимальное количество Х-половых хромосом возможно в кариотипе у женщины при нерасхождении половых хромосом в процессе гаметогенеза у обоих полов? Ответ поясните схемой.

9. В клетках фибробластах эмбриона человека следующий кариотип –4А+ХХХУ. Каковы последствия такой мутации? Определите форму мутационной изменчивости?

10. Объяснить механизм нарушения кариотипа у мужчины с набором хромосом 2А+ХХХХХХУУ. Определить общее число хромосом.

11. Объясните механизм возникновения кариотипа 47,ХУ,15+ у мужчины. Определите число хромосом в гаметах. Назовите синдром и объясните механизм его возникновения.

12. В консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с синдромом Дауна. Родители оба здоровы. У материи в кариотипе выявлена транслокация части хромосомы 21 на хромосому 15 (trs 15 +21 ). Объясните механизм появления кариотипа больного ребенка. Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

источник

Практическое занятие № 1. «Конструирование сборки белковой молекулы, закодированной в ДНК. Биосинтез белка»

А). Вопросы к допуску:

• Аминокислоты: строение, функции, виды.
• Пептидная связь
• Белки: строение, функции.
• Ферменты.
• Строение и функции нуклеиновых кислот
• Биосинтез белка.
• Ген, свойства гена.

1. Самостоятельная работа «Строение ДНК и РНК (нуклеотид, нуклеозид, гликозидная связь)

2. Самостоятельная работа «Построить химическую структуру молекулы белка»

3. Решить задачи на тему «МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ЦИТОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ» из методического пособия:

Молекулярная биология изучает механизмы хранения и передачи наследственной информации. Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг общей оси длинных полинуклеотидных цепей. В соответствии с видом азотистого основания нуклеотиды получили назва­ние — аденин, гуанин, тимин, цитозин. Нуклеотидный состав ДНК обнару­живает определенные закономерности (правила Чаргаффа):

1. Сумма адениловых и гуаниновых нуклеотидов равна сумме тимидиновых и цитидиновых (А+Г=Т+Ц).

2. Число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых числу цитидиловых (А=Т; Г=Ц).

Нуклеотидный состав ДНК зависит от того, к какой группе живых организмов принадлежит данный вид. В целом для животных характерно соотношение — А+Т>Г+Ц. У позвоночных соотношение А+Т=Г+Ц. Для растений характерно обратное соотношение — Г+Ц>А+Т, однако в преде­лах каждого типа имеется много вариантов.

ДНК несет информацию о структуре полипептида (белка) путем чередования расположенных рядом нуклеотидов. В процессе биосинтеза белка на одной из цепей молекулы ДНК, как на матрице, синтезируется информационная РНК (и-РНК). Информационная РНК, представляющая собой комплиментарную копию одной цепи молекулы ДНК, определяет последовательность включения аминокислот в полипептидную цепочку белка. Зная аминокислотную структуру полипептидной цепочки белка можно расшифровать структуру ДНК, и наоборот.

В Приложении приведена таблица генетического кода, позволяющая это сделать.

2*. Определите, какие фрагменты принадлежат молекуле ДНК, а какие РНК?

3. Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепочках ДНК, если
известно, что РНК, построенная на этом участке ДНК, имеет следующее
строение:

4. Если одна из цепей ДНК имеет нуклеотидную последовательность
‘ААГТЦЦТТА5’, то какое строение будет иметь вторая цепь:

5*. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА. Определите последовательность амино­кислот в полипептиде.

6. При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: AAA ЦГУ ГАА АЦУ ГУУ УУА УГУ УАУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для син­дрома Фанкони.

7*. Полипептид состоит из следующих аминокислот: вал-ала-гли-лиз-трп-вал-сер-глу. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

8*. Участок молекулы ДНК, кодирующего часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТА ГТЦ ЦАА ГГА. Определите последовательность амино­кислот в полипептиде.

9. Нормальный гемоглобин (НвА) состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-
три-про-глн-глн-лиз. Аномальный гемоглобин (HbS), вызывающий тяжелое
заболевание — серповидноклеточную анемию, состоит из цепи аминокислот:
вал-гис-лей-три-про-вал-глн-лиз. Определите:

а) в чем состоят отличия НвА и HbS?

б) какой нуклеотид в и-РНК, кодирующей HbS, мутировал и как он изме­
нился?

10. Часть молекулы и-РНК состоит из кодонов ААУ УАЦ ЦЦГ ГАУ ААГ.
Каковы будут триплеты антикодонов т-РНК, комплементарные этому участ­
ку и-РНК? Какие аминокислоты они кодируют?

11. Часть нити молекулы ДНК состоит из нуклеотидов ААТ АГГ ТТТ АЦЦ ААТ ТЦА. Какой будет порядок в комплементарной ей цепи ДНК? Какой поря­док нуклеотидов в и-РНК, синтезированной на этой цепи ДНК? Запишите последовательность аминокислот в молекуле белка, кодированных в данной и-РНК.

12. Начальный участок цепи А-инсулина представлен следующими пятью ами­нокислотами: гли-иле-вал-глн-глн. Определите участок ДНК, кодирующий эту часть цепи инсулина.

13. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в нор­ме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соот­ветствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ AAA. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутамин и глицин.

а) выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цисти­нурией?

б) напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в
моче здорового человека.

14. Как изменится структура белка, если из кодирующего участка ДНК — ААТ АЦА ТТТ AAA ГТЦ, удалить 5-й и 13-й слева нуклеотиды?

15. Допустим, во фрагменте молекулы ДНК:

ТГТ ТАТ ТТТ ГАА ГАТ ТГТ ;ЩА ATA AAA ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина) тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином. Определите:

а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в
клетке белка?

б) Может ли повлиять это замещение на наследственность организма?

16. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК —
ААТ АЦА ТТТ AAA ГТЦ удалить 5-й и 7-й слева нуклеотиды?

17*. Определите антикодоны т-РНК, участвующих в синтезе белка, кодируемого следующим фрагментом ДНК: Г-Г-Т-А-Ц-Г-А-Т-Г-Т-Ц-А-А-Г-А.

18. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: ват-гис-лей-тре-про-гли-гли-лиз. У больного с симптомом сплеиомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав 4-го пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-гли-лиз. Определите измене­ния, происшедшие в ДНК.

19. Правая цепь молекулы ДНК имеет следующую структуру: А — Т — Г — Г — Т -Ц-А-Ц-Т-Г-А-Г-А-Т- Т. Определите структуру соответствую­щей части молекулы белка, синтезируемого при участии левой цепи ДНК.

20. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК: Ц-Т-А-Т-А-Г-Т-А-А-Ц-Ц-А-А. удалить 9-й нуклеотид?

21. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих амино­кислот: серин-глицин-изолейцин-треонин-пролин-серин. В результате воз­действия на информационную РНК азотистой кислотой цитозин РНК заме­щается гуанином. Определите изменения в строении белка вируса после воз­действия на РНК азотистой кислотой.

22*. Начальный участок молекулы белка имеет следующее строение:

асп-трип-лей-ала-сер-ала. Определите количественное соотношение аденин+ Тимин/гуанин+цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок белка.

23. Начальный участок цепи В-инсулина представлен следующими 10 амино­кислотами: фенилаланин — вапин — аспарагиновая кислота — глутамин (при
условии ЦАГ) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серии — гистидин. Определите количественные соотношения (по формуле А+Т/Г+Ц) в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

24. Найдите число молекул рибозы и остатков фосфорной кислоты в молекуле
и-РНК, если количество оснований цитозина было — 1000, урацила — 500,
гуанина — 600, аденина — 200:

25. Готовая к трансляции и-РНК состоит из 360 нуклеотидов. Сколько амино­кислотных остатков будет в молекуле белка?

26. Чему равно число нуклеотидов в и-РНК молекулы инсулина, состоящей из
21 аминокислотного остатка?

27. Дан фрагмент одной из цепей ДНК — Ц-А-А- А-Т-Г-Ц-А-А-А-А-Г-Т-Г-Т. Определите первичную структуру белка, закодированного в этой цепи, коли­чество (в %) различных видов нуклеотидов в этом гене (в двух цепях), длину гена.

28. Фрагмент молекулы ДНК содержит 440 гуаниловых нуклеотидов, что составляет 22% от общего количества нуклеотидов. Определите, сколько в данном фраг­менте содержится цитодиловых, адениловых и тимидиловых нуклеотидов? Каков размер и вес данного фрагмента ДНК?

29. В молекуле и-РНК обнаружено 440 гуаниловых нуклеотидов, 235 аденило-
вых, 128 цитидиловых и 348 уридиловых нуклеотидов. Определите:

а) сколько и каких нуклеотидов содержится в участке молекулы ДНК,
«слепком» с которой является данная и-РНК?

б) какова длина данного участка, молекулы ДНК?

30. В состав и-РНК входит 17% адениловых нуклеотидов, 21% уридиловых и 25% цитидиловых. Определите соотношение нуклеотидов в ДНК, с которой была снята информация на данную РНК.

31 Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 68310. Определите количест­во мономеров белка, запрограммированного в этой цепи ДНК (молекулярная масса одного нуклеотида равна 345).

32. Белок состоит из 215 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в его состав? Какую длину имеет определяющий его ген?

33 Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммиро­ван белок, состоящий из 100 аминокислот? Какой вес и размер имеет этот ген?

34 У больного серповидно-клеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида следующий: вал-гис-лей-тре-про-вал-глу-лиз. Определите % состав нуклеотидов и длину соответствующего фрагмента ДНК?

35 Фрагмент молекулы ДНК содержит 570 тимидиловых нуклеотидов, что состав­ляет 32,5% от общего их количества. Определите, сколько в данном фрагмен­те содержится цитидиловых, адениловых и гуаниловых нуклеотидов?

36 Считая, что средняя относительная молекулярная масса аминокислоты около 100, а нуклеотида около 345, определите, что тяжелее — белок или ген, его ко­дирующий?

37 Белок состоит из 167 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген? Сколько нуклеотидов входит в его состав?

38 Молекула и-РНК несет информацию о белке, состоящем из 230 аминокислот. Какова длина данной молекулы? Сколько нуклеотидов имеется в участке моле­кулы ДНК, с которой была транскрибирована данная и-РНК?

39 В состав фрагмента молекулы ДНК входит 3680 нуклеотидов. Определите длину данного участка ДНК.

40. Одноцепочечный фрагмент молекулы ДНК содержит информацию о 750 аминокислотах. Какова длина этого фрагмента?

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2019 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.005 с) .

источник

9. У человека, больного цистинурией с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют кодоны и-РНК:

ЦЦУ, ГГУ, ЦУГ, гуг, уцг, гуц, ауа. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин. Какие аминокислоты выделяются только у больных цистинурией?

Ответ: В условии задачи даны кодоны всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним по таблице генетического кода определяются аминокислоты, находящиеся в моче у больного человека: пролин, глицин, лейцин, валин, серин, изолейцин.

У здорового человека (по условию задачи) в моче обнаруживаются: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин.

Исключаем их из списка аминокислот в моче больного.Остаются те аминокислоты, выделение которых характерно для цистинурии: пролин, лейцин, валин, изолейцин.

10. Фрагмент полипептидной цепи инсулина включает 8 аминокислот: фенилаланин – валин – аспарагин – глицин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин. Определите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

Ответ: Пользуясь таблицей генетического кода, находим кодоны мРНК для каждой аминокислоты. Выстраиваем кодоны в цепь матричной РНК:

5 / УУЦГУАААЦГГАЦАЦУУАУГЦГГА3 / по принципу комплементарности определяем вначале структуру матричной цепи ДНК, а затем, по тому же принципу, и кодирующую цепь. 3 / ААГЦАТТТГ ………..5 /

11. В рибосому последовательно поступают тРНК со следующими антикодонами:

Определите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего синтезируемый на рибосоме полипептид.

Ответ: По заданным антикодонам транспортных РНК (ГЦА, ГГА, ЦУУ) определяем по принципу комплементарности кодоны матричной РНК, расставляя их в той же последовательности:

ЦГУ, ЦЦУ, ГАА. Затем, аналогично предыдущей задаче, определяем вначале матричную, а затем и комплементарную цепи ДНК, расставляя концы и водородные связи.

Транспортные РНК, ферменты

12.Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосомам тРНК с антикодонами:

АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ, и какие ферменты участвуют в их активации и транспорте?

Ответ: По заданным антикодонам (АУГ, ААА, ГУЦ …) определяем (по принципу комплементарности) кодоны и соответствующие им аминокислоты: УАЦ, УУУ, ЦАГ … тирозин — фенилаланин – глутамин. Ферменты, участвующие в их активации и транспорте: тирозитацил-тРНК-синтетаза; фенилаланинацил-тРНК-синтетаза; глутаминацил-тРНК-синтетаза …

13. Полипептид содержит следующие аминокислоты: метионин, триптофан, лизин, триптофан, валин. Определить антикодоны тРНК, принимающие участие в синтезе этого белка.

Ответ: Для заданных аминокислот в полипептиде (мет — трип –лиз — трип — вал) находим кодоны матричной РНК: АУГ – УГГ — ААА – УГГ — ГУУ, а затем, по принципу комплементарности, и соответствующие им антикодоны тРНК, принимающие участие в синтезе этого белка: УАЦ – АЦЦ –УУУ – АЦЦ — ЦАА.

14. В рибосому последовательно поступают тРНК со следующими антикодонами: УУА, ГЦА, ГГА, ЦУУ. Определите последовательность аминокислот в синтезируемом участке полипептида.

Ответ: По заданным антикодонам тРНК (УУА, ГЦА, ГГА, ЦУУ) находим комплементарные им кодоны матричной РНК: ААУ, ЦГУ, ЦЦУ, ГАА, а затем, по таблице генетического кода – соответствующие им аминокислоты: аспарагин, аргинин, пролин, глютаминовая кислота.

15. Участок мРНК имеет триплетную структуру: АЦА УУА УАА АУГ УУУ.

Какой этап трансляции осуществляется на этом участке?

Ответ: В условии задачи даны 5 триплетов матричной РНК транслируемого на рибосоме участка. Видно, что третий триплет – УАА — это стоп-кодон – терминатор трансляции. Следовательно, на этом участке происходит терминация трансляции данного гена. А следующий кодон — АУГ инициирует трансляцию следующего гена.

Изменчивость

16. Покажите, как отразится на последующей трансляции добавление аденилового нуклеотида к началу данной кодирующей последовательности:

5 / — АУГ ГУГ ЦАГ АЦУ ГАГ ГАЦ ЦАЦ

Ответ: При добавлении аденилового нуклеотида произойдёт сдвиг рамки считывания на один знак влево: ААУ ГГУ ГЦА ГАЦ УГА ГГА ЦЦА Ц

По таблице кодонов находим соответствующие аминокислоты и убеждаемся, что полипептид, образовавшийся в результате мутации, имеет совершенно другую последовательность аминокислот. При этом 5-й кодон – УГА, является терминирующим.

17. Информация, о каких триплетах может получиться при точечной мутации триплета АГА?

Ответ: Точечной мутации (изменению одного нуклеотида) подвергается триплет АГА. Рассмотрим варианты, последовательно замещая первый нуклеотид на любой из оставшихся трёх, затем – аналогично – второй и третий. Получаем соответственно три ряда вариантов:

1) ГГА, ЦГА, ТГА; 2) АЦА, ААА, АЦА; 3) АГГ, АГЦ, АГТ.

18.Участок инициации синтеза полипептида в молекуле мРНК имеет нуклеотидную последовательность ГУАУАААУГУУУЦААЦАУ.

Какие триплеты данной мРНК кодируют первые аминокислоты полипептида?

Ответ: Первые аминокистлоты полипептида кодируют триплеты (кодоны) матричной РНК: третий — АУГ (инициирующий метиониновый) и все следующие за ним. Значения кодонов см. в таблице кода.

19. Искусственно синтезированы короткие полинуклеотидные цепочки с таким взаимным расположением нуклеотидов:

Каждая цепочка равновероятно (случайно) может начинаться с любой точки – любого нуклеотида. Каким будет результат трансляции всех возможных вариантов таких цепочек?

Ответ: Возможны три варианта трансляции:

а) поли УУГ транслирует полилейцин;

б) поли УГУ транслирует полицистеин;

в) поли ГУУ транслирует поливалин.

20. Участок мРНК имеет структуру 5 / АЦАУГААУГЦЦУЦУАГУЦУААУУУ3 /

Известно, что на этом участке находятся точки терминации для одного белка и инициации для следующего.

Что можно сказать о рамках считывания этих белков?

Ответ: Подразумевается, что точка начала считывания расположена перед первым триплетом. Тогда, отсчитывая нуклеотиды по три, видим, что второй триплет – терминирующий кодон — УГА. Стоящий перед ним кодон АЦА транслироваться не будет, а следующий — АУГ является инициирующим для синтеза молекулы белка. Седьмой кодон – терминирующий кодон УАА. Стоящий после него кодон также транслироваться не будет (5 / АЦАУГААУГЦЦУЦУАГУЦУААУУУ3 / )

21. Эукариотический ген содержит 5 интронов.

а) что можно сказать о числе экзонов в его составе?

б) какое количество вариантов матричной РНК может образоваться в результате альтернативного сплайсинга при созревании первичного траскрипта?

Ответ: 1) Предполагается, что ген не может начинаться и заканчиваться интроном. Тогда количество экзонов в составе гена, имеющего 5 интронов, будет равным 6.

2) в результате альтернативного сплайсинга при созревании первичного траскрипта гена, содержащего 5 интронов, может образоваться 720 вариантов матричной РНК.

22. Матричная РНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:

КЭП-5 \ НТО- АУГУГУЦЦАГУУУГААЦУУГГГЦЦГЦА-3/НТО- полиаденилированный 3/ конец.

Каким будет результат трансляции данной мРНК на рибосоме, если:

1. В 3/НТО находится особая стимулирующая последовательность, перекодирующая триплет УГА? Каков результат перекодирования триплета УГА?

2. В 3/НТО нет последовательности, перекодирующей триплет УГА?

Ответ: 1. Кодон УГА при наличии особой перекодирующей его последовательности в 3/НТО будет кодировать аминокислоту селеноцистеин. В результате образуется 1 полипептид, содержащий 9 аминокислот.

2. Кодон УГА при отсутствии особой перекодирующей последовательности, будет иметь значение в соответствии с таблицей генетического кода, то есть – выполнять функцию терминирующего кодона при трансляции.

В результате образуются 2 коротких полипептида, каждый из 4-х аминокислот

источник